naranja de acridina
Un agente mutagénico que actúa mediante la intercalación.
Endonucleasa AP
Endonucleasa que roza el ADN junto a un sitio AP.
Sitio AP
Sitio en el ADN donde falta una base (sitio AP = sitio apurínico o sitio apirimidínico dependiendo de la naturaleza de la base faltante).mutágeno químico análogo de base que imita una base de ADN.
reparación de escisión de base
Sistemas de reparación que reconocen mutaciones en el ADN que no causan distorsiones en la hélice.sustitución de bases
Mutación en la que una base es reemplazada por otra.mutación de terminación de cadena Mutación de terminación de cadena debido a cambiar el codón de un aminoácido a un codón de parada. Lo mismo que una mutación sin sentido. degeneración de codones
Situación en la que varios codones codifican para el mismo aminoácido y la identidad de la tercera base de codones no hace ninguna diferencia en la traducción.
mutación condicional
Mutación cuyos efectos fenotípicos dependen de condiciones ambientales como la temperatura o el pH.
sustitución conservadora
Sustitución de un aminoácido por otro que tenga propiedades químicas y físicas similares.
desaminación
Pérdida de un grupo amino.mutación de deleción
Mutación en la que se pierden una o más bases de la secuencia de ADN. mutagénesis dirigida
Alteración deliberada de la secuencia de ADN de un gen por cualquiera de una variedad de técnicas artificiales.
ADN adenina metilasa (Dam)
Enzima bacteriana que metila la adenina en el ADN en la secuencia GATC.
ADN citosina metilasa (Dcm)
Enzima bacteriana que metila la citosina en el ADN en las secuencias CCAGG y CCTGG.
Enzima de ADN glicosilasa
que rompe el enlace entre una base y la desoxirribosa de la columna vertebral del ADN.
Polimerasa de ADN V
Una polimerasa de reparación en bacterias que pueden replicar dímeros de pirimidina anteriores y sitios de AP.Mutación en la que se duplica un segmento de ADN .
reparación propensa a errores
Tipo de proceso de reparación de ADN que corrige el ADN gravemente dañado, incluso si la reparación induce mutaciones.
sistema de reparación de escisión
También conocido como reparación de «corte y parche». Un sistema de reparación de ADN que reconoce protuberancias en la doble hélice de ADN, elimina la hebra dañada y la reemplaza.
supresión extragénica
Reversión de una mutación por un segundo cambio que está dentro de un gen diferente.mutación
cambio de marco en la que el marco de lectura de un gen codificador de proteínas se altera mediante la inserción o eliminación de una o varias bases. hemi-metilado
Metilado en una sola hebra.
puntos calientes
Sitio en ADN o ARN donde las mutaciones son inusualmente frecuentes.mutación inducida Mutación causada por agentes externos como sustancias químicas mutagénicas o radiación.
enfermedad hereditaria
Enfermedad debida a un defecto genético que se transmite de una generación a la siguiente.inserción
Mutación
en la que se insertan una o más bases adicionales en la secuencia de ADN.
intercalación
Inserción de una molécula química plana entre las bases del ADN, que a menudo conduce a la mutagénesis.
supresión intragénica
Reversión de una mutación por un segundo cambio en un sitio diferente pero dentro del mismo gen.
mutación de inversión
Mutación en la que un segmento de ADN tiene su orientación invertida, pero permanece en la misma ubicación.
radiación ionizante
Radiación que ioniza las moléculas que golpea.
mutación con fugas
Mutación en la que permanece una actividad parcial.
sistema de reparación de desajustes
Sistema de reparación de ADN que reconoce bases mal emparejadas y corta parte de la cadena de ADN que contiene la base incorrecta.
mutación sin sentido
Mutación en la que un solo codón se altera de modo que un aminoácido en una proteína se reemplaza con un aminoácido diferente.
elemento genético móvil
Un segmento discreto de ADN que es capaz de cambiar su ubicación dentro de moléculas de ADN más grandes por transposición o integración y escisión.
mutágeno
Cualquier agente, incluidos los productos químicos y la radiación, que puede causar mutaciones.mutación
Alteración en el ADN (o ARN) que transporta la información genética. gen mutante
Gen cuya mutación altera la frecuencia de mutación del organismo, generalmente porque codifica para una proteína involucrada en la síntesis o reparación del ADN.
mutación neutra
Sustitución de un aminoácido por otro que tenga propiedades químicas y físicas similares.
sistema de reparación de ADN que se encuentra en eucariotas que repara roturas de doble cadena.mutación sin sentido Mutación debida a cambiar el codón por un aminoácido por un codón de parada.mutación nula
Mutación que inactiva totalmente un gen.mutación puntual
Mutación que afecta solo a un par de bases.polaridad
Cuando la inserción de un segmento de ADN afecta la expresión de genes descendentes, generalmente al prevenir su transcripción.
Polimerasa Eta
Una polimerasa de ADN reparadora en animales que puede replicar dímeros de timina pasados.
corrección de pruebas
Proceso que comprueba si el nucleótido correcto se ha insertado en el nuevo ADN. Por lo general, se refiere a la verificación de la polimerasa de ADN si ha insertado la base correcta.
reemplazo radical
Reemplazo de un aminoácido por otro que tiene diferentes propiedades químicas y físicas.
retrotransposón o retroposón
Elemento transponible que utiliza la transcriptasa inversa para convertir la forma de ARN de su genoma en una copia de ADN.
reversión
Alteración del ADN que revierte los efectos de una mutación previa.
sistema de reparación por escisión de ribonucleótidos (RER)
para reemplazar los ribonucleótidos en el ADN por ribonucleótidos desoxi.
segundo sitio revertantes
Revertido en la que el cambio en el ADN, que suprime el efecto de la mutación, se encuentra en un sitio diferente a la original de la mutación.
segregación
Replicación de una molécula de ADN híbrida (cuyas dos hebras difieren en secuencia) para dar dos moléculas de ADN separadas, con hebras coincidentes pero con secuencias diferentes.
mutación silenciosa
Alteración en la secuencia de ADN que no tiene efecto en el fenotipo.
mutagénesis dirigida al sitio
Alteración deliberada de una secuencia de ADN específica por cualquier técnica artificial.
Sistema SOS
Un sistema de reparación de bacterias propenso a errores que responde a daños graves en el ADN.
mutación espontánea
Mutación que ocurre «naturalmente» sin la ayuda de sustancias químicas mutagénicas o radiación.
mutación supresora
Mutación que restaura la función de un gen defectuoso suprimiendo el efecto de una mutación anterior.
ARNt supresor
Un ARNt mutante que reconoce un codón de parada y puede insertar un aminoácido en lugar de un factor de liberación que termina la traducción.
duplicación en tándem Mutación
en la que se duplica un segmento de ADN y la segunda copia permanece junto a la primera.
tautomerización
Alternancia de una molécula, en particular una base de un ácido nucleico, entre dos estructuras isoméricas diferentes.mutación sensible a la temperatura (ts) Mutación cuyos efectos fenotípicos dependen de la temperatura.
teratógeno
Agente que causa un desarrollo embrionario anormal que conduce a defectos estructurales graves.
redundancia de tercera base
Situación en la que un conjunto de codones codifican todos para el mismo aminoácido y, por lo tanto, la identidad de la tercera base de codones no hace ninguna diferencia durante la traducción.
mutación estrecha
Mutación cuyo fenotipo es claro debido a la pérdida completa de la función de un producto genético en particular.
reparación acoplada a la transcripción
Reparación preferencial de la cadena de ADN de la plantilla que puede ser transcrita.
mutación de transición
en la que una pirimidina es reemplazada por otra pirimidina o una purina es reemplazada por otra purina.mutación
mutación en la que un segmento de ADN se transfiere de su ubicación original a otro sitio en la misma molécula de ADN o en una molécula de ADN diferente. transposón
Igual que elemento transposable, aunque el término generalmente se restringe a elementos basados en ADN que no usan transcriptasa inversa.
mutación transversal
en la que una pirimidina es reemplazada por una purina o viceversa.
true revertantes
Revertidas en el que la base original de la secuencia es exactamente restaurado.
Proteína Ung
Igual que uracil-N-glicosilasa.
uracil-N-glicosilasa
Enzima que elimina el uracilo del ADN.
sistema de reparación de parches muy cortos
que elimina una longitud corta de ADN monocatenario alrededor de un par de bases T / G que no coinciden dentro de las secuencias de reconocimiento de metilasa de Dcm CCAGG o CCTGG.
Endonucleasa Vsr
Enzima que roza o corta la columna vertebral del ADN junto a un par de bases T / G que no coinciden en el sistema de reparación de parches muy cortos.
mutación sinónima
mutación que cambia una base dentro de un codón pero que no causa ningún cambio en el aminoácido codificado.