El nombre piebaldismo se deriva de una combinación del «pastel» en la urraca (un pájaro de plumaje blanco y negro) y el «calvo» del águila calva (el pájaro nacional de los Estados Unidos que tiene una cabeza blanca emplumada). Por lo tanto, la principal característica del piebaldismo es un mechón blanco (un parche de cabello blanco directamente encima de la frente).
¿Qué es el piebaldismo?
El piebaldismo es una afección hereditaria rara caracterizada por::
- Mechón delantero blanco en el 80-90% de los afectados (poliosis)
- Parche blanco (debido a la ausencia de pigmentación) de la parte central de la frente
- El vello de las cejas y las pestañas también puede verse afectado, ya sea de forma continua o discontinua con el mechón delantero
- También se pueden ver parches blancos de piel en la cara (especialmente en la barbilla), el tronco y las extremidades (las manos y los pies no suelen verse afectados)
- el borde estrecho de la piel hiperpigmentada rodea los parches blancos sin pigmentar
- A veces se producen islas de piel normal o hiperpigmentada dentro del blanco parches
La afección está presente al nacer y, por lo general, permanece inalterada a lo largo de la vida.
Piebaldismo
¿Cuál es la causa del piebaldismo?
El piebaldismo se debe a la ausencia de melanocitos en la piel y los folículos pilosos afectados. Esto es causado por mutaciones del proto-oncogén KIT. se cree que 14 mutaciones puntuales, 9 deleciones, 2 mutaciones de empalme de nucleótidos y 3 inserciones del gen KIT son mutaciones que causan piebaldismo. La gravedad de la afección se correlaciona con el sitio de la mutación dentro del gen KIT.
El piebaldismo es un trastorno genético autosómico dominante, lo que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada también tendrán la afección.
El piebaldismo es uno de los signos cutáneos del síndrome de Waardenburg.
¿Cómo se hace el diagnóstico?
La biopsia de piel de pacientes con piebaldismo demuestra una falta completa de melanocitos y pigmento de melanina. En el vitíligo, las lesiones aparecen más tarde en la vida y su configuración y distribución es bastante diferente. Si la sordera es aparente y la distancia entre los ojos es mayor de lo normal, debe considerarse el diagnóstico de síndrome de Waardenburg.
¿Cuál es el tratamiento para el piebaldismo?
El piebaldismo es un trastorno benigno. Sin embargo, los pacientes con esta afección corren el riesgo de sufrir quemaduras solares y otros trastornos causados por la sobreexposición al sol. Los pacientes deben ser educados sobre el uso de protectores solares, medidas de protección solar y evitar el sol durante las horas pico de exposición a los rayos UV, y autoexamen de la piel para detectar cualquier daño solar que pueda aumentar el riesgo de cáncer de piel.
Los pacientes que son conscientes de su apariencia pueden beneficiarse de los siguientes tratamientos:
- Dermoabrasión de áreas de despigmentación seguida de la aplicación de suspensiones de células enriquecidas con melanocitos
- Trasplante de melanocitos afeitando la capa superior de la piel (epidermis) y reemplazándola por piel afeitada de otro sitio
- Injerto epidérmico de succión o injertos de punzón de espesor completo
- Puede ser necesaria una combinación de estos métodos y se puede aumentar mediante la adición de terapia de luz UV.
- Se pueden lograr métodos menos invasivos para mejorar la apariencia con técnicas de camuflaje cosmético.