DENTRO de una ENTRADA
Dentro de una entrada OMIM, la barra azul a lo largo del lado izquierdo proporciona un menú para acceder directamente a los subtítulos de la entrada (Fig. (Higo.2A2A y B). Además, hay enlaces a recursos tanto dentro como fuera de OMIM. MiniMIM lleva al usuario a una versión abreviada (pero no actualizada continuamente) de la entrada OMIM más grande. Estos han sido creados por el Dr. Clarke Fraser para varios cientos de las entradas más largas. La sinopsis clínica lleva a una lista de las características clínicas del trastorno. Hay más de 4300 sinopsis clínicas en OMIM. Genemap lleva al usuario a la Sinopsis de OMIM del Mapa de Genes Humanos. Los enlaces diferirán en entradas de fenotipo y genes. Por ejemplo, la entrada para fibrosis quística (Fig. (Higo.2A) 2A) contiene enlaces a la base de datos de mutaciones específicas de locus de fibrosis quística (CFMDB) y a la lista de líneas celulares de FQ disponibles para investigación (Coriell). La figura 2B2B muestra un ejemplo de enlaces de la entrada CFTR a bases de datos de Nomenclatura, RefSeq, GenBank, Proteínas y UniGene. Estos enlaces llevan a uno directamente al enlace CFTR dentro de las otras bases de datos. Los enlaces a la base de datos de mutaciones y al repositorio de células también son accesibles desde la entrada del gen.
(A) Entrada para fibrosis quística, que contiene enlaces a la CFMDB y la lista de líneas celulares de FQ disponibles para investigación. B) Un ejemplo de enlaces de la entrada del CFTR a las bases de datos de Nomenclatura, RefSeq, GenBank, Protein y UniGene.
Una entrada OMIM incluye el título y símbolo principal, títulos y símbolos alternativos y títulos «incluidos» (p. ej. información relacionada pero no sinónimo que no se aborda en otra entrada). El locus del mapa genético muestra la ubicación citogenética del gen o trastorno. Esta información se deriva del mapa genético OMIM. Se pueden indicar múltiples ubicaciones map si se sabe que una enfermedad es genéticamente heterogénea. Los iconos de bombilla ubicados al final de cada párrafo enlazan con la función «vecina» del NCBI. Esta función toma palabras clave del párrafo que precede a la bombilla y busca en PubMed para crear una lista de artículos relacionados. Las referencias dentro de una entrada OMIM están vinculadas a la cita completa al final de la entrada. El ID de PubMed está vinculado al resumen de PubMed y, en algunos casos, al texto completo del artículo si la revista está en línea. A continuación de las referencias hay una lista de créditos e historial de edición: la Fecha de creación enumera la fecha en que se creó la entrada y el nombre del autor; los autores que posteriormente contribuyen adiciones o cambios a la entrada reciben crédito en el campo Colaboradores; los cambios realizados por el personal editorial se documentan en el campo Historial de edición.
Las variantes alélicas con significación funcional se mantienen dentro de la entrada de genes relevante. A las variantes alélicas se les da un número de 10 dígitos: el número de seis dígitos del lugar original seguido de un punto decimal y un número de variante único de cuatro dígitos. Para la mayoría de los loci de genes, solo se incluyen mutaciones seleccionadas como subentradas específicas. Los criterios de inclusión incluyen la primera mutación que se descubra, la alta frecuencia poblacional, el fenotipo distintivo, la importancia histórica, el mecanismo de mutación inusual, el mecanismo patogenético inusual y la herencia distintiva (p. ej. dominante con algunas mutaciones, recesiva con otras mutaciones en el mismo gen). La mayoría de las variantes alélicas representan mutaciones que producen enfermedades. Se incluyen algunos polimorfismos, principalmente aquellos que muestran asociación estadística con trastornos comunes particulares. Al 1 de octubre de 2001, OMIM enumeró 9426 variantes alélicas en 1219 entradas.