¿Puede una Prueba Genética Ayudar a Elegir los Medicamentos Adecuados?

ADHD Weekly 2017-08-24

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¿Qué pasaría si, usando un simple hisopo en la mejilla, su médico pudiera identificar el medicamento adecuado para el TDAH y la dosis adecuada para usted en el primer intento?

La posibilidad no está muy lejos. El campo emergente de la farmacogenómica tiene la posibilidad de usar la información de su conjunto único de genes para seleccionar medicamentos y dosis diseñados para funcionar mejor para su cuerpo. Para la mayoría de las personas, encontrar el medicamento adecuado en la dosis adecuada para ellos, o para sus hijos, es con frecuencia un proceso que consume mucho tiempo y es frustrante. A menudo, las personas necesitan cambiar los medicamentos o las dosis más de una vez, lo que puede llevar a algunas personas a interrumpir el manejo de los medicamentos por completo porque «no parecía estar funcionando.»

El medicamento adecuado, de acuerdo con sus genes

Los investigadores en la década de 1950 comenzaron a explorar por qué algunas familias y grupos étnicos tenían respuestas diferentes e inesperadas a los medicamentos que entonces se usaban. Este campo de investigación se denominó «farmacogenética», el estudio de cómo la variación en un solo gen influye en la respuesta a un solo fármaco. Fue un conocimiento innovador en medicina: un determinado gen en su cuerpo podía determinar si podía tomar un medicamento y beneficiarse de él.

En los últimos años, el campo de estudio ha cambiado y ampliado su enfoque, estudiando medicina para afecciones de salud basadas en el cerebro, no solo afecciones basadas en el cuerpo. Con esto ha llegado el estudio actual de la»farmacogenómica», específicamente el desarrollo y la elección de medicamentos basados en cómo todos los genes y productos genéticos de uno pueden influir en las respuestas a los medicamentos. La farmacogenómica tiene el potencial de mejorar el tratamiento de la salud mental, incluido el manejo de medicamentos para el TDAH. Los investigadores esperan que promueva la práctica de personalizar el tratamiento para el TDAH.

Ya existe una investigación farmacogenómica que examina la amplia gama de respuestas a los medicamentos estimulantes para el TDAH, señalando que «existe variabilidad en el resultado clínico, que puede reflejar influencias genéticas subyacentes.»

Farmacogenómica para mejorar el tratamiento del TDAH

Los investigadores están estudiando cómo usar la farmacogenómica para crear nuevos medicamentos y terapias para el tratamiento del TDAH. Saber qué genes están involucrados en el TDAH podría permitir a los investigadores y médicos predecir qué tan bien funciona un nuevo medicamento o un nuevo enfoque de tratamiento como tratamiento para una persona o un grupo de personas con características genéticas similares. Actualmente hay estudios en curso para comprender mejor cómo se pueden usar los genes para predecir las respuestas al tratamiento, así como para impulsar nuevos tratamientos basados en la información genética existente.

Otro beneficio es que los médicos estarán en mejores condiciones de recetar medicamentos y comprender por qué un medicamento no funcionó para una persona o por qué esa persona dejó de tomar un medicamento que parecía efectivo, lo que nuevamente conduce a un plan de tratamiento mejor dirigido para la persona individual.

«Si tiene éxito, la terapia personalizada para el TDAH pasará rápidamente de la fase ‘prometedora’ a la ‘práctica'», dicen Mark A. Stein, PhD, y James J. McGough, MD, quienes revisaron múltiples estudios para La Era Farmacogenómica: Promesa para Personalizar la Terapia para el TDAH.

«La farmacoterapia tiene un papel esencial en el tratamiento del TDAH», escriben Estela Maria Bruxel, PhD, y colegas. «Esta información podría mejorar el tratamiento al pasar del enfoque de ensayo y error a un régimen farmacológico que tenga en cuenta la variabilidad individual. Dado el pequeño efecto de las variantes genéticas estudiadas hasta ahora, es una pregunta abierta si, cómo o cuándo, los resultados de los estudios farmacogenéticos del TDAH serán útiles en el manejo clínico.»

Personalizar sus medicamentos

La farmacogenómica, que identifica los medicamentos en función de sus genes y de cómo funcionan, pretende personalizar los medicamentos y prevenir los efectos secundarios o la pérdida de eficacia de los medicamentos.

«Este campo relativamente nuevo nos permite combinar farmacología y genómica para desarrollar dosis de medicamentos eficaces y seguras que son específicas para la composición del ADN de un individuo», escribe Soram Khalsa, MD, para Pharmacogenetics: What It Is and Why You Need to Know. «En mi práctica, es la primera aplicación práctica de nuestro código de descifrado del genoma humano que tenemos disponible para el uso diario con pacientes.»

El Dr. Khalsa señala que la forma en que el cuerpo de una persona metaboliza un medicamento afecta qué tan bien funcionará ese medicamento para la persona. También explica por qué una persona necesitará una dosis diferente, más alta o más baja que sus compañeros, para lograr la misma respuesta. También explica por qué algunas personas experimentarán un efecto secundario a un medicamento que otras no tendrán. Los médicos ahora pueden solicitar pruebas genéticas para guiarlos en la selección de medicamentos, incluidos los medicamentos para algunas afecciones de salud mental, para sus pacientes.

«Los laboratorios nos dan una hermosa tabla similar a una hoja de cálculo que nos muestra qué medicamentos está programado para que su cuerpo pueda descomponerse de la manera normal y qué medicamentos no podrá descomponerse de la manera normal», dice el Dr. Khalsa. «Probablemente ha sido su experiencia que uno de sus amigos o miembros de su familia haya recibido un medicamento que no les convenía o que les causara efectos secundarios significativos. Una de las razones de estos problemas es que la persona no tiene los genes que crean las vías bioquímicas para descomponer el medicamento.»

Cuando se trata de TDAH, el potencial es claro: Al revisar la información genética de un paciente, un médico podría decidir mejor qué clase de medicamento, estimulante, no estimulante o atípico, e incluso qué medicamento específico funcionaría mejor para ese paciente. En lugar de un ensayo prolongado de medicamentos con múltiples tipos o dosis, el médico puede seleccionar el medicamento correcto y determinar la dosis correcta con relativa rapidez.

También significa, como señala el Dr. Khalsa, menos efectos secundarios de los medicamentos, menos molestias y una mayor probabilidad de que una persona permanezca con el plan de tratamiento decidido.

El futuro del manejo de medicamentos para el TDAH

En la actualidad, no todos los medicamentos para el TDAH se han estudiado o revisado desde el punto de vista de la farmacogenómica. A medida que se desarrollan nuevos medicamentos, o se elevan los más antiguos, dicha información estará disponible.

Los investigadores, sin embargo, están pidiendo a los médicos y profesionales médicos que se familiaricen con la farmacogenómica ahora y comiencen a hablar con sus pacientes sobre los beneficios actuales y futuros de las pruebas genéticas médicas.

«los médicos deben familiarizarse con los términos utilizados en genética médica y farmacogenómica y comenzar a comprender las contribuciones genéticas a los resultados de la terapia farmacológica», escriben Joseph P. Kitzmiller, MD, PhD y colegas en Pruebas farmacogenómicas: Relevancia en la práctica médica. «Comprender las consecuencias de las variantes de … en una población determinada puede ser tremendamente útil al aconsejar a nuestros pacientes sobre la anticipación de posibles problemas al tomar medicamentos específicos. Este intercambio de información por sí solo puede contribuir en gran medida a mejorar la terapia.»

Hable con su médico acerca de un nuevo enfoque

Si usted o su hijo toman actualmente medicamentos como parte de un tratamiento para el TDAH y no están viendo los resultados que le gustaría, es posible que desee hablar con su médico acerca de los posibles beneficios de una prueba genética para ayudar a determinar un buen ajuste de medicamento.

Actualmente, no es parte de la práctica clínica estándar completar una prueba genética como parte de la prescripción de medicamentos para el TDAH ni para la mayoría de las afecciones de salud basadas en el cerebro. Hay costos involucrados que pueden superar cualquier beneficio potencial que deba considerar. Su médico puede guiarlo mejor para determinar si una prueba genética sería útil para informar su plan de tratamiento o si es mejor esperar a que se realicen dichas pruebas hasta un momento en que pueda ser útil para usted.

más información:

• ¿Qué es la farmacogenómica?
• Pruebas genómicas
• Genómica de Salud pública
• ¿El tratamiento guiado por farmacogenética es rentable? No hay una talla única para todos!

¿Qué piensas de este nuevo enfoque para encontrar el medicamento correcto?

El campo emergente de la farmacogenómica tiene el potencial de ayudar a su médico a personalizar sus medicamentos y disminuir la cantidad de ensayo y error que a menudo se necesita para adaptar el tratamiento. Siga leyendo para obtener más información sobre este nuevo enfoque para el manejo de medicamentos para el TDAH.