La cistinosis es una enfermedad poco frecuente que afecta a entre 500 y 600 niños y adultos en los Estados Unidos. La cistinosis es un trastorno genético, lo que significa que una persona nace con ella. Ocurre cuando ambos padres transmiten un gen específico que no funciona correctamente. En las personas con cistinosis, un aminoácido llamado cistina queda atrapado dentro de las células, se acumula y forma cristales. Las personas con cistinosis no pueden sentir el aumento en los niveles de cistina. Pero con el tiempo, la acumulación de cristales causa daño a todas las células y órganos del cuerpo. Los signos de daño generalmente comienzan en los riñones y los ojos. El daño no se puede deshacer, pero se puede ralentizar. Mantener bajos los niveles de cistina es la forma principal de retrasar este daño. Los tratamientos actuales para la cistinosis se denominan terapias que agotan la cistina o TDC. Los TDC ayudan a mantener bajos los niveles de cistina al eliminar la cistina. Si se retrasa o se olvida una dosis, los niveles de cistina pueden aumentar muy rápidamente, lo que puede provocar daños en el futuro. Por lo tanto, es importante que tome la dosis que su médico recomienda a tiempo, cada vez. Trabaje con su equipo de atención médica y su médico para programar pruebas de nivel de cistina de rutina. Las pruebas de nivel de cistina miden la cantidad de cistina en las células. También ayudan al médico a asegurarse de que estás recibiendo la cantidad correcta de terapia que agota la cistina. La planificación cuidadosa con su equipo de atención médica y las pruebas de rutina pueden ayudar con el manejo de su cistinosis.