La heterotopía nodular periventricular (PVNH) es un trastorno neurológico raro, descrito en la literatura médica como un trastorno de migración neuronal, y que pertenece al gran grupo de malformaciones corticales del desarrollo. Se caracteriza por la presencia de nódulos de neuronas (materia gris) en el lugar equivocado, específicamente a lo largo de los ventrículos laterales en lugar de migrar correctamente a la corteza. También puede denominarse HPB, HPNB, HPN o heterotopía de materia gris. La PVNH también puede aparecer en otros lugares del cerebro, por ejemplo, hacia la espalda. Si se está preguntando por qué algunos médicos usan la HPN como acrónimo y nosotros no, esto se debe a que la HPN es un trastorno raro completamente diferente, por lo que seguimos con la HPN. Nuestra comunidad incluye todas las formas de trastornos neuronales de heterotopía.
Se desconoce la incidencia de PVNH porque algunas personas pueden no mostrar síntomas. Se estima que alrededor del 50% de las ocurrencias están genéticamente vinculadas al cromosoma X, sin embargo, a medida que evolucionan los diagnósticos genéticos, esto puede variar. El otro 50% se cree que son mutaciones espontáneas. Las formas genéticas de PVNH son causadas por la mutación o deleción de uno de los siguientes genes: FLNA, ARFGEF2, ERMARD y NEDD4L. En los últimos años, se han identificado nuevos genes, sin embargo, es posible que aún deban validarse como una causa definida, por lo que no siempre los enumeramos hasta que las fuentes oficiales lo hagan. En la última década, las anomalías cromosómicas también se han descrito en la literatura médica como causantes.
Para SBH (Heterotopía de Banda Subcortical) se identificaron dos genes: DCX y LIS-1.
Se estima que hasta el 90% de los individuos afectados por PVNH tendrán convulsiones. También puede causar problemas cognitivos y motores, problemas cardiovasculares, trastornos pulmonares, problemas gastrointestinales y trastornos psiquiátricos en algunas personas.
Las personas afectadas pueden ser asintomáticas o tener uno o varios síntomas que varían de leves a graves.
Parece haber 5 tipos diferentes de heterotopía nodular periventricular:
(1) bilateral y simétrico;
(2) bilateral de nódulo único;
(3) bilateral y asimétrico ligado al cromosoma x, con predominio femenino y casos familiares conocidos de epilepsia. Esta forma de PVNH está asociada con el cromosoma Xq28 y es causada por una mutación en el gen de la filamina A o 1 (FLNA). Hallazgos recientes han demostrado que también está asociado con PVNH ligada al cromosoma X, la forma misma de PVNH que afecta a mi familia. Los informes médicos alegan que los hombres muestran letalidad temprana (en el útero o poco después del nacimiento), aunque se han notificado casos de mutaciones en FLNA en niños (algunos con síntomas leves y otros muy graves) y en hombres adultos. ¡Algunos también forman parte de nuestra comunidad de soporte de PVNH!!
(4) unilateral: no se reporta que este formulario tenga prevalencia sexual o familiar al parecer.
y (5) unilateral con extensión a neocórtex.
De nuevo, a medida que la investigación identifique nuevos formularios, actualizaremos esta página.
En la PVNH ligada al cromosoma X típica, generalmente, las mujeres presentan convulsiones que aparecen a la edad promedio de 14-15 años y la enfermedad incluye un mayor riesgo de accidente cerebrovascular y otros problemas vasculares/de coagulación, así como enfermedad pulmonar, aunque a menudo vemos en nuestra Comunidad de PVNH un número diverso de individuos que se diagnostican a una edad muy temprana o incluso más tarde en la vida. A veces se presentan retrasos intelectuales, así como retrasos motores o deficiencias físicas. Una vez más, esto puede variar mucho en términos de cómo se ve afectado cada individuo.
Es importante tener en cuenta que las personas pueden tener PVNH y tener inteligencia normal y vivir bien.
La PVNH también puede asociarse con otros trastornos como el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome De De Morsier y el síndrome de Williams.
A veces se puede asociar con otras malformaciones corticales, como la polimicrogiria (PMG).
El Día Mundial de Concientización sobre el Trastorno de PVNH se celebra el 7 de agosto. Fue creado en 2012 por la madre de Ella y fundadora de PVNH Support & Awareness, Yolaine Dupont, después de que Ella falleciera de PVNH en 2009.
Para obtener más información sobre PVNH, visite la página dedicada en el sitio de Referencia del Hogar de Genética (término para legos) o las del Centro Nacional de Información Biotecnológica y Orpha.net sitios (los últimos están compuestos de información más técnica). También puede descargar nuestro folleto de PVNH que se actualiza anualmente (¡la versión de 2020 llegará pronto!). Tenga en cuenta que algunos de los recursos que señalamos pueden no estar siempre actualizados en el momento en que los consulta, así que asegúrese de mirar la fecha de la fuente y recuerde que, como en todas las enfermedades raras, el proceso de diagnóstico, investigación y validación de la información lleva tiempo.