El síndrome del pterigión poplíteo es una afección que afecta el desarrollo de la cara, la piel y los genitales. La mayoría de las personas con este trastorno nacen con labio leporino
, paladar hendido (una abertura en el techo de la boca), o ambos. Los individuos afectados pueden tener depresiones (fosas) cerca del centro del labio inferior, que pueden parecer húmedas debido a la presencia de glándulas salivales y mucosas en las fosas. También se pueden presentar pequeños montículos de tejido en el labio inferior. En algunos casos, a las personas con síndrome de pterigión poplíteo les faltan dientes.
Las personas con síndrome de pterigión poplíteo pueden nacer con telarañas de piel en la parte posterior de las piernas a través de la articulación de la rodilla, lo que puede afectar la movilidad a menos que se extirpe quirúrgicamente. Los individuos afectados también pueden tener correas o fusión de los dedos de las manos o de los pies (sindactilia), pliegues triangulares característicos de la piel sobre las uñas de los dedos de los pies grandes, o tejido que conecta los párpados superior e inferior o las mandíbulas superior e inferior. Pueden tener genitales anormales, incluidos pliegues genitales externos inusualmente pequeños (hipoplasia de los labios mayores) en las mujeres. Los varones afectados pueden tener testículos no descendidos (criptorquidia) o un escroto dividido en dos lóbulos (escroto bífido).
Las personas con síndrome del pterigión poplíteo que tienen labio leporino y / o paladar hendido, al igual que otras personas con estas afecciones faciales, pueden tener un mayor riesgo de retraso en el desarrollo del lenguaje, dificultades de aprendizaje u otros problemas cognitivos leves. El coeficiente intelectual promedio de los individuos con síndrome de pterigión poplíteo no es significativamente diferente del de la población general.