Terapia de Reemplazo Enzimático

¿Qué Es la Terapia de Reemplazo Enzimático?

La terapia de reemplazo enzimático (TRE) consiste en infusiones intravenosas (IV) para corregir la deficiencia enzimática subyacente que causa los síntomas de la enfermedad de Gaucher (pronunciado go-SHAY). En particular, un uso común de la terapia de reemplazo enzimático es para el tratamiento de la enfermedad de almacenamiento lisosomal. Si usted o un ser querido tiene la enfermedad de Gaucher tipo 1 o 3, la TRE puede minimizar los síntomas y prevenir el daño permanente al cuerpo.

¿Cómo Funciona la Terapia de Reemplazo Enzimático?

ERT equilibra los niveles bajos de la enzima glucocerebrosidasa (GCase) con una versión modificada de la enzima. Esta enzima descompone el glucocerebrosido, el químico graso que se acumula en el cuerpo de los pacientes con enfermedad de Gaucher. (Esto compensa la enzima faltante, por lo que la terapia se llama reemplazo enzimático.) Los pacientes reciben TRE por perfusión intravenosa, que suele durar de 1 a 2 horas. La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el primer ERT en 1991.

Los pacientes suelen necesitar una infusión de TRE cada 2 semanas, dependiendo de la persona. Puede recibir terapia de emergencia en un centro de infusión, un centro de tratamiento de la enfermedad de Gaucher o en casa, y cada entorno tiene beneficios e inconvenientes.

Centros de infusión

Muchos pacientes reciben TRE en centros de infusión, que son centros médicos especializados en infusiones intravenosas. Los pacientes viajan al centro de infusión, donde esperan a que el personal médico prepare el medicamento. El proceso puede tardar una hora o más, aunque algunos centros comenzarán la preparación cuando los pacientes estén de camino.

Muchas personas consideran que el viaje y la espera asociados con los centros de infusión consumen mucho tiempo y son inconvenientes. También puede ser difícil para los niños, que a menudo deben perderse actividades y eventos para recibir infusiones. Algunos centros de infusión tampoco pueden atender a los niños. Aun así, muchos pacientes prefieren los centros de infusión porque están familiarizados, el seguro cubre su tratamiento de terapia de emergencia y disfrutan de buenas relaciones con el personal.

Centros de tratamiento de la enfermedad de Gaucher

Los pacientes también pueden recibir infusiones de TRE en algunos hospitales y consultorios médicos. Esto permite a los especialistas de Gaucher monitorear más fácilmente los marcadores de salud clave y ajustar la dosis de su medicamento.

Todavía tendrá que viajar a su cita y esperar a que se prepare el medicamento si va a un centro de tratamiento de la enfermedad de Gaucher. Sin embargo, los pacientes pueden encontrar más conveniente si pueden combinar citas y pueden preferir tener expertos a mano. Puede localizar una de estas instalaciones especializadas con nuestro buscador de tratamiento de enfermedades de Gaucher.

Infusiones en el hogar

Algunos pacientes prefieren recibir infusiones de TRE en el hogar con la ayuda de una enfermera de salud en el hogar. La enfermera prepara el medicamento y ayuda con la vía intravenosa, para que pueda recibir tratamiento de terapia de emergencia en la comodidad de su propio hogar.

El principal beneficio de las infusiones en el hogar es que no tiene que viajar ni pasar tiempo esperando en los centros de infusión. Las infusiones caseras pueden mejorar su calidad de vida y ofrecer a los niños una infancia más normal.

Los inconvenientes incluyen no tener personal adicional a mano si ocurren complicaciones, como si la enfermera tiene problemas para insertar la vía intravenosa. Si bien obtener un seguro para cubrir las infusiones en el hogar puede ser un obstáculo, los administradores de casos farmacéuticos pueden ayudarlo a navegar su cobertura. Obtenga más información sobre el apoyo financiero disponible para pacientes con la enfermedad de Gaucher.

Medicamentos de Terapia de Reemplazo Enzimático para la Enfermedad de Gaucher

La FDA ha aprobado tratamientos ERT para la Enfermedad de Gaucher, incluidos los siguientes medicamentos de terapia de reemplazo enzimático:

• Cerezyme® (imiglucerasa)
• VPRIV® (velaglucerasa alfa)
• Elelyso® (taliglucerasa alfa)

Hable con un especialista en Gaucher para averiguar qué fármaco de terapia de reemplazo enzimático y opción de tratamiento es adecuado para usted. Puede obtener más información sobre cómo encontrar un especialista con nuestro buscador de tratamiento de enfermedades de Gaucher.

Tratamiento oral para la enfermedad de Gaucher

Además de los medicamentos de infusión de ERT, la terapia de reducción de sustrato oral (SRT) también está disponible para tratar la enfermedad de Gaucher. Este medicamento funciona de manera diferente a la TRE, y solo ciertos pacientes pueden recibirla.

Trabajar con un especialista de Gaucher es clave para determinar qué tratamiento es el adecuado para usted. Obtenga más información sobre la terapia de reducción de sustrato (medicación oral) para la enfermedad de Gaucher.

Ventajas y desventajas de la Terapia de Reemplazo Enzimático

Al decidir entre la terapia de reemplazo enzimático y la terapia de reemplazo enzimático, es importante sopesar los pros y los contras de la terapia de reemplazo enzimático. Los pros de usar ERT para tratar la enfermedad de Gaucher incluyen:

• Menos efectos secundarios: En comparación con SRT, ERT tiene menos efectos secundarios negativos.
• Antecedentes de medicamentos más largos: La TER es más reciente que la ERT, y algunos pacientes prefieren tomar medicamentos que han estado en el mercado por un período de tiempo más largo.
• Disponibilidad más amplia: A diferencia de la TER, la ERT está disponible tanto para niños como para adultos, incluidas las mujeres embarazadas y lactantes.

Los contras de tomar ERT como tratamiento de la enfermedad de Gaucher incluyen:

• Inconveniente: Muchas personas encuentran que tomar una píldora de SRT es más conveniente que tener que programar infusiones intravenosas.
• Más invasiva: el ERT requiere una vía intravenosa o un puerto, un dispositivo instalado debajo de la piel para el uso repetido en la administración de medicamentos intravenosos. El acceso intravenoso puede ser un problema para algunos pacientes, y la seguridad a largo plazo de los puertos durante muchos años de terapia es una preocupación potencial.
• altibajos: Algunos pacientes se sienten mejor justo después de una infusión y, a menudo, se sienten fatigados cuando deben recibir una infusión. En comparación con la TRE, la TRE proporciona una dosis más consistente.

Pagar por la Terapia de Reemplazo Enzimático

ERT puede ser muy costoso, con un total de hasta 2 200,000 o más cada año. El seguro puede cubrir la mayor parte de este costo, y hay recursos disponibles si necesita ayuda para pagar los tratamientos ERT.

Estos recursos incluyen:

• Compañías farmacéuticas: Los gerentes de casos dedicados de las compañías farmacéuticas pueden ayudarlo a navegar su cobertura de seguro si ha recibido un diagnóstico de enfermedad de Gaucher.
• Programas CARE y CARE + PLUS: La Fundación Nacional de Gaucher ofrece subvenciones financieras para las personas con la enfermedad de Gaucher y sus familias. El Programa CARE proporciona asistencia con las primas del seguro médico, mientras que el Programa CARE + PLUS puede ayudar con las pruebas genéticas y otros gastos médicos no cubiertos por el seguro.
• Organizaciones sin fines de lucro: Organizaciones como Patient Access Network, Patient Services, Inc. y NeedyMeds también puede ayudarlo con el costo de los medicamentos.

Obtenga más información sobre el apoyo financiero para ayudar a pagar el tratamiento de la enfermedad de Gaucher.