Génétique

La génétique est la branche de la biologie chargée d’étudier le mécanisme de transmission des caractères physiques, biochimiques ou comportementaux de génération en génération. En d’autres termes, il étudie comment chaque trait des individus d’une même espèce est transmis ou hérité. La génétique est née des premières expériences de croisement de plantes par le moine Gregor Mendel. À travers son analyse, il a conclu que les caractéristiques héréditaires sont déterminées par la présence de deux facteurs héréditaires différents, chacun venant indépendamment de l’un des parents.

Qu’est-ce que la génétique

La définition de la génétique souligne que c’est celle qui étudie les caractéristiques des êtres vivants, qu’elles soient physiologiques, morphologiques, comportementales, etc qui sont transférés, générés et exprimés de génération en génération, dans diverses circonstances environnementales. Le concept de génétique fait également allusion à ce qui est associé à un début, à un début ou à la racine de quelque chose.

Par conséquent, en fixant ce lien et en déterminant qu’il est génétique, au sens littéral, nous pouvons spécifier qu’il se réfère à tout ce qui est lié à la race ou à la naissance d’un être.

Il est important de mentionner que pour établir l’origine étymologique du mot génétique, il est nécessaire de passer au grec. Dans cette langue, le mot génétique est formé des unions de deux mots: « genos » qui signifie raison, origine ou naissance et le suffixe « ikos » qui signifie qu’il est « relatif à ».

D’autre part, il est important de savoir ce que sont les gènes, car ce sont les unités d’information que les organismes utilisent pour transférer un caractère à leur progéniture. Le gène a des instructions codées pour assimiler toutes les protéines d’un organisme. Ces protéines sont celles qui vont enfin donner une place à tous les caractères d’un individu (phénotype).

Chaque être vivant a pour chaque trait particulier, une paire de gènes, l’un qu’il a reçu de sa mère et l’autre de son père. Il y a des gènes qui sont dominants et qui appliquent toujours les informations qu’ils portent. D’autres, en revanche, sont récessifs et lorsque cela se produit, ils ne s’expriment que lorsqu’il y a absence des gènes dominants. Dans d’autres cas, la manifestation ou non dépend du sexe de l’individu, à ce stade, nous parlons de gènes associés au sexe.

Les gènes sont en fait des fractions d’acide désoxyribonucléique (ADN), une molécule située dans le noyau de toutes les cellules et constituant une partie fondamentale des chromosomes. En conclusion, l’ADN est une molécule dans laquelle sont stockées les instructions qui façonnent le développement et le fonctionnement des organismes vivants.

Qu’est-ce qui étudie la génétique

Comme mentionné ci-dessus, quelles études la génétique est l’héritage d’un point de vue scientifique. L’héritage est immanent pour les organismes vivants et donc pour les êtres humains, sa portée est si large qu’il doit être divisé en plusieurs catégories et sous-catégories qui changent en fonction de la classe d’espèces qu’il étudie.

Cette science revêt une importance particulière lors de l’étude du patrimoine génétique des maladies, car de la même manière que la couleur des yeux est héritée des parents aux enfants, il existe également des maladies héréditaires ou génétiques. Ces conditions surviennent parce que l’information pour concentrer les protéines n’est pas correcte, a été modifiée de sorte que la protéine est synthétisée et ne peut pas remplir correctement sa fonction, laissant la place au groupe de symptômes de la maladie.

Importance de l’étude de la génétique

L’importance de cette discipline réside dans le fait que grâce à elle, la science a eu la possibilité de modifier diverses anomalies (mutations génétiques) qui surviennent chez les organismes vivants en raison de l’héritage de leurs ancêtres, ce qui dans certains cas, les empêche de vivre une vie normale.

De la même manière, il convient de mentionner que, grâce à ce qui est génétique, de nombreuses méthodes ont été découvertes qui ont servi à contrôler des maladies qui, les années précédentes, étaient mortelles et que peu à peu la fréquence de celles-ci a diminué.

Ses grandes contributions sur l’évolution des espèces et sur les solutions aux maladies ou aux problèmes génétiques se sont avérées être son plus grand avantage, même lorsque dans certaines expériences elles impliquent des controverses au niveau philosophique et éthique.

Histoire de la génétique

On pense que l’histoire de ce qu’est la génétique commence avec les enquêtes du moine augustinien Gregor Mendel. Son étude sur l’hybridation chez les pois, présentée en 1866, décrit ce que l’on appellera plus tard les lois de Mendel.

En 1900 a été la redécouverte de Mendel par Carl correns, Hugo de Vries et Erich von Tschermak, et en 1915, les principes de base de la génétique mendélienne ont été mis en œuvre dans une grande variété d’organismes, les spécialistes ont développé la théorie chromosomique de l’héritage, qui a été grandement adoptée pour les années 1925.

Simultanément aux travaux expérimentaux, les scientifiques ont créé le tableau statistique de l’héritage des populations et ont transmis son interprétation à l’étude de l’évolution.

Les modèles de base de l’héritage génétique étant fixés, différents biologistes sont revenus aux études sur les caractéristiques physiques des gènes. Dans les années 1940 et au début des années 1950, des essais ont déterminé que l’ADN était le fragment chromosomique qui possédait des gènes.

La vision d’obtenir de nouveaux organismes modèles, ainsi que des bactéries et des virus, ainsi que la découverte de la structure en hélice fragile de l’ADN en 1953, ont établi la transition vers l’ère de la génétique moléculaire. Au cours des années suivantes, certains scientifiques ont développé des méthodes pour trier à la fois les protéines et les acides nucléiques, tandis que d’autres experts ont résolu la relation entre ces deux classes de biomolécules, appelée code génétique.

La régulation de l’expression des gènes est devenue un problème majeur dans les années 1969, et dans les années 1970, une telle expression pouvait être manipulée et contrôlée par l’ingénierie.

Lois de Mendel

Il existe 3 lois stipulées par le scientifique Mendel, qui ont été établies et utilisées jusqu’à aujourd’hui, ce sont:

• Première loi de Mendel

  Loi d’uniformité des hybrides de la première génération filiale:

  Cette loi stipule que si deux espèces pures sont liées pour un certain caractère, les descendants de la première progéniture seront tous génotypiquement et phénotypiquement égaux l’un à l’autre, et phénotypiquement identiques à l’un de leurs parents (de génotype dominant), quelle que soit la direction de la liaison.

  Représenté en majuscules (A = Vert) les dominantes et en minuscules les récessives (a= jaune), il s’exprimerait ainsi :
  AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa.

  En bref, il y a des éléments pour chaque personnage qui se divisent lors de la création des cellules sexuelles et s’unissent à nouveau lors de la conception.

• Deuxième loi de Mendel

  Principe de ségrégation:

  La deuxième loi détermine que dans la consanguinité de deuxième génération réalisée à la racine du croisement de deux êtres de la première génération consanguine, sauve le phénotype et le génotype du sujet récessif de la première génération filiale (aa), gagnant 25%. Les 75% restants, phénotypiquement similaires, il y en a un 25% qui présente un génotype de l’autre parent initial (AA) et les 50% restants appartiennent au génotype de la première génération filiale.

  Mendel a réalisé cette loi en faisant correspondre différentes variétés d’organismes hétérozygotes et a réussi à visualiser à travers ses essais qu’il en avait obtenu beaucoup avec des traits de peau verts et d’autres avec des traits de peau jaunes, confirmant que le solde était ¾ de ton vert et 1/4 de ton jaune (3:1)
  Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.

• Troisième loi de Mendel

  Loi du transfert indépendant ou de l’indépendance des caractères.

  Dans cette loi, Mendel a conclu que différentes caractéristiques sont héritées indépendamment les unes des autres, il n’y a pas de relation entre elles, donc le code génétique d’un trait ne nuit pas au modèle d’héritage de l’autre. Cela se fait uniquement dans les gènes qui ne sont pas liés (c’est-à-dire qui se trouvent sur des chromosomes différents) ou qui sont situés dans des régions très éloignées du même chromosome.

  Dans ce cas, la progéniture continuera les proportions interprétées avec des lettres, des parents avec deux traits AALL et aall (où chaque lettre symbolise un trait et la dominance par la minuscule ou la majuscule), par entre appariement d’espèces pures, lorsqu’il est appliqué à deux caractéristiques, en conséquence laisserait les gamètes suivants: LORSQUE x = AL, AL, AL, al.

Types de génétique

Il existe différents types de transmission de gènes qui sont soumis à des unités discrètes appelées « gènes ». Les humains ont 23 paires de chromosomes, une paire du père et une paire de la mère. Les chromosomes sont des structures qui englobent des genres et où il peut y avoir différentes formes du même gène, appelées « allèles. »

Les types d’hérédité sont les suivants:

Dominant-récessif

Se produit lorsque l’un des gènes domine sur un autre et que ses caractéristiques deviennent dominantes.

Dominante incomplète

Prend naissance lorsqu’aucune paire de gènes ne domine l’autre, de sorte que la caractéristique de l’héritage est une combinaison de deux allèles.

La polygétique

Se produit lorsqu’un trait individuel est géré par deux allèles ou plus et qu’il existe des différences minimes dans sa forme. Par exemple, la taille.

Sex-linked

Se produit lorsque des allèles se trouvent sur les chromosomes sexuels (appartenant à la paire numéro 23), qui sont exprimés par les lettres « XY » chez le mâle et « XX » chez la femelle. Les garçons ne peuvent transmettre leur chromosome Y qu’à leurs fils, de sorte qu’aucune caractéristique associée à l’X n’est héritée du père. Au contraire, cela arrive avec la mère qui ne transmet son chromosome X qu’à ses filles.

Hérédité monogénétique

sont des conditions génétiques qui résultent de la mutation d’un seul gène et sont généralement héritées avec un motif spécifique. Lorsqu’une caractéristique physique est dominée par un seul gène, ses propriétés seront soumises aux caractéristiques des allèles. Pour les attributs physiques soumis à un seul gène, lorsqu’il comporte plus de deux types d’allèles, il est possible de déterminer la probabilité que chaque allèle passe à la progéniture. L’héritage monogénique est la cause de la manifestation des maladies suivantes:

• Héritage autosomique dominant: cela détermine que l’individu n’a besoin que d’un gène anormal, provenant de l’un des parents, pour recevoir la maladie.
• Transmission autosomique récessive: certaines maladies sont transférées de manière récessive. Cela signifie qu’une personne doit hériter de deux copies mutées d’un seul gène (une copie de la mère et une copie du père) pour recevoir la maladie.
• Héritage ajouté aux chromosomes X: les femelles ont deux copies du chromosome X (XX), si l’un des gènes du chromosome est altéré, l’autre compensera la copie altérée, ce qui rendra la femme en bonne santé, mais porteuse de la condition associée au chromosome x.

  Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY), donc si l’un des gènes qui composent le chromosome X subit une variation, vous n’aurez pas d’autre copie pour compenser, cela signifie que la probabilité de transmission de la maladie est extrêmement élevée.

Héritage épigénétique

Fait référence à la présence de facteurs qui peuvent affecter la génétique en modifiant la façon dont elle est exprimée. Ces facteurs sont principalement des conditions environnementales, capables de modifier les processus et les réactions chimiques qui se produisent dans l’organisme et qui conduisent à l’expression ou non des informations contenues dans les gènes.

Les scientifiques appliquent également le concept d’épigénétique au développement de nouvelles approches pour le traitement des maladies à causes génétiques. Il produit actuellement des médicaments qui activent ou désactivent les gènes défectueux par mécanisme épigénétique.

Ce type de « solution rapide » génétique pourrait entraîner le cancer, le diabète et la maladie d’Alzheimer. Les gènes peuvent nécessiter des activateurs ou des inhibiteurs qui favorisent ou inhibent leur expression, des facteurs tels que l’ajout de petites fractions de molécules à l’ADN sont capables de modifier la façon dont cette chaîne est ordonnée dans l’espace en facilitant ou en limitant l’accès de l’appareil de transcription des gènes, ce qui conduira éventuellement ou non à synthétiser les protéines pour lesquelles le gène code.

Enfin, ce changement de conformation de l’ADN aura un impact important puisque la transcription de certains gènes est le mécanisme responsable du développement de divers types de troubles tels que l’autisme ou même certains types de cancer. L’épigénétique s’applique non seulement au transfert de caractéristiques potentiellement négatives ou de risques pour la santé, mais également aux avantages de l’héritage de facteurs sains.

FAQ sur la génétique