- hogy segítsen a családnak megérteni a hlrcc szindrómával kapcsolatos tumor kockázatokat.
- annak kiderítésére, hogy a család többi tagjának fontolóra kell-e vennie a tesztelést.
- a prenatális genetikai teszteléssel kapcsolatos döntések segítése.
prenatális genetikai vizsgálat
a szülők prenatális vizsgálaton eshetnek át, hogy kiderítsék, a terhességet befolyásolja-e a családban ismert FH mutáció. A vizsgálat történhet a terhesség előtt vagy a terhesség alatt.
a prenatális tesztelést fontolgató embereknek együtt kell működniük egy prenatális genetikai tanácsadóval, hogy áttekintsék a tesztelési lehetőségek előnyeit és hátrányait. A genetikai tanácsadó segíthet a szülőknek abban is, hogy megvizsgálják, hogyan kívánják kezelni a tesztelés eredményeit.
tesztelés, amely a terhesség előtt történik —a terhesség előtti tesztelést preimplantációs genetikai tesztelésnek (PGT) nevezzük. Ezt a speciális genetikai tesztet az in vitro megtermékenyítéssel (IVF) együtt végzik. A PGT lehetőséget kínál az embriók ismert FH mutációjának tesztelésére, mielőtt a méhbe helyeznék őket.
tesztelés, amely a terhesség alatt történik —a tesztelés felhasználható annak megállapítására, hogy a terhességet befolyásolja-e egy ismert FH mutáció. Az orvos kétféle módon gyűjti össze a sejteket a terhességből:
- chorion villus mintavétel (CVS) — az első trimeszterben (első három hónap)
- Amniocentesis — a második trimeszterben vagy később (utolsó hat hónap)
az összegyűjtött szövetek ellenőrizhetők a családban azonosított FH mutáció jelenlétére.
mindkét teszt kockázatot hordoz, ezért tapasztalt orvossal vagy genetikai tanácsadóval kell megbeszélni.
különleges aggályok
a Hlrcc szindróma genetikai vizsgálata összetett folyamat. A tesztelésen gondolkodóknak időt kell szánniuk az előnyök és a kockázatok mérlegelésére. A vizsgálat elvégzése előtt meg kell vitatniuk a folyamatot egy genetikai tanácsadóval. Ha úgy döntenek, hogy tesztelnek, át kell tekinteniük a teszt eredményeit egy genetikai egészségügyi szolgáltatóval, hogy biztosak legyenek abban, hogy megértik az eredmények jelentését.
néha a HLRCC-szindrómában szenvedő gyermekek vagy felnőttek szomorúnak, szorongónak vagy dühösnek érezhetik magukat. Azok a szülők, akik FH mutációt adnak át egy vagy több gyermeküknek, bűnösnek érezhetik magukat. Néhány FH mutációval rendelkező embernek nehézségei lehetnek a rokkantsági lefedettség megszerzésében, életbiztosítás, vagy hosszú távú gondozási biztosítás egyes államokban. További információ a genetikai diszkriminációról a következő címen található www.ginahelp.org.
vannak-e más speciális egészségügyi igények az örökletes leiomyomatosisban és vesesejtes karcinóma szindrómában szenvedő gyermekek számára?
a HLRCC-szindrómában szenvedő gyermekek életük során fennáll a daganatok kialakulásának veszélye. Figyelemmel kell kísérniük egészségüket, és egészséges szokásokat kell alkalmazniuk egész életük során. Fontos, hogy továbbra is rendszeres fizikai szűrések és szűrések. Így bármely daganat Korán megtalálható a leginkább kezelhető szakaszban.
Az ebben a szindrómában szenvedő embereknek szorosan figyelniük kell az Általános jeleket vagy tüneteket, amelyek jelezhetik a daganatokat:
- fájdalmak, fájdalmak, csomók vagy duzzanat, amelyek nem magyarázhatók
- nőknél: erős menstruációs vérzés vagy szabálytalan menstruációs ciklusok
- hasi vagy medencefájdalom
- vér a vizeletben
egyéb ötletek a betegség kockázatának csökkentésére a daganatok a következők:
- Egyél egészséges étrendet, sok gyümölcsöt és zöldséget
- rendszeres testmozgás
- kerülje a dohányzást vagy a dohánytermékek használatát
- kerülje a passzív dohányzást
- kerülje a túlzott napozást, és mindig viseljen fényvédőt, kalapot és védőruházatot, amikor kint van a napon
Frissítve 6/2020