Huntington-kór egy örökletes és progresszív neurodegeneratív betegség, amelyet ellenőrizetlen mozgás, mentális instabilitás és kognitív funkciók elvesztése jellemez. A betegség progressziójának öt szakaszára osztható.
1.szakasz: korai szakasz
a korai szakasz a betegség kezdetén kezdődik és körülbelül nyolc évig tart. A korai szakaszban a beteg már diagnosztizálták a Huntington-kór, de teljesen működőképes otthon és a munkahelyen. Általában fenntartja a betegség előtti függetlenség tipikus szintjét, amikor olyan mindennapi tevékenységekről van szó, mint a pénzügyek, az otthoni feladatok és a mindennapi élet tevékenységei, amelyek magukban foglalják az étkezést, az öltözködést, a fürdést stb. Ebben a szakaszban a betegek általában nem tapasztalnak károsodott motoros tüneteket, de enyhe kognitív tüneteket és pszichiátriai változásokat tapasztalhatnak.
2.szakasz: korai közbenső szakasz
a Huntington-kór korai közbenső stádiuma a betegség kezdetétől számított három és 13 év között tarthat. A korai közbenső szakaszban a beteg még mindig működőképes a munkahelyen, de alacsonyabb kapacitással. Többnyire képes napi tevékenységeket végezni bizonyos nehézségek ellenére, és általában csak csekély segítséget igényel a napi funkciókban.
ebben a szakaszban előfordulhat, hogy a beteg nem tud dolgozni, és jelentős segítséget igényel egy alapfunkcióban, míg a többi alapfunkciót önállóan végzik. Ebben a szakaszban kialakulhat a chorea, amely a test több területén szabálytalan akaratlan mozgás.
3. szakasz: Késői közbenső szakasz
a késői közbenső szakasz a betegség kezdetétől számított öt-16 évig tart. Ebben a szakaszban a beteg már nem végezhet munkát vagy kezelheti a háztartási feladatokat. Jelentős segítségre lesz szüksége a napi pénzügyi ügyekben, a háztartási feladatokban és a mindennapi élet tevékenységeiben. A beteg gondolkodási képessége is károsodhat. Pszichiátriai és viselkedési tünetek, beleértve az ingerlékenységet, a szorongást és az impulzivitást, nyilvánvalóvá válhatnak. Általában a kognitív, pszichiátriai és motoros funkciók ebben a szakaszban romlanak.
4. szakasz: Korai előrehaladott stádium
a korai előrehaladott stádium a betegség kezdetétől számított kilenc és 21 év között tart. A beteg ebben a szakaszban nem független, de akár család, akár szakemberek segítségével otthonukban tartózkodhat, bár igényeiket jobban ki lehet elégíteni egy kiterjesztett gondozási intézményben. A betegnek jelentős segítségre lesz szüksége a pénzügyekben, a háztartási feladatokban és a mindennapi élet legtöbb tevékenységében. Tisztában lesz azzal, hogy mely tevékenységeket kell elvégezni, de ezek végrehajtásához jelentős segítségre lesz szüksége.
5. Szakasz: Előrehaladott stádium
az előrehaladott stádium a betegség kezdetétől számított 11-26 évig tart. Az előrehaladott állapotban lévő Huntington-kórban szenvedő betegeknek teljes körű támogatásra van szükségük a professzionális ápolói ellátás napi tevékenységeiben. A Chorea ebben a szakaszban csökken, de a parkinsonizmus fokozódik, ami magában foglalja a lassúságot, merevséget, fogcsikorgatást és rendellenes végtagpozíciókat. Az a képesség, hogy járni és fenntartani egy függőleges testtartás is romlik, és van egy nagyobb előfordulási esések. A beszéd ebben a szakaszban nehézzé válhat, és a beteg zavart és sikoltozó időszakokon megy keresztül. A nyelési képesség is romlik, és a vérnyomás és a hőmérséklet szélsőséges ingadozásai lehetnek.
a Huntington-kórban szenvedő betegek általában 15-20 évvel a tünetek első megjelenése után halnak meg. A halál oka általában a Huntington-kór szövődménye, például tüdőgyulladás, szívelégtelenség vagy fertőzés.
A betegség súlyosságának és progressziójának változékonysága
úgy gondolják, hogy a betegség súlyosságának és progressziójának változékonysága a Huntington-kórban szenvedő emberek körében a betegséget okozó genetikai mutációval függ össze. A Huntington-kórt a HTT gén mutációja okozza. Ez a mutáció Cag trinukleotid ismétlődő expanzió formájában van. Bár ennek pontos oka nem ismert, több tanulmány azt sugallta, hogy a CAG ismétlések száma fordítottan korrelál a tünetek megjelenésének életkorával és a betegség súlyosságával; azoknál a betegeknél, akiknél kevesebb CAG ismétlés mutatja a betegség tüneteit, amikor idősebbek, lassabb a betegség progressziója és csökken a tünetek súlyossága.
***
a Huntington ‘ s Disease News szigorúan a betegségről szóló hír-és információs weboldal. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózis, vagy kezelés. Mindig kérjen tanácsot orvosától vagy más képzett egészségügyi szolgáltatótól, ha bármilyen kérdése van az egészségi állapotával kapcsolatban. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse annak megkeresését valami miatt, amit ezen a weboldalon olvasott.
- szerző adatai
z Iqra a kanadai Ottawában, az ottawai Egyetemen szerzett MSC-t a celluláris és molekuláris orvoslásban. Élettudományi BSc-vel is rendelkezik Queen ‘ s University ban ben Kingston, Kanada. Jelenleg PhD fokozatot szerez laboratóriumi orvostudományból és Patobiológiából a Torontói Torontói Egyetemen, Kanadában. Kutatásai különböző betegségterületeken terjedtek, beleértve az Alzheimer-kórt, a myelodysplasiás szindrómát, a vérzési rendellenességeket és a ritka gyermekgyógyászati agydaganatokat.
