WASHINGTON, Jan. 4, 2017 / PRNewswire / – ma öt vezető genetikai tesztelő vállalat az Egyesült Államokban összejön, hogy elindítsa a prenatális szűréshez való hozzáférés koalícióját (CAPS). Ez az új szervezet azon fog dolgozni, hogy javítsa a legkorszerűbb prenatális szűréshez való hozzáférést sejtmentes DNS (cfdns) alapú noninvazív prenatális teszteléssel (NIPT). A koalíció a következőkből áll: Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN); Counsyl, Inc.; Progenity, Inc.; Natera, Inc. (NASDAQ: NTRA) ; laboratóriumi Corporation of America (LabCorp) (NYSE:LH) integrált genetikai speciális laboratóriumán keresztül.
A CAPS és tagvállalatai együtt dolgoznak azon, hogy népszerűsítsék a nyilvánosság figyelmét a cfdns-alapú NIPT értékéről, és támogassák a legmagasabb minőségi, szolgáltatási és oktatási színvonalat. A CAPS arra törekszik, hogy ösztönözze a megfelelő jogalkotási intézkedéseket és a visszatérítési fedezeti politika változásait erre az orvosilag alkalmazható tesztelési szolgáltatásra, amely javíthatja a személyre szabott betegellátást.
a nipt jelentős előrelépést jelent a magzati kromoszóma aneuploidiák szűrésében a cfdns-fragmensek millióinak elemzésével egy terhes nő vérében. A kromoszómális aneuploidiákat abnormális kromoszómák száma jellemzi, amelyek genetikai rendellenességeket okozhatnak egy újszülöttben, beleértve néhány születési rendellenességet is. A kromoszóma aneuploidiák prenatális szűrése a szérumfehérjék elemzésével évtizedek óta az ellátás színvonala. A cfdns-alapú NIPT azonban a prenatális szűrés előnyös módszerévé válik számos egészségügyi szolgáltató és beteg számára a klinikai gyakorlatba való 2011-es bevezetése óta.
a cfdns-alapú NIPT magas érzékenysége és specifitása, valamint alacsony kudarcaránya azt eredményezi, hogy kevesebb nő vesz részt invazív vizsgálati eljárásokon. Bár minden pozitív prenatális szűrési eredményt meg kell erősíteni diagnosztikai teszteléssel korion villus mintavétel (CVS) vagy amniocentesis, a cfdns-alapú NIPT helyesen azonosítja a kromoszóma aneuploidiák által érintett terhességek nagyobb arányát, beleértve a 21-es triszómiát/Down-szindrómát, a 18-as triszómiát/Edwards-szindrómát és a 13-as triszómiát/Patau-szindrómát, összehasonlítva a szérumfehérje alapú szűrési lehetőségekkel.
kiterjedt adatokat tettek közzé a szakértők által áttekintett irodalomban, amelyek megállapítják a cfdns-alapú nipt teljesítményét, mint a magzati kromoszóma aneuploidiák hatékony szűrőeszközét.1-5 a szignifikánsan magasabb kimutatási arány mellett a cfdns-alapú NIPT egyidejűleg nagyobb számú specifikus kromoszóma aneuploidiát tesztelhet, mint a hagyományos szérumszűrési módszerek. Továbbá a cfdns-alapú nipt jelentősen alacsonyabb hamis pozitív aránya jelentősen javult pozitív prediktív értékek a hagyományos szűrővizsgálatokhoz képest.5 NIPT lehet használni már 9-10 héttel a terhesség.számos szakmai szervezet, köztük az American Congress of szülészek és nőgyógyászok (ACOG), a Society for Mother-Fetal Medicine (SMFM), a nemzetközi Society for prenatális diagnózis (ISPD), az American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), és a National Society of Genetic Counselors (NSGC) elismerte cfdns-alapú NIPT szűrési lehetőség minden terhesség, adott megfelelő beteg tanácsadás tekintetében a teljesítmény, a kockázatok és előnyök az ilyen vizsgálatok.
“a cfdns-alapú NIPT vezető szolgáltatójaként a CAPS tagjai együtt dolgoznak annak érdekében, hogy ez az innovatív és nagyon pontos szűrési módszer könnyen hozzáférhető legyen minden olyan terhes nő számára, aki az aneuploidia szűrést választja, függetlenül kockázati tényezőiktől, jövedelmüktől, életkoruktól vagy földrajzi elhelyezkedésüktől” – mondta Arnold W. Cohen, az Einstein Healthcare Network Szülészeti és Nőgyógyászati Osztályának Emeritus elnöke és a CAPS klinikai tanácsadó testületének elnöke. “Elismerjük annak fontosságát, hogy megbízható és hasznos információkat nyújtsunk a cfdns-alapú NIPT-ről a betegek, az egészségügyi szolgáltatók, valamint az állami és magánbiztosítók számára.”
A CAPS klinikai tanácsadó testületet állít össze Dr. Cohen vezetésével, amely független orvosi perspektívát nyújt. A testület összetételét 2017 első felében teszik közzé.
kattintson ide a sapkákkal kapcsolatos további információkért.
kapcsolat
1. McCullough R. et al. (2014) Nem Invazív Prenatális Kromoszóma Aneuploidia Vizsgálat-Klinikai Tapasztalat: 100 000 Klinikai Minta. PLoS egy 9(10): e109173.
2. Taneja, P. et al. (2016) noninvazív prenatális tesztelés az Általános szülészeti populációban: klinikai teljesítmény és tanácsadási megfontolások több mint 85 000 esetben . Prenatális Diagnózis 36(3), 237-243.
3. Dar P. et al. (2014) klinikai tapasztalatok és nyomon követés nagyszabású egy nukleotid polimorfizmus alapú noninvazív prenatális aneuploidia teszteléssel. Vagyok J Obstet Gynecol 211: 527.e1-17.
4. Mackie F. et al. (2016) a sejtmentes magzati DNS-alapú nem invazív prenatális tesztelés pontossága egyedülálló terhességekben: szisztematikus áttekintés és kétváltozós metaanalízis. BJOG DOI: 10.1111/1471-0528.14050.
5. Norton M et al (2015) sejtmentes DNS-elemzés a triszómia nem invazív vizsgálatához N Engl J Med 372:1589-97.