acridine orange
mutagén szer, amely interkalációval hat.
AP endonukleáz
endonukleáz, amely DNS-t Nickel egy AP-hely mellett.
AP hely
olyan hely a DNS-ben, ahol hiányzik egy bázis (AP hely=apurin hely vagy apirimidinic hely a hiányzó bázis jellegétől függően).
bázis analóg
kémiai mutagén, amely utánozza a DNS bázis.
alapkivágás javítás
javító rendszerek, amelyek felismerik a DNS olyan mutációit, amelyek nem okoznak torzulást a hélixben.
bázis szubsztitúció
mutáció, amelyben az egyik bázist egy másik helyettesíti.
láncvégződési mutáció
mutáció az aminosav kodonjának stop kodonná történő megváltoztatása miatt. Ugyanaz, mint a nonszensz mutáció.
kodon degeneráció
Az a helyzet, amikor több kodon ugyanazt az aminosavat kódolja, és a harmadik kodonbázis azonossága nem tesz különbséget a transzlációban.
feltételes mutáció
mutáció, amelynek fenotípusos hatása a környezeti feltételektől, például a hőmérséklettől vagy a pH-tól függ.
konzervatív szubsztitúció
aminosav helyettesítése hasonló kémiai és fizikai tulajdonságokkal.
deamináció
egy aminocsoport elvesztése.
deléciós mutáció
mutáció, amelyben egy vagy több bázis elveszik a DNS-szekvenciából.
irányított mutagenezis
egy gén DNS-szekvenciájának szándékos megváltoztatása a különféle mesterséges technikák bármelyikével.
DNS adenin-metiláz (Dam)
bakteriális enzim, amely metilálja az adenint a DNS-ben a GATC szekvenciában.
DNS citozin-metiláz (DCM)
egy bakteriális enzim, amely metilálja a citozint a DNS-ben a CCAGG és CCTGG szekvenciákban.
DNS glikoziláz
enzim, amely megszakítja a bázis és a DNS gerinc dezoxiribóz közötti kötést.
DNS polimeráz v
a javító polimeráz baktériumokban, amelyek képesek replikálni a korábbi pirimidin dimereket és AP helyeket.
duplikációs mutáció
mutáció, amelyben a DNS egy szegmense duplikálódik.
hibára hajlamos javítás
A DNS-javítási folyamat típusa, amely kijavítja a súlyosan sérült DNS-t, még akkor is, ha a javítás mutációkat indukál.
excision repair system
más néven” cut and patch ” javítás. Egy DNS-javító rendszer, amely felismeri a DNS kettős spiráljában lévő kidudorodásokat, eltávolítja a sérült szálat, és helyettesíti azt.
extragenikus szuppresszió
egy mutáció visszafordítása egy másik génen belüli második változással.
frameshift
mutáció, amelyben egy fehérjét kódoló gén olvasási kerete megváltozik egy vagy néhány bázis beillesztésével vagy deléciójával.
hemi-metilezett
metilezett csak egy szálon.
hotspotok
hely a DNS-ben vagy az RNS-ben, ahol a mutációk szokatlanul gyakoriak.
indukált mutáció
külső anyagok, például mutagén vegyi anyagok vagy sugárzás által okozott mutáció.
öröklött betegség
genetikai hiba miatti betegség, amely nemzedékről a másikra továbbadódik.
beillesztés
mutáció, amelyben egy vagy több extra bázist helyeznek be a DNS-szekvenciába.
interkaláció
lapos kémiai molekula behelyezése a DNS bázisai közé, ami gyakran mutagenezishez vezet.
intragén szuppresszió
egy mutáció Reverziója egy második változással egy másik helyen, de ugyanazon a génen belül.
inverziós mutáció
mutáció, amelyben a DNS egy szegmensének orientációja megfordul, de ugyanazon a helyen marad.
ionizáló sugárzás
sugárzás, amely ionizálja a molekulákat.
szivárgó mutáció
mutáció, ahol részleges aktivitás marad.
mismatch repair system
DNS repair system, amely felismeri a hibás bázisokat, és kivágja a rossz bázist tartalmazó DNS-szál egy részét.
missense mutáció
mutáció, amelyben egyetlen kodon megváltozik úgy, hogy egy fehérje egyik aminosavát egy másik aminosavval helyettesítik.
Mobil genetikai elem
a DNS diszkrét szegmense, amely transzpozícióval vagy integrációval és kivágással képes megváltoztatni a helyét a nagyobb DNS-molekulákon belül.
mutagén
bármely olyan anyag, beleértve a vegyi anyagokat és a sugárzást, amely mutációt okozhat.
mutáció
a genetikai információt hordozó DNS (vagy RNS) megváltozása.
mutátor gén
gén, amelynek mutációja megváltoztatja a szervezet mutációs gyakoriságát, általában azért, mert a DNS szintézisében vagy javításában részt vevő fehérjét kódolja.
semleges mutáció
egy aminosav helyettesítése hasonló kémiai és fizikai tulajdonságokkal.
nem homológ végcsatlakozás
az eukariótákban található DNS-javító rendszer, amely javítja a kettős szálú töréseket.
nonszensz mutáció
mutáció miatt változik a kodon egy aminosav egy stop kodon.
null mutáció
mutáció, amely teljesen inaktivál egy gént.
pontmutáció
mutáció, amely csak egyetlen bázispárt érint.
polaritás
amikor a DNS egy szegmensének beillesztése befolyásolja a downstream gének expresszióját, általában azáltal, hogy megakadályozza azok transzkripcióját.
polimeráz eta
a javító DNS-polimeráz állatokban, amelyek képesek replikálni a korábbi timin dimereket.
Korrektúra
folyamat, amely ellenőrzi, hogy a megfelelő nukleotid be van-e helyezve az új DNS-be. Általában arra utal DNS-polimeráz annak ellenőrzése, hogy behelyezte-e a megfelelő alapot.
radikális helyettesítés
egy aminosav helyettesítése egy másikval, amelynek különböző kémiai és fizikai tulajdonságai vannak.
retrotranszpozon vagy retropozon
transzponálható elem, amely reverz transzkriptázt használ a genom RNS formájának DNS-másolattá történő átalakításához.
reverzió
A DNS megváltoztatása, amely megfordítja egy korábbi mutáció hatásait.
ribonukleotid excision repair (rer)
rendszer a DNS ribonukleotidjainak dezoxi-ribonukleotidokkal való helyettesítésére.
második hely revertáns
Revertáns, amelyben a DNS változása, amely elnyomja a mutáció hatását, az eredeti mutációtól eltérő helyen van.
szegregáció
egy hibrid DNS-molekula replikációja (amelynek két szála szekvenciálisan különbözik), hogy két különálló DNS-molekulát kapjon, megfelelő szálakkal, de különböző szekvenciákkal.
néma mutáció
a DNS-szekvencia olyan változása, amely nincs hatással a fenotípusra.
hely-irányított mutagenezis
egy specifikus DNS-szekvencia szándékos megváltoztatása bármilyen mesterséges technikával.
SOS rendszer
a baktériumok hibára hajlamos javító rendszere, amely reagál a súlyos DNS-károsodásra.
spontán mutáció
mutáció, amely “természetesen” fordul elő mutagén vegyi anyagok vagy sugárzás segítsége nélkül.
szuppresszor mutáció
olyan mutáció, amely visszaállítja a hibás gén működését azáltal, hogy elnyomja egy korábbi mutáció hatását.
szuppresszor tRNS
egy mutáns tRNS, amely felismeri a stop kodont, és be tud illeszteni egy aminosavat a release faktor termináló transzlációja helyett.
tandem duplikáció
mutáció, amelyben a DNS egy szegmense duplikálódik, a második másolat pedig az első mellett marad.
tautomerizáció
egy molekula, különösen egy nukleinsav bázisának váltakozása két különböző izomer szerkezet között.
hőmérséklet-érzékeny (TS) mutáció
mutáció, amelynek fenotípusos hatása a hőmérséklettől függ.
teratogén
olyan szer, amely abnormális embrionális fejlődést okoz, ami bruttó szerkezeti hibákhoz vezet.
harmadik bázis redundancia
olyan helyzet, amikor egy kodonkészlet mind ugyanazt az aminosavat kódolja, így a harmadik kodonbázis azonossága nem tesz különbséget a fordítás során.
szoros mutáció
mutáció, amelynek fenotípusa egyértelmű az adott géntermék funkciójának teljes elvesztése miatt.
transzkripció-kapcsolt javítás
az átírható DNS sablonszálának preferenciális javítása.
átmenet
mutáció, amelyben a pirimidint egy másik pirimidin helyettesíti, vagy a purint egy másik purin helyettesíti.
transzlokációs mutáció
mutáció, amelyben a DNS egy szegmense átkerül az eredeti helyéről egy másik helyre ugyanazon vagy egy másik DNS-molekulán.
transzpozon
ugyanaz, mint az átültethető elem, bár a kifejezés általában azokra a DNS-alapú elemekre korlátozódik, amelyek nem használnak reverz transzkriptázt.
transzverzió
mutáció, amelyben a pirimidint purin váltja fel, vagy fordítva.
igaz revertáns
Revertáns, amelyben az eredeti alapszekvencia pontosan visszaáll.
Ung protein
ugyanaz, mint az uracil-n-glikoziláz.
uracil-n-glikoziláz
enzim, amely eltávolítja az uracilt a DNS-ből.
nagyon rövid javítás
rendszer, amely eltávolítja az egyszálú DNS rövid hosszát egy T/G nem egyező bázispár körül a DCM metiláz felismerő szekvenciákon belül CCAGG vagy CCTGG.
Vsr endonukleáz
enzim, amely a nagyon rövid tapaszjavító rendszerben a T/G nem egyező bázispár mellett megrágja vagy elvágja a DNS gerincét.
szinonim mutáció
mutáció, amely megváltoztatja a kodonon belüli bázist, de nem változtatja meg a kódolt aminosavat.