Chondroectodermal Dysplasia

Chondroectodermal dysplasia, szintén ismert mint Ellis van Creveld szindróma, egy autoszomális recesszív csontváz diszplázia, amely rövid végtagú aránytalan törpeséget eredményez. Az érintett egyéneknek rövid alkarjuk és alsó lábuk van, keskeny mellkasuk rövid bordákkal. Ők is jelen extra ujjak és / vagy lábujjak (polydactyly), hibás körmök és körmök, fogászati anomáliák, és a szív hibák. A kondroektodermális diszpláziában szenvedő egyéneknél a legsúlyosabb deformitás a térd genu valgum (knock térd deformitás), amelyet a sípcsont oldalsó fennsíkjának kialakulásának hiánya okoz. Genu valgum a térd, amikor a térd szög befelé akkor is, ha a beteg egyenesen áll. Súlyos esetekben a beteg nem képes egyenesen állva megérinteni a lábát.

a Kondroektodermális diszplázia Nagyon ritka, 1 között fordul elő 60 000-től 1-ig 200 000 élveszületésnél. Az állapot gyakoribb bizonyos Pennsylvaniai Amish populációkban és Nyugat-Ausztrália bizonyos őslakos populációiban.

a Kondroektodermális diszpláziát az EVC vagy EVC2 gén mutációi okozzák. Ezeknek a géneknek a specifikus funkciójáról és a kondroektodermális diszpláziával való kapcsolatáról nem sokat tudunk, azonban a sejt-sejt jelátvitelhez kapcsolódnak a sejtnövekedés, a fejlődés és a specializáció során. Az uralkodó elmélet szerint az EVC vagy EVC2 gének mutációi megakadályozzák a normális sejt-sejt jelátvitelt a fejlődő embrióban, ami a csontok, fogak és más testrészek normális növekedésének megzavarását eredményezi.

Ez az állapot recesszív genetikai állapot, vagyis a gén mindkét recesszív példánya jelen van az érintett egyénekben. Az érintettek szülei a recesszív másolatok hordozói, általában nem mutatnak tüneteket.

a Paley Intézetben elsősorban a térd súlyos genu valgumát (knock térd deformitás) kezeljük egy speciális osteotomiával (műtéti csontvágás), amelyet laterális fennsíkmagasságnak nevezünk.