az elsődleges koenzim Q10 hiány olyan rendellenesség, amely hatással lehet a test számos részére, különösen az agyra, az izmokra és a vesére. Ahogy a neve is sugallja, a rendellenesség a Q10 koenzim nevű anyag hiányával (hiányával) jár.
az elsődleges Q10 koenzim hiány súlyossága, a jelek és tünetek kombinációja, valamint a kezdeti életkor nagymértékben változik. A legsúlyosabb esetekben az állapot csecsemőkorban nyilvánvalóvá válik, és súlyos agyi diszfunkciót okoz izomgyengeséggel (encephalomyopathia) és más testrendszerek meghibásodásával. Ezek a problémák életveszélyesek lehetnek. A Q10 elsődleges koenzim hiányának legenyhébb esetei a személy hatvanas éveiben kezdődhetnek, és gyakran cerebelláris ataxiát okoznak
, amely a koordináció és az egyensúly problémáira utal az agy azon részének hibái miatt, amely részt vesz a mozgás koordinálásában (kisagy). Az elsődleges Q10 koenzim hiányban előforduló egyéb neurológiai rendellenességek közé tartoznak a rohamok, értelmi fogyatékosság, rossz izomtónus (hipotónia), akaratlan izomösszehúzódások (dystonia), progresszív izommerevség (spaszticitás), rendellenes szemmozgások (nystagmus), a látóidegek degenerációja (atrófiája) által okozott látásvesztés vagy a szem hátsó részén található fényérzékelő Szövet lebontása (retinopátia) és szenzorineurális halláskárosodás (amelyet a belső fül rendellenességei okoznak). A neurológiai problémák fokozatosan súlyosbodnak, hacsak nem kezelik koenzim Q10 kiegészítéssel.
az elsődleges koenzim Q10 hiányának másik gyakori jellemzője a nephrotikus szindrómának nevezett veseműködési zavar. Előfordulhat neurológiai rendellenességekkel vagy anélkül. A nefrotikus szindróma akkor fordul elő, amikor a vesék károsodása rontja működésüket, ami lehetővé teszi a vérből származó fehérje átjutását a vizeletbe (proteinuria). A nefrotikus szindróma egyéb jelei és tünetei közé tartozik a vér koleszterinszintjének emelkedése (hiperkoleszterinémia), abnormális folyadékfelhalmozódás a hasüregben (ascites) és duzzanat (ödéma). Az érintett egyéneknek vérük is lehet a vizeletben (hematuria), ami a vörösvértestek számának csökkenéséhez vezethet a szervezetben (vérszegénység), rendellenes véralvadás vagy bizonyos fehérvérsejtek csökkent mennyisége. Az alacsony fehérvérsejtszám gyengített immunrendszerhez és gyakori fertőzésekhez vezethet nefrotikus szindrómában szenvedő embereknél. Ha nem kezelik Q10 koenzim kiegészítéssel, az érintett egyéneknél végül visszafordíthatatlan veseelégtelenség alakul ki (végstádiumú vesebetegség).
egy olyan típusú szívbetegség, amely megnöveli és gyengíti a szívizomot (hipertrófiás kardiomiopátia) szintén előfordulhat a Q10 elsődleges koenzim hiányban.