genetika

a genetika a biológia azon ága, amely felelős a fizikai, biokémiai vagy viselkedési karakterek generációról generációra történő átvitelének mechanizmusának tanulmányozásáért. Más szavakkal, azt vizsgálja, hogy az azonos faj egyedeinek minden vonása hogyan terjed vagy öröklődik. A genetika Gregor Mendel szerzetes által a növények keresztezésének első kísérleteiből született. Elemzésével arra a következtetésre jutott, hogy az örökletes tulajdonságokat néhány különböző örökletes tényező jelenléte határozza meg, amelyek mindegyike az egyik szülőtől függetlenül jön létre.

mi a genetika

a genetikai meghatározás rámutat arra, hogy ez az, amely tanulmányozza az élőlények jellemző tulajdonságait, akár fiziológiai, morfológiai, viselkedési stb amelyeket különböző környezeti körülmények között generációról generációra továbbítanak, generálnak és fejeznek ki. A koncepció genetika arra is utal, hogy mi kapcsolódik a kezdet, kezdet vagy a gyökere valaminek.

ezért ennek a kapcsolatnak a rögzítésével és annak meghatározásával, hogy genetikai, szó szerinti értelemben meghatározhatjuk, hogy mindenre utal, ami a fajhoz vagy egy lény születéséhez kapcsolódik.

fontos megemlíteni, hogy a szó etimológiai eredetének megállapításához genetikai át kell lépni görög. Ezen a nyelven belül a genetika szó két szó egyesüléséből képződik: a” genos”, amely lefordítva okot, származást vagy születést jelent, az” ikos “utótag pedig azt jelenti, hogy”relatív”.

másrészt fontos tudni, hogy mik a gének, mivel ezek azok az információegységek, amelyeket az organizmusok egy karakter utódokra történő átviteléhez használnak. A gén kódolt utasításokat tartalmaz a szervezet összes fehérjéjének asszimilálására. Ezek a fehérjék azok, amelyek végül helyet biztosítanak az egyén összes karakterének (fenotípus).

minden élőlénynek minden egyes tulajdonságához van egy pár génje, az egyiket az anyjától, a másikat az apjától kapta. Vannak olyan gének, amelyek dominánsak, és mindig alkalmazzák az általuk hordozott információkat. Mások ezzel szemben recesszívek, és amikor ez megtörténik, csak akkor fejezik ki magukat, ha hiányoznak a domináns gének. Más esetekben a megnyilvánulás vagy sem az egyén nemétől függ, ezen a ponton a nemhez kapcsolódó génekről beszélünk.

a gének valójában a dezoxiribonukleinsav (DNS) frakciói, egy molekula, amely az összes sejt magjában található, és a kromoszómák alapvető részét képezi. Összefoglalva, a DNS olyan molekula, amelyben az élő szervezetek fejlődését és működését formáló utasítások tárolódnak.

milyen tanulmányok genetika

mint már említettük, milyen tanulmányok genetika öröklés tudományos szempontból. Az öröklés immanens az élő szervezetek, tehát az emberek számára, hatóköre olyan széles, hogy több kategóriára és alkategóriára kell osztani, amelyek az általa vizsgált fajok osztálya szerint változnak.

Ez a tudomány különös jelentőséget tulajdonít a betegségek genetikai öröklődésének tanulmányozásakor, mivel ugyanúgy, mint a szemszín öröklődik a szülőktől a gyermekekig, vannak örökletes vagy genetikai betegségek is. Ezek a feltételek azért merülnek fel, mert a fehérjék koncentrálására vonatkozó információk nem helyesek, úgy módosultak, hogy a fehérje szintetizálódjon, és nem tudja megfelelően ellátni funkcióját, utat engedve a betegség tüneteinek csoportjába.

A genetika tanulmányozásának fontossága

ennek a tudományágnak a fontossága abban rejlik, hogy ennek köszönhetően a tudománynak lehetősége volt megváltoztatni az élő szervezetekben az őseik öröksége miatt felmerülő különféle rendellenességeket (genetikai mutációkat), amelyek bizonyos esetekben megakadályozzák őket, hogy normális életet éljenek.

ugyanígy meg kell említeni, hogy a genetikainak köszönhetően számos olyan módszert fedeztek fel, amelyek a korábbi években halálos betegségek kezelésére szolgáltak, és ezek gyakorisága apránként csökkent.

a fajok evolúciójával és a betegségek vagy genetikai problémák megoldásával kapcsolatos nagy hozzájárulása a legnagyobb előnyének bizonyult, még akkor is, ha bizonyos kísérletekben filozófiai és etikai vitákat vonnak maguk után.

A genetika története

úgy gondolják, hogy a genetika története Gregor Mendel Ágoston szerzetes vizsgálataival kezdődik. A borsó hibridizációjáról szóló, 1866-ban bemutatott tanulmánya felvázolja a későbbi Mendel-törvényeket.

1900-ban Carl correns, Hugo De Vries és Erich von tschermak újra felfedezte Mendelt, és 1915-re a mendeli genetika alapelveit sokféle organizmusban hajtották végre, a szakemberek kifejlesztették az öröklés kromoszómális elméletét, amelyet nagymértékben elfogadtak az 1925-ös években.

a kísérleti munkákkal párhuzamosan a tudósok elkészítették a populációk öröklődésének statisztikai táblázatát, értelmezését pedig az evolúció tanulmányozására továbbították.

a genetikai öröklés alapmodelljeinek rögzítésével a különböző biológusok visszatértek a gének fizikai jellemzőinek tanulmányozásához. Az 1940-es években és az 1950-es évek elején a vizsgálatok meghatározták a DNS-t, mint a géneket birtokló kromoszóma-fragmentumot.

az új modellszervezetek, valamint a baktériumok és vírusok megszerzésének víziója, valamint a DNS gyenge hélixszerkezetének felfedezése 1953-ban megalapozta a molekuláris genetika korszakába való átmenetet. A következő években egyes tudósok módszereket fejlesztettek ki mind a fehérjék, mind a nukleinsavak rendezésére, míg más szakértők megoldották a biomolekulák e két osztálya közötti kapcsolatot, az úgynevezett genetikai kódot.

a génexpresszió szabályozása az 1969-es években vált fontos kérdéssé, és az 1970-es évekre az ilyen expresszió manipulálható és szabályozható volt mérnöki módszerekkel.

Mendel törvényei

a Mendel tudós által előírt 3 törvény létezik, amelyeket a mai napig hoztak létre és használtak, ezek a következők:

• első Mendel törvénye

  Az első gyermeki generáció hibridjeinek egységességének törvénye:

  Ez a törvény kimondja, hogy ha két tiszta faj kötődik egy bizonyos karakterhez, akkor az első utódok leszármazottai genotípusosan és fenotípusosan egyenlőek lesznek egymással, és fenotípusosan azonosak az egyik szülőjükkel (domináns genotípusú), függetlenül a kötés irányától.

  nagybetűkkel (a=zöld ) ábrázolva a dominánsakat, kisbetűkkel pedig a recesszíveket (a=sárga), így fejezzük ki:
  AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa.

  röviden, minden karakternek vannak olyan elemei, amelyek osztódnak, amikor a nemi sejtek létrejönnek, és újra egyesülnek, amikor a fogantatás megtörténik.

• Mendel második törvénye

  A szegregáció elve:

  a második törvény meghatározza, hogy az első generációs beltenyésztett két lény keresztezésének gyökerében elért második generációban megmenti az alany fenotípusát és genotípusát recesszív az első gyermeki generáció (aa), 25%-ot keresve. A fennmaradó 75%, fenotípusosan hasonló, van egy 25%, amely a másik kezdeti szülő (AA) genotípusát mutatja be, a fennmaradó 50% pedig az első gyermeki generáció genotípusához tartozik.

  Mendel ezt a törvényt a heterozigóta organizmusok különböző fajtáinak összevetésével érte el, és kísérletei során sikerült vizualizálnia,hogy sokakat zöld bőrvonásokkal,másokat sárga bőrvonásokkal ért el,megerősítve, hogy az egyensúly a zöld tónus és a sárga tónus 1/4-e (3:1)
  Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.

• Mendel harmadik törvénye

  A karakterek független átruházásának vagy függetlenségének törvénye.

  ebben a törvényben Mendel arra a következtetésre jutott, hogy a különböző jellemzők egymástól függetlenül öröklődnek, nincs kapcsolat közöttük, ezért az egyik tulajdonság genetikai kódja nem károsítja a másik öröklési modelljét. Csak azokban a génekben történik, amelyek nem kapcsolódnak egymáshoz (vagyis amelyek különböző kromoszómákon találhatók), vagy amelyek ugyanazon kromoszóma nagyon távoli régióiban találhatók.

  ebben az esetben az utód folytatja a betűkkel értelmezett arányokat, a szülőktől két tulajdonsággal AALL és aall ( ahol minden betű egy tulajdonságot és a kis-vagy nagybetűs dominanciát jelképez), a tiszta fajok párosítása között, ha két jellemzőre alkalmazzák, ennek eredményeként a következő ivarsejtek maradnak: amikor x = AL,AL,aL,al.

A genetika típusai

a génátvitel különböző típusai vannak, amelyek diszkrét egységeknek vannak kitéve, amelyeket “géneknek”neveznek. Az embernek 23 pár kromoszómája van, egy pár az apától, egy pár az anyától. A kromoszómák olyan struktúrák, amelyek nemzetségeket zárnak be, és ahol ugyanazon gén különböző formái lehetnek, az úgynevezett ” allélek.”

az öröklődés típusai a következők:

domináns-recesszív

akkor fordul elő, amikor az egyik gén dominál a másik felett, és jellemzői dominánssá válnak.

hiányos domináns

akkor keletkezik, amikor egyik génpár sem uralja a másikat, tehát az öröklődés jellemzője két allél kombinációja.

Poliget

akkor fordul elő, amikor egy egyedi tulajdonságot két vagy több allél kezel, és alakjában minimális különbségek vannak. Például a méret.

nemhez kötött

akkor fordul elő, amikor allélok találhatók a nemi kromoszómákon (amelyek a 23.párhoz tartoznak), amelyeket a hímben “XY”, a nőstényben “XX” betűk fejeznek ki. A fiúk csak az Y kromoszómájukat adhatják át fiaiknak, így az apától nem örökölnek X-hez kapcsolódó jellemzőket. Éppen ellenkezőleg, az anyával történik, aki csak X kromoszómáját továbbítja női lányainak.

Monogenetikus öröklődés

olyan genetikai állapotok, amelyek egyetlen gén mutációjából származnak, és általában egy meghatározott mintával öröklődnek. Ha egy fizikai jellemzőt egyetlen gén dominál, annak tulajdonságai az allélok jellemzőitől függenek. Az egyetlen gén alá tartozó fizikai tulajdonságok esetében, ha kettőnél több típusú allél van, meg lehet határozni az egyes allélek utódokba költözésének valószínűségét. A monogén öröklés a következő betegségek megnyilvánulásának oka:

• autoszomális domináns öröklés: ez meghatározza, hogy az egyénnek csak egy abnormális génre van szüksége, amely az egyik szülőtől származik, hogy megkapja a betegséget.
• autoszomális recesszív öröklés: vannak bizonyos betegségek, amelyek recesszívek. Ez azt jelenti, hogy egy személynek egyetlen gén két mutált példányát kell örökölnie (egy példányt az anyától, egy példányt az apától), hogy megkapja a betegséget.
• öröklődés hozzáadva az X kromoszómához: a nőstényeknek az X kromoszóma (XX) két példánya van, ha a kromoszóma bármelyik génje megváltozik, a másik kompenzálja a megváltozott példányt, ami a nő egészséges, de az x kromoszómához kapcsolódó állapot hordozója.

  a férfiaknak X és Y kromoszómájuk van (XY), tehát ha az X kromoszómát alkotó gének bármelyike bármilyen variációt szenved, akkor nem lesz más másolata a kompenzáláshoz, ez azt jelenti, hogy a betegség terjedésének valószínűsége rendkívül magas.

epigenetikus öröklődés

olyan tényezők jelenlétére utal, amelyek befolyásolhatják a genetikát azáltal, hogy módosítják annak kifejeződését. Ezek a tényezők elsősorban környezeti feltételek, amelyek képesek módosítani a szervezetben előforduló folyamatokat és kémiai reakciókat, amelyek a génekben található információk expresszálódásához vezetnek.

a tudósok az epigenetika fogalmát is alkalmazzák a genetikai okokkal járó betegségek kezelésének új megközelítéseinek kidolgozására. Jelenleg olyan gyógyszereket állít elő, amelyek epigenetikus mechanizmussal aktiválják vagy deaktiválják a hibás géneket.

Ez a fajta genetikai “gyors javítás” rákhoz, cukorbetegséghez és Alzheimer-kórhoz vezethet. A génekhez olyan aktivátorokra vagy inhibitorokra lehet szükség, amelyek elősegítik vagy gátolják expressziójukat, olyan tényezők, mint például a molekulák kis frakcióinak hozzáadása a DNS-hez, képesek megváltoztatni ennek a láncnak az űrben történő elrendezését azáltal, hogy megkönnyítik vagy korlátozzák a gén transzkripciós készülék hozzáférését, ami végül a fehérjék szintetizálásához vezet, amelyekhez a gén kódol.

végül a DNS-konformáció ezen változása nagy hatással lesz, mivel egyes gének transzkripciója felelős a különféle típusú rendellenességek, például az autizmus vagy akár bizonyos típusú rák kialakulásáért. Az epigenetika nemcsak a potenciálisan negatív jellemzők vagy egészségügyi kockázatok átadására vonatkozik, hanem az egészséges tényezők öröklésének előnyeire is.

genetika GYIK