absztrakt
a Hirayama-betegség, más néven monomelikus amyotrophia (MMA), egy ritka nyaki myelopathia, amely az alkar és a kéz önkorlátozott, aszimmetrikus, lassan progresszív atrófiás gyengeségeként nyilvánul meg, főleg fiatal férfiaknál. Az alsó nyaki duralis csatorna hátsó dura elülső elmozdulása a nyak hajlítása során feltételezték, hogy az alsó nyaki zsinór atrófiájához vezet aszimmetrikus lapítással. Hirayama-kórról számolunk be egy 25 éves Indiai férfinál, aki fokozatosan progresszív aszimmetrikus gyengeséggel és mindkét kéz és alkar elvesztésével jár, valamint az autonóm diszfunkció és a felső motoros neuron elváltozás szokatlan jellemzőivel.
1. Bevezetés
a Hirayama-betegség (HD), egy ritka neurológiai állapot, a disztális felső végtagok sporadikus fiatalkori izomsorvadása, amely túlnyomórészt az alsó nyaki kábelt érinti. Főleg a késő tizenévesekben és a húszas évek elején alakul ki, Férfi túlsúlyban. A tipikus klinikai jellemzők közé tartozik az egyoldalú vagy kétoldalú izomsorvadás lassú kialakulása és lassú előrehaladása az alkar és a kéz gyengeségével. Az érzékszervi zavar, az autonóm részvétel és a felső motoros neuron (UMN) jelek, mint a hyperreflexia és a hypertonia ritkák . A motoros neuron betegség (MND) a HD nagyon szoros differenciáldiagnózisa, de az MND-vel ellentétben a betegség kezdetben előrehalad, majd spontán letartóztatás következik be néhány évvel a megjelenés után. Ez a betegség Japánban és más ázsiai országokban gyakoribb, de a világ más részeiről is jelentettek eseteket.
2. Esettanulmány
egy 25 éves indiai férfi 4 éves múltra tekint vissza lassan progresszív gyengeséggel és atrófiával, amely a jobb kezén és az alkarján kezdődött. Egy év elteltével a bal kéz bevonása is előrehaladt. A kéz gyengesége korlátozta a mindennapi életét, és már nem tudott krikettezni. Az elmúlt egy évben mindkét kéz remegésére panaszkodott, amely fokozatosan előrehaladt, hogy mindkét alsó végtagot bevonja a következőbe 6 Hónapok. A remegés súlyos fogyatékosságot eredményezett a kezével kapcsolatos tevékenységek elvégzésében, mint például az írás. Mindkét tenyér túlzott izzadását is kifejlesztette. A kórtörténetben nem volt nyaki fájdalom, szenzoros érintettség, járási nehézség, dysphagia, diplopia vagy bél-vagy húgyhólyag érintettség. Korábbi kórtörténete nem volt járulékos; nem volt trauma a nyakon, toxinoknak való kitettség, vagy bármilyen allergia. Egyik családtagjának sem volt hasonló panasza.
a neurológiai vizsgálat mind az UMN, mind az LMN elváltozásokra utaló jellemzőket tárt fel. Mind az alkar, mind a kéz gyenge volt és elpazarolt a brachioradialis izmok megőrzésével (1(A) és 1(b) ábra). A teljes elrablás, az ujjak összeadása, a hüvelykujj ellenállása és a tenyérfogás károsodott. Mindkét kezében durva remegés volt jelen, a tenyér túlzott izzadását figyelték meg. Nem volt poszturális hipotenzió. Minipolymyoclonust figyeltek meg kétoldali quadriceps és vádli izmokban. Mind az alsó végtagok hypertoniája, mind a tartós bilaterális boka clonus vált ki. A Babinski jel pozitív volt. Mind a felső, mind az alsó végtagok proximális izmainak ereje normális volt. Nem volt bizonyíték a hátsó oszlopra, a kisagyra vagy a koponyaideg érintettségére.
(a)
(b)
(a)
(b)
az idegvezetési vizsgálatok (NCS) az összetett izom akciós potenciáljának (CMAP) csökkent amplitúdóját mutatták a bal medián és a ulnáris idegben, valószínűleg a vizsgált izom súlyos atrófiája miatt. A szenzoros NCS normális volt. Az elektromiográfia (EMG) hiányos toborzási mintát tárt fel, pozitív éles hullám, fasciculáció, fibrilláció és spontán beillesztési aktivitás nélkül. A motoros egység akciós potenciáljának amplitúdója nőtt a neurogén mintázatra utaló időtartam enyhe növekedésével. Az autonóm verejtéktesztet nem végezték el, mivel a központban nem álltak rendelkezésre.
a vérvizsgálat, beleértve a teljes vérképet, az ülepedési sebességet, a vese -, máj-és pajzsmirigyfunkciós vizsgálatokat, a kreatinin-kinázt, valamint a B12-vitamin és a D3-vitamin szintjét, a normál tartományon belül volt. A vasculitis szűrés (rheumatoid faktor, antinukleáris antitest, extrahálható nukleáris antigének és antifoszfolipid antitest) és a vírusszerológia negatív eredményei voltak: humán immundeficiencia vírus (HIV), hepatitis B és hepatitis C.
multiplanáris agy és nyaki gerinc MRI-t végeztünk 3-tesla mágneses rendszeren dedikált CP tömb fej tekercsek segítségével. Spin echo, turbo spin echo és fluid attenuated inversion recovery (flair) szekvenciákat használtak a T1 és T2 súlyozott képek készítéséhez. Echo sík képalkotást használtak diffúzióval súlyozott képek és látszólagos diffúziós együttható térképek készítéséhez. Az MRI vizsgálat(2.ábra (A)) a gerincvelő fokális szimmetrikus atrófiáját tárta fel a C5-C6 régióban intramedulláris T2 hiperintenzitással, elsősorban az elülső szarvak régiójában. A nyak hajlítási vizsgálata(2. ábra (b)) a hátsó duralis zsák 5 mm-es elmozdulását mutatta, a kiemelkedő hátsó epidurális tér iso-tól hiperintenzívig jelenik meg a T1 és T2 súlyozott képen. A gerincvelőt látták a gerinctest hátsó margójának ütközésével abban a régióban. A nyaki és az ágyéki gerinc kiegyenesítését is megfigyelték. Az egész agy letapogatása normális morfológiát és jelmintát mutatott.
(a)
(b)
(a) (b)
összességében a klinikai, NCS és MR képalkotó jellemzők összhangban voltak a Hirayama-kór diagnózisával. A betegnek nyaki gallért írtak fel a nyak hajlításának megakadályozására, ezáltal csökkentve a gerincvelő további sérülését.
3. Beszélgetés
ezt a betegséget kezdetben Japánban ismerte fel 1959-ben Hirayama et al. “az egyoldalú felső végtag fiatalkori izomsorvadása” néven jelentették . Bár a betegség gyakoribb az ázsiai országokban, mint Japán, India, Srí Lanka, Szingapúr, Tajvan és Hong Kong, hasonló eseteket jelentettek az egész világon. A betegséget a szakirodalomban különféle klinikai entitások szerint is leírták “a disztális felső végtag fiatalkori izomsorvadása, fiatalkori aszimmetrikus szegmentális gerinc izomsorvadásés jóindulatú fokális amyotrophia vagy monomelikus amyotrophia”.
a HD-t az aszimmetrikus gyengeség és a felső végtag izmainak pazarlása jellemzi, ami elsősorban a C7, C8 és T1 myotómákat érinti, 15 és 25 év közötti Férfiak túlsúlyával. A betegség általában néhány évig (1-3) előrehalad, majd ezt követi a progresszió megállítása, ami viszonylag jóindulatú lefolyást eredményez. A klinikai jellemzők szabálytalan durva remegésként (minipolymyoclonus) is megnyilvánulhatnak az érintett kéz(ek) ujjaiban, a tünetek enyhe átmeneti súlyosbodásával a hideg hatására. A szenzoros, reflexes és koponyaideg-vizsgálatok általában normálisak. A piramis traktus érintettsége az alsó végtagban, autonóm zavarok, cerebelláris hiányok szintén ritkák. Az érintett izmok EMG-je krónikus denervációt mutat, akut denervációs változásokkal vagy anélkül (fasciculációk, pozitív éles hullámok, fibrillációs potenciálok). A látszólag egészséges izmok azonban rendellenes EMG-eredményeket is mutathatnak .
a betegség szűkössége és számos atipikus jelentett eset diagnosztikai kihívást jelent; Tashiro et al. a közelmúltban felvázolta a HD diagnózisának kritériumait:(1)disztális domináns izomgyengeség és atrófia az alkarban és a kézben(2)az egyoldalú felső végtag érintettsége szinte mindig egész idő alatt(3)10 éves kortól a 20-as évek elejéig(4)alattomos kezdet fokozatos progresszióval az első néhány évben, amelyet stabilizáció követ(5)Nincs alsó végtag érintettsége(6)Nincs szenzoros zavar és ínreflex rendellenességek(7) más betegségek kizárása (pl., motoros neuron betegség, multifokális motoros neuropathia, brachialis plexopathia, gerincvelő daganatok, syringomyelia, nyaki csigolya rendellenességek, elülső interosseous vagy mély ulnaris neuropathia)ezen jellemzők mellett sok szerző beszámol a brachioradialis izom megtakarításáról, “ferde atrófia” benyomását keltve.”
bár a jelenlegi beteg teljesítette a Tashiro et al., mindkét tenyér túlzott izzadása volt (autonóm diszfunkcióra utal), valamint az alsó végtagok hipertóniája, a mély ínreflexek túlzásával, pozitív Babinski-jellel (UMN elváltozásra utal). Ezek az autonóm és UMN elváltozások ritkán mutatják be a HD jellemzőit. A sorozatban szereplő esetek 36% – ában, illetve 46% – ában számoltak be autonóm részvételről Hassan et al. és Gourie-Devi et al. , illetőleg. Hasonlóképpen, UMN elváltozást figyeltek meg a Hassan által jelentett esetek 18% – ában, illetve 12% – ában et al. és Sonwalkar et al. , illetőleg.
a HD pontos patogenezise még nem ismert. Hirayama et al. kimutatták a sejtek zsugorodását és nekrózisát, a kis és nagy idegsejtek különböző fokú degenerációját, enyhe gliózist és némi keringési elégtelenséget a gerincvelő elülső szarvaiban az alsó nyaki és a felső mellkasi szinttől, különösen a C7 és C8 szinteken. Az atópiát és az emelkedett szérum IgE-szintet szintén feltételezik, hogy kiváltó tényezők HD-ben egyes szerzők . A legszélesebb körben elfogadott hipotézis a nyaki myelopathia, amely a nyak hajlításával jár, Kikuchi et al. . Normális esetben a gerinc dura mater lazán rögzítve van a gerinccsatornához az ideggyökerek és a periosteum a foramen magnumnál és a C2 és C3 hátsó felületein, a másik pedig a coccyxnél. A HD-ben szenvedő betegeknél tapasztalt viszonylag rövid és feszes dura mater nem képes kompenzálni a gerinccsatorna megnövekedett hosszát a nyak hajlítása során. Ennek eredményeként a dúrcsatorna meghúzódik a nyak hajlítása során, ami a hátsó dúr fal elülső eltolódásához vezet, ami a gerincvelő összenyomódását okozza a csigolyatest ellen. Ez az ismételt nyaki hajlítás több ischaemiás epizódot és a gerincvelő krónikus traumáját eredményezi, ami végül myelopathiához vezet, amint azt az MRI során az alsó nyaki zsinór aszimmetrikus elvékonyodása bizonyítja. Ami az UMN jelek patofiziológiáját illeti, Kato et al. .
a HD differenciáldiagnosztikája magában foglalja a gerinc izom atrófiájának disztális formáját, amiotróf laterális szklerózist (ALS), posztpolio szindrómát, multifokális motoros neuropathiát vezetési blokkkal, toxikus neuropathiát, valamint a nyaki zsinór szerkezeti elváltozásait (syringomyelia). Ezek a klinikai entitások jellegzetes klinikai, radiológiai és elektrofiziológiai jellemzőik alapján azonosíthatók .
a betegség diagnosztizálásának kulcsa a tipikus klinikai jellemzők és a dinamikus MRI vizsgálat alapján történik, amikor a nyak hajlott. A hajlításban végzett MR-vizsgálatok nemcsak a hátsó fal elülső elmozdulását mutatják, hanem egy jól megerősített félhold alakú elváltozást is az alsó nyaki csatorna hátsó epidurális terében. Ez az elváltozás általában akkor tűnik el, amikor a nyak semleges helyzetbe kerül, megerősítve, hogy túlterhelt hátsó belső csigolya vénás plexus, nem pedig érrendszeri rendellenesség. A nyaki gerinc semleges helyzetben végzett MR képalkotó vizsgálata számos olyan tulajdonságot tárhat fel, mint például a lokalizált alsó nyaki zsinór atrófia, aszimmetrikus zsinór ellapulás, a hátsó duralis zsák és a subjacent lamina közötti kötődés elvesztése, valamint a nem tömörített intramedulláris magas T2 jelintenzitás.
a Hirayama-kór önkorlátozó rendellenesség, és nincs egyetértés a végleges kezeléssel kapcsolatban. Korai diagnózisra azonban szükség van, mivel a nyaki gallér a nyak hajlításának korlátozásával megállíthatja a rendellenesség előrehaladását. A fizioterápia szintén segít megelőzni a mozdulatlanságból eredő szövődményeket, például az ízületi merevséget és az izomsorvadást .
összegzésképpen egy olyan HD esetről számolunk be, amely ritka összefüggést mutatott az autonóm diszfunkcióval és az UMN jelekkel. A HD-t mindig figyelembe kell venni olyan fiatal betegeknél, akiknél a kéz és az alkar gyengesége és atrófiás izmai vannak.
versengő érdekek
a szerzők kijelentik, hogy nincsenek versengő érdekeik.