Vita
a Retinitis pigmentosa (Rp) olyan öröklött rendellenességek csoportjára utal, amelyeket a diszfunkciótól a sejtvesztésig történő progresszió jellemez, végül a retina szövet atrófiája.2 míg a rendellenesség elsősorban a rúd fotoreceptor diszfunkciójának köszönhető, a kúpok és a retina pigment epitheliumának későbbi degenerációjához vezet. Az RP elszigetelten jelenhet meg, tipikus RP néven ismert, vagy szisztémás betegséggel összefüggésben, szindrómás RP-nek nevezik. A teljes prevalencia 1: 3000-1: 5000.2 előfordulhat szórványos betegségként, vagy öröklődhet autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-kapcsolt módon.
Retinitis pigmentosa Coats-szerű exudatív vasculopathiával (Coats-szerű RP) jól dokumentált, ritka állapot, becsült előfordulási gyakorisága az RP-ben szenvedő betegek 1,2-3,5% – a között mozog.3 A Coats-kórhoz hasonlóan a sárga retina vagy szubretinális lipidlerakódások feltűnő megjelenése jellemzi, amelyek a tágult, kanyargós telangiectatikus erek átfedésével járnak. Gyakran társulhat savós retina leválásokkal is, amelyek leggyakrabban a függő alsó retinában helyezkednek el. A Coats-kórtól eltérően azonban általában kétoldalú, mindkét nemben egyformán elterjedt, és az idősebb betegeket érinti.
a retinitis pigmentosa két jellemzője a nyctalopia és a látótér elvesztése.2. a retinitis pigmentosa nyctalopia a látótér szűkülésével jár, ami dezorientációt és a gyenge fényben bekövetkező balesetek hajlamát okozza. Az RP látótér-elvesztése általában a legsúlyosabb, az alsó retina korai bevonása miatt. A Coats-szerű RP-ben szenvedő betegeknél a látás hirtelen, meglehetősen gyors csökkenése is előfordulhat, különösen nappali vagy olvasási látás esetén.3
az RP klasszikus fundus megjelenése súlyosan gyengített retina érrendszert, csont spicule pigmentáris lerakódásokat és a látóideg viaszos sápadtságát mutatja. Azoknál a betegeknél, a Coats-típusú, kitágult, aneurysma, vagy telangiectatic retina vénák gyakran találhatók fölötte területek lipid és exudatív leválás. A lipid lerakódása általában multifokális, szubretinális, Egyenlítői, az exudatív leválás hátsó szélén, és magában foglalja az alsóbbrendű és / vagy temporális negyedeket.3 az RP klasszikus angiográfiai megállapításai mellett, mint például a cisztoid makula ödéma, a retina pigment epithelium elvesztése által okozott átviteli hibák, valamint a koroidális fluoreszcencia elzáródása a pigment csomósodásának területein, a kabátszerű RP-vel rendelkezők szivárgást mutatnak a telangiectatikus erek területein. A látótér gyakran kevesebb, mint 10 fok, és az elektroretinogram általában kialszik vagy majdnem kialszik a bemutatáskor.
bár sokféle gén társult a retinitis pigmentosa – val, feltételezik, hogy a Drosophila morzsa gén (CRB1) humán homológjának mutációi veszélyeztethetik a betegeket az RP kabátok-szerű formájának kialakulásában.4 Ez azonban tökéletlen asszociáció, mivel beszámoltak CRB1-negatív Coats ‘- szerű RP-ről, 5-ről, sőt még az eredeti tanulmány is beszámolt Coats’-szerű RP-ben szenvedő betegek testvéreiről, akiknél nem alakult ki a Coats’-szerű szövődmény.4 Ezért, míg a CRB1 mutáció hasznos lehet a diagnózisban, más környezeti és genetikai tényezők is jelentős szerepet játszanak a patogenezisben.
a kabátok kezelési lehetőségei-mint az RP: telangiectatikus és neovaszkuláris erek lézeres fotokoagulációja, krioterápia, anti-VEGF injekciók, intravitrealis szteroid és műtét, beleértve a scleralis kihajlást szubretinális folyadékelvezetéssel és pars plana vitrectomia perfluor-szénhidrogénnel vagy anélkül. A lézeres fotokoaguláció a legszélesebb körben elfogadott kezdeti kezelési mód, de a túlzott serózus retina leválás jelenléte kizárhatja annak használatát. Az intravitrealis bevacizumabot sikeresen alkalmazták Coats-kór esetjelentéseiben, mind elszigetelten, mind a lézerterápia kiegészítéseként.6 a mi esetünk az egyetlen példa az irodalomban az Avastin monoterápia sikeres alkalmazására kabátszerű RP-ben.1 összességében ennek a betegségnek a változó természetes története miatt nincs különösebb beavatkozás kimutatták, hogy minden betegnél egységesen előnyös.
szeretnénk elismerni dr. Yang, Borirakchanyavat, Chan-Kai, Stout és Fu, akik eredetileg bemutatta ezt az esetet a Retina, Diagnostics and Therapeutics Challenge.1