a periventricularis nodularis heterotopia (PVNH) egy ritka neurológiai rendellenesség, amelyet az orvosi szakirodalomban neuronális migrációs rendellenességként írnak le, amely a kortikális fejlődési rendellenességek nagy csoportjába tartozik. Jellemzője, hogy a neuronok csomói (szürkeállomány) rossz helyen vannak, különösen az oldalsó kamrák mentén, ahelyett, hogy megfelelően vándorolnának a kéregbe. BPH, BPNH, PNH vagy szürkeállomány heterotópiának is nevezhetjük. A PVNH az agy más helyein is megjelenhet, például a hát felé. Ha kíváncsi, hogy miért néhány orvosi használatra PNH, mint egy mozaikszó, és mi nem, ez azért van, mert PNH en teljesen más ritka betegség, így kibír-val PVNH. Közösségünk magában foglalja a neuronális heterotopia rendellenességek minden formáját.
a PVNH előfordulása nem ismert, mert néhány ember nem mutat tüneteket. Becslések szerint az előfordulások körülbelül 50%-a genetikailag kapcsolódik az X-kromoszómához, azonban a genetikai diagnózis fejlődésével ez változhat. A másik 50% – ot spontán mutációknak tekintik. A PVNH genetikai formáit a következő gének egyikének mutációja vagy deléciója okozza: FLNA, ARFGEF2, ERMARD és NEDD4L. az utóbbi években új géneket azonosítottak, Azonban még mindig szükség lehet arra, hogy határozott okként validálják őket, így előfordulhat, hogy nem mindig soroljuk fel őket, amíg hivatalos források nem teszik meg. Az elmúlt évtizedben a kromoszóma-rendellenességeket az orvosi szakirodalomban is okozóként írták le.
az Sbh (Subcortical Band Heterotopia) esetében két gént azonosítottak: DCX és LIS-1.
becslések szerint a PVNH által érintett egyének akár 90% – ának rohamai lesznek. Ez is okozhat kognitív és motoros problémák, szív-és érrendszeri problémák, tüdőbetegség, gyomor-bélrendszeri problémák és pszichiátriai betegség egyes egyének.
az érintett egyének aszimptomiomatikusak lehetnek, vagy egy vagy több tünetük lehet, amelyek enyhétől súlyosig változnak.
úgy tűnik, hogy a periventricularis nodularis heterotopiának 5 különböző megkülönböztethető típusa van:
(1) bilaterális és szimmetrikus;
(2) bilaterális egycsomós;
(3) bilaterális és aszimmetrikus-x – kapcsolt, női túlsúlyban és ismert családi epilepsziás esetek. A PVNH ezen formája az Xq28 kromoszómához kapcsolódik, amelyet a Filamin a vagy 1 (FLNA) gén mutációja okoz. A legújabb eredmények azt mutatták, hogy az X-hez kapcsolt PVNH – hoz is kapcsolódik-a PVNH nagyon formája a családomat érinti. Az orvosi jelentések azt állítják, hogy a férfiak korai letalitást mutatnak (méhen belül vagy röviddel a születés után), bár flna mutációk eseteit jelentették fiúknál (egyesek enyhe tüneteket mutatnak, mások nagyon súlyosak) és felnőtt férfiaknál. Néhányan a PVNH támogató közösségünk részét képezik!!
(4) egyoldalú: erről a formáról nem számoltak be szex vagy családi prevalencia úgy tűnik.
és (5) egyoldalúan, neocortexre kiterjesztve.
ismét, mivel a kutatás új űrlapokat azonosít, frissítjük ezt az oldalt.
a tipikus X-kapcsolt PVNH-ban általában olyan nőknél fordul elő görcsroham, amelyek átlagosan 14-15 éves korban jelentkeznek, és a betegség magában foglalja a stroke és más érrendszeri / véralvadási problémák, valamint a tüdőbetegség fokozott kockázatát, bár a PVNH-kommunikációnkban gyakran látjuk, hogy nagyon sok embert diagnosztizálnak nagyon fiatalon vagy még később az életben. Néha intellektuális késések, valamint motoros késések vagy fizikai károsodások vannak jelen. Ez ismét nagyban változhat abban a tekintetben, hogy az egyes személyeket hogyan érinti.
fontos megjegyezni, hogy az emberek PVNH-val rendelkezhetnek, normális intelligenciával rendelkezhetnek, és jól élhetnek.
a PVNH más rendellenességekkel is társulhat, mint például Ehlers-Danlos-szindróma, de Morsier-szindróma, Williams-szindróma.
néha társulhat más kortikális rendellenességekkel, például Polimikrogyriával (PMG).
a PVNH-rendellenességek tudatosságának Világnapját augusztus 7-én ünneplik. 2012-ben hozta létre Ella anyja és a PVNH Support alapítója & tudatosság, Yolaine Dupont, miután Ella 2009-ben elhunyt a PVNH-tól.
Ha többet szeretne megtudni a PVNH-ról, látogasson el a Genetics Home Reference webhelyére (laikus kifejezés) vagy a Nemzeti Biotechnológiai Információs központra Orpha.net webhelyek (a későbbiek több technikai információt tartalmaznak). Letöltheti PVNH röpiratunkat is, amelyet évente frissítünk (a 2020-as verzió hamarosan megjelenik!). Ne feledje, hogy egyes források, amelyekre rámutatunk, nem mindig frissülnek abban a pillanatban, amikor konzultál velük, ezért feltétlenül nézze meg a forrás dátumát, és ne feledje, hogy mint minden ritka betegség esetében, a diagnózisok, a kutatás és az információk érvényesítése időbe telik.