A Cystinosis egy ritka betegség, amely körülbelül 500-600 gyermeket és felnőttet érint az Egyesült Államokban. A cisztinózis genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy egy személy születik vele. Ez akkor fordul elő, amikor mindkét szülő átad egy adott gént, amely nem működik megfelelően. A cisztinózisban szenvedő embereknél a cisztin nevű aminosav csapdába esik a sejtekben, felhalmozódik és kristályokat képez. A cisztinózisban szenvedő emberek nem érzik a cisztinszint emelkedését. De idővel a kristályok felhalmozódása károsítja a test minden sejtjét és szervét. A károsodás jelei általában a vesékben és a szemekben kezdődnek. A károkat nem lehet visszavonni, de lassítani lehet. A cisztinszint alacsony szinten tartása a fő módja ennek a károsodásnak a lassítására. A cisztinózis jelenlegi kezeléseit cisztin-lebontó terápiáknak vagy CDT-knek nevezzük. A CDT – k segítenek alacsony szinten tartani a cisztinszintet a cisztin eltávolításával. Ha egy adag késik vagy kimarad, a cisztinszint nagyon gyorsan emelkedhet, ami a jövőben károsodáshoz vezethet. Ezért fontos, hogy az orvos által javasolt adagot időben, minden alkalommal vegye be. Dolgozzon az egészségügyi csapattal és orvosával, hogy ütemezze a rutin cisztinszint-vizsgálatokat. A cisztinszint-tesztek mérik a cisztin mennyiségét a sejtekben. Segítenek orvosának abban is, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelő mennyiségű cisztin-lebontó terápiát kap-e. Az egészségügyi csapattal való gondos tervezés és a rutinvizsgálatok segíthetnek a cystinosis kezelésében.