a piebaldizmus név a szarka (fekete-fehér tollazatú madár) “pite” és a kopasz sas (az Egyesült Államok Nemzeti madárja, amelynek fehér tollas feje van) kombinációjából származik. Ezért a piebaldizmus fő jellemzője a fehér mellső (fehér hajfolt közvetlenül a homlok felett).
mi a piebaldizmus?
a piebaldizmus ritka öröklött állapot, amelyet a következők jellemeznek:
- fehér mellső láb az érintettek 80-90% – ánál (poliózis)
- fehér folt (pigmentáció hiánya miatt) a homlok középső részén
- a szemöldök és a szempilla szőrzete is érintett lehet, akár folyamatosan, akár szakaszosan, az elülső részen
- fehér bőrfoltok is láthatók az arcon (különösen az állon), a törzsön és a végtagokon (a kezek és a lábak általában nem érintettek)
- gyakran a homlok keskeny szegélye látható a homlokon
- hiperpigmentált bőr veszi körül a fehér pigmentálatlan foltokat
- néha a normál vagy hiperpigmentált bőr szigetei fordulnak elő a fehéren belül patches
az állapot születéskor jelen van, és általában változatlan marad az egész életen át.
piebaldizmus
mi okozza a piebaldizmust?
a piebaldizmus oka a melanociták hiánya az érintett bőrben és szőrtüszőkben. Ezt a KIT proto-onkogén mutációi okozzák. 14 pontmutáció, 9 deléció, 2 nukleotid splice mutációés a KIT gén 3 inszerciója vélhetően piebaldizmust okozó mutációk. Az állapot súlyossága korrelál a KIT génen belüli mutáció helyével.
a piebaldizmus egy autoszomális domináns genetikai rendellenesség, amely azt jelenti, hogy az érintett személy gyermekeinek fele is ilyen állapotban lesz.
a piebaldizmus a Waardenburg-szindróma egyik bőr jele.
hogyan történik a diagnózis?
a piebaldizmusban szenvedő betegek bőrbiopsziája a melanociták és a melanin pigment teljes hiányát mutatja. A vitiligóban az elváltozások az élet későbbi szakaszában jelennek meg, konfigurációjuk és eloszlásuk egészen más. Ha a süketség nyilvánvaló, és a szemek közötti távolság nagyobb, mint a normál, akkor a Waardenburg-szindróma diagnózisát meg kell fontolni.
mi a piebaldizmus kezelése?
a piebaldizmus jóindulatú rendellenesség. A betegségben szenvedő betegek azonban ki vannak téve a napégés és a nap túlzott expozíciója által okozott egyéb rendellenességek kockázatának. A betegeket tájékoztatni kell a napvédők használatáról, a napvédő intézkedésekről és a nap elkerüléséről az UV-expozíció csúcsidőszakában, valamint a bőr önvizsgálatáról, hogy felfedezzék a napkárosodást, amely növelheti a bőrrák kockázatát.
azok a betegek, akik öntudatosak a megjelenésükkel kapcsolatban, a következő kezelésekben részesülhetnek:
- a depigmentációs területek Dermabráziója, majd melanocitákkal dúsított sejtszuszpenziók alkalmazása
- melanocita transzplantáció a bőr felső rétegének (epidermisz) leborotválásával, majd egy másik helyről származó leborotvált bőrrel történő helyettesítésével
- szívó epidermális oltás vagy teljes vastagságú lyukasztó graftok
- ezen módszerek kombinációjára lehet szükség, amely kiegészíthető a bőr felső rétegének az UV fényterápia hozzáadása.
- kevésbé invazív módszerek a megjelenés javítására kozmetikai álcázási technikákkal érhetők el.