Online Mendeli öröklés az emberben (OMIM), az emberi gének és genetikai rendellenességek tudásbázisa | Tanger

egy bejegyzésen belül

az OMIM bejegyzésen belül a bal oldali kék sáv közvetlen hozzáférést biztosít a bejegyzés alcímeihez (ábra. (Ábra.2A2A és B). Ezen kívül vannak linkek az erőforrásokhoz mind az OMIM-en belül, mind azon kívül. MiniMIM veszi a felhasználót, hogy egy rövidített (de nem folyamatosan frissített) változata a nagyobb OMIM bejegyzést. Ezeket Dr. Clarke Fraser készítette a leghosszabb bejegyzések több százához. A klinikai áttekintés a rendellenesség klinikai jellemzőinek felsorolásához vezet. Az OMIM-ben több mint 4300 klinikai szinopszis található. Genemap veszi a felhasználót, hogy OMIM szinopszis az emberi gén Térkép. A linkek fenotípusban és génbejegyzésekben különböznek. Például a cisztás fibrózisra vonatkozó bejegyzés (ábra. (Ábra.A 2A) 2A) linkeket tartalmaz a cisztás fibrózis lokusz-specifikus mutációs adatbázisához (CFMDB) és a kutatásra rendelkezésre álló CF sejtvonalak listájához (Coriell). Ábra a 2B2B ábra példát mutat a CFTR bejegyzésből a Nomenclature, RefSeq, GenBank, Protein és UniGene adatbázisokba mutató linkekre. Ezek a linkek közvetlenül a CFTR linkre vezetnek a többi adatbázisban. A mutációs adatbázis és a sejttár adatbázis-linkjei szintén elérhetők a génbejegyzésből.

(a) bejegyzés a cisztás fibrózisra, amely linkeket tartalmaz a CFMDB-re és a kutatásra rendelkezésre álló CF sejtvonalak listájára. B) példa a CFTR bejegyzésből a nómenklatúra, a RefSeq, a GenBank, a Protein és az UniGene adatbázisokra mutató hivatkozásokra.

az OMIM bejegyzés tartalmazza az elsődleges címet és szimbólumot, az alternatív címeket és szimbólumokat, valamint az ‘included’ címeket (pl. kapcsolódó, de nem szinonim információk, amelyekkel egy másik bejegyzés nem foglalkozik). A géntérkép lokusz megjeleníti a gén vagy rendellenesség citogenetikai helyét. Ez az információ az OMIM géntérképből származik. Több térképhely adható meg, ha egy betegségről ismert, hogy genetikailag heterogén. A minden bekezdés végén található villanykörte ikonok az NCBI ‘szomszédos’ funkciójára mutatnak. Ez a funkció a villanykörte előtti bekezdés kulcsszavait veszi át, és a PubMed-ben keres a kapcsolódó cikkek listájának létrehozásához. Az OMIM bejegyzésen belüli hivatkozások a bejegyzés végén található teljes idézethez kapcsolódnak. A PubMed ID kapcsolódik a PubMed absztrakthoz és bizonyos esetekben a cikk teljes szövegéhez, ha a folyóirat online. A hivatkozások után a kreditek és a szerkesztési előzmények listája található: a Létrehozás dátuma felsorolja a bejegyzés létrehozásának dátumát és a szerző nevét; azok a szerzők, akik később kiegészítéseket vagy módosításokat tesznek a bejegyzéshez, jóváírást kapnak a közreműködők mezőben; a szerkesztőség által végrehajtott változtatásokat a szerkesztési előzmények mezőben dokumentálják.

a funkcionális szignifikanciájú Allélvariánsok fennmaradnak a releváns génbejegyzésen belül. Az allélváltozatok egy 10 jegyű számot kapnak: a szülő lokusz hatjegyű számát, amelyet egy tizedespont és egy egyedi négyjegyű variánsszám követ. A legtöbb génlókusz esetében csak a kiválasztott mutációk szerepelnek specifikus szubentriumokként. A felvétel kritériumai közé tartozik az első felfedezett mutáció, a magas populációs gyakoriság, a megkülönböztető fenotípus, a történelmi jelentőség, a mutáció szokatlan mechanizmusa, a szokatlan patogenetikai mechanizmus és a megkülönböztető öröklődés (pl. domináns néhány mutációval, recesszív ugyanazon gén más mutációival). Az allél variánsok többsége betegséget okozó mutációkat képvisel. Néhány polimorfizmus szerepel benne, főleg azok, amelyek statisztikai összefüggést mutatnak bizonyos gyakori rendellenességekkel. Mivel október 1, 2001, OMIM felsorolt 9426 allél variánsok 1219 bejegyzés.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.