a poplitealis pterygium szindróma olyan állapot, amely befolyásolja az arc, a bőr és a nemi szervek fejlődését. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő ember ajakhasadékkal születik
, szájpadhasadék (nyílás a száj tetején), vagy mindkettő. Az érintett egyéneknek lehetnek mélyedései (gödrök) az alsó ajak közepe közelében, amelyek nedvesnek tűnhetnek a nyál és a nyálkahártya jelenléte miatt a gödrökben. Az alsó ajakon kis szövethalmok is előfordulhatnak. Egyes esetekben a poplitealis pterygium szindrómában szenvedő embereknek hiányzik a foga.
poplitealis pterygium szindrómában szenvedő egyének bőrszövetekkel születhetnek a lábak hátán a térdízületen, ami károsíthatja a mobilitást, hacsak műtéti úton nem távolítják el. Az érintett egyéneknek lehetnek az ujjak vagy lábujjak hevederei vagy fúziója (syndactyly), jellegzetes háromszög alakú bőrráncok a nagy lábujjak körmei felett, vagy a felső és alsó szemhéjat vagy a felső és alsó állkapcsot összekötő szövetek. Rendellenes nemi szervek lehetnek, beleértve a szokatlanul kicsi külső nemi szerveket (a labia majora hypoplasia) nőknél. Az érintett hímeknek lehetnek leereszkedetlen herék (kriptorchidizmus) vagy két lebenyre osztott herezacskó (bifid herezacskó).
a poplitealis pterygium szindrómában szenvedő embereknél, akiknek ajak-és/vagy szájpadlásuk van, mint más, ilyen arcbetegségben szenvedő egyéneknél, fokozott a késleltetett nyelvi fejlődés, tanulási zavarok vagy más enyhe kognitív problémák kockázata. A poplitealis pterygium szindrómában szenvedő egyének átlagos IQ-ja nem különbözik szignifikánsan az Általános népességétől.