a Maroteaux-Lamy szindróma tünetei, kialakulása és progressziójának üteme személyenként nagyon eltérő. A rendellenesség a betegség spektrumának vagy folytonosságának tekinthető. Egyes egyéneknek csak néhány tünete lehet, másoknak súlyos tünetei lehetnek, amelyek egyszerre több különböző szervrendszert érintenek. A Maroteaux-Lamy szindróma életveszélyes szövődményeket okozhat. Néhány embernek súlyos tünetei lesznek csecsemőkorban, míg másoknak lassan progresszív tünetei vannak, amelyek több évtized alatt alakulnak ki.
a Maroteaux-Lamy szindróma változó jellege azt jelenti, hogy a legtöbb érintett egyénnek nem lesz minden olyan tünete, amely potenciálisan társulhat a rendellenességhez. Az ebben a rendellenességben szenvedő egyének drámaian eltérhetnek egymástól. A szülőknek beszélniük kell gyermekeik orvosával és orvosi csapatával a gyermek konkrét esetéről, a kapcsolódó tünetekről és az Általános prognózisról. A legtöbb érintett személy középső gyermekkorban fordul orvoshoz.
a gyorsan progresszív Maroteaux-Lamy szindróma a tünetek három éves kor előtti megjelenésével jár. Az érintett egyéneknél 10 éves korukig járási problémák (mozgáskorlátozottság) alakulhatnak ki, és a pubertás késése vagy hiánya tapasztalható. Ezek az egyének az élet második vagy harmadik évtizedében veszélyeztethetik a szívelégtelenséget.
a lassan progresszív betegséget későbbi megjelenés jellemzi. A diagnózist általában öt éves kor után kapják meg, leggyakrabban a második vagy a harmadik évtizedben. A lassabb progresszió ellenére az egyének még mindig csökkenthetik az Általános funkciót és képességet a késő tizenéves korukban. A legtöbb maroteaux-Lamy szindrómában szenvedő egyénnél valamikor súlyos szövődmények alakulnak ki, például ízületi degeneráció, kardiovaszkuláris betegség, csökkent tüdőfunkció vagy alvási apnoe.
az intelligenciát általában nem befolyásolja a Maroteaux-Lamy szindróma. A tanulási nehézségek azonban a rendellenességgel kapcsolatos egyéb problémák (például halláskárosodás) következményeként jelentkezhetnek.
az érintett gyermekek szintén nem tudnak boldogulni és nehezen táplálkoznak. A rövid testtartás szinte minden betegnél előfordul, és aránytalannak minősül, mivel a törzs rövidebb lehet, mint a lábak. Súlyos esetekben a végső magasság kevesebb lehet, mint 4 láb (120 centiméter). A degeneratív ízületi betegség szintén gyakori, és többszörös ízületi kontraktúrák kialakulásához vezethet. A kontraktúra akkor fordul elő, amikor a szövetek, például az izomrostok megvastagodása vagy rövidülése deformitást okoz, és korlátozza az érintett ízület mozgását.
A Maroteaux-Lamy szindrómában szenvedő egyéneket úgy lehet leírni, hogy ‘dysostosis multiplex’ a csontrendszeri rendellenességek csoportja, amely röntgenvizsgálaton látható. Ezek a rendellenességek a következők: a tenyér megvastagodott, rövid csontjai (kézközépcsontok), fejletlen (hipoplasztikus) és szabálytalan csuklócsontok (kéztőcsontok), rendellenes bokacsontok (tarsális csontok), a combcsont fejének rendellenessége (dysplasiás combfej), a csípő súlyos rendellenessége, a bordák és a gerinc rendellenességei, megvastagodott kulcscsontok (kulcscsontok), valamint az alkar csontjainak elmaradottsága (singcsont és sugár). További csontváz fejlődési rendellenességek lehetnek kiemelkedő szegycsont (pectus carinatum), rendellenes görbület a gerinc, és knock-térd (genu valgum).
a csontváz rendellenességei számos komplikációval társulhatnak. Az érintett egyéneknél fájdalom alakulhat ki, különösen az ízületek és a csípő, a gerincvelő kompressziója, rendellenes járás (járás) vagy járási nehézség. Az érintett ízületek mozgása korlátozott lehet, ami megnehezíti a napi feladatokat. Például a vállak teljes mozgatásának képessége megnehezítheti az olyan egyszerű feladatokat, mint az ing felhelyezése vagy a haj fésülése.
megkülönböztető arcvonások általában nem fordulnak elő a rendellenesség enyhe formáival rendelkező egyéneknél. A súlyos formájú egyének gyakran megkülönböztető arcvonásokkal rendelkeznek, és ezek az egyének hasonlítanak egymásra az arc megjelenésében. Ilyen jellemzők közé tartoznak a pufók arcai, az íny túlnövekedése miatt megvastagodott ajkak (gingivális hipertrófia), szokatlanul kiemelkedő homlok (frontális főnök), valamint az orr széles, lapított hídja. Egyes érintett egyéneknél a nyelv megnagyobbodhat (makroglossia). Az arcon vagy a testen a haj rendellenes növekedése is előfordulhat (hirsutizmus). Néhány embernek rövid, merev nyaka van.
a szem elülső részének (szaruhártya) vékony átlátszó burkolatának elhomályosodása (opacitása) is előfordulhat. Ha a szaruhártya elhomályosodása súlyos, a beteg látásvesztést okozhat, különösen gyenge fényben. Egyes személyek érzékenyek lehetnek a fényes fényekre. Ha a szem hátsó részének ideggazdag bélése (retina) érintett, az érintett egyéneknek csökkent perifériás látása lehet, vagy éjszakai vakság alakulhat ki. Bizonyos esetekben fokozott szemnyomás (glaukóma) is kialakulhat. A megnövekedett intraokuláris nyomás “elvékonyodást” okozhat, köpölyözés, vagy a korong peremének bevágása. Ritkábban további szem rendellenességek fordulhatnak elő, beleértve az ideg degenerációját, amely vizuális információt továbbít a retinából az agyba (látóideg atrófia).
az érintett személyek krónikus vizes, nyálkahártya-váladékot tapasztalhatnak az orrból (rhinorrhea), gyakori sinus fertőzések és középfül fertőzések (otitis media). A halláskárosodás gyakori. A halláskárosodás oka lehet a külső fülből a dobhártyán és a középfül apró csontjain keresztül vezetendő hang hiánya (vezetőképes halláskárosodás), vagy a belső fül vagy a hangot a belső fülből az agyba továbbító idegek károsodása (sensorineurális). Bizonyos esetekben a halláskárosodást mindkét probléma kombinációja okozhatja (vegyes halláskárosodás).
a szív rendellenességei gyakoriak a Maroteaux-Lamy szindrómában szenvedő gyermekeknél. A szívbetegséggel kapcsolatos tünetek közé tartozhat a légszomj, a köhögés, a sípoló légzés, a túlzott izzadás és a visszatérő mellkasi fertőzések. Magas vérnyomás (magas vérnyomás) is előfordulhat. A szív rendellenességei közé tartozhat a szív bizonyos szelepeinek szűkítése (szűkület) és elégtelensége, beleértve az aortát, a mitrális és a tricuspid szelepeket. A szívbillentyűk biztosítják, hogy a vér csak egy irányban áramoljon a szívben. Ha egy szelep sérült vagy rosszul van kialakítva, a vér visszafelé áramolhat az egyik kamrából a másikba. A lassan progresszív valvar szívbetegség évekig jelen lehet anélkül, hogy tüneteket okozna. Végül a valvar szívbetegség szívzörejet okozhat. A szívbillentyűk szűkülése fokozatosan megnehezítheti a szív számára a vér pumpálását, és végül szívelégtelenséghez vezethet.
további szívbetegségek lehetnek a betegség vagy a szívizom gyengülése (cardiomyopathia) és az endocardialis fibroelastosis. A kardiomiopátia összefüggésben lehet a vér pumpálásának progresszív képtelenségével, fáradtsággal, szívblokkkal és gyors szívveréssel (arrhythmia). Az endokardiális fibroelastosis olyan állapot, amelyet a kamrák endokardiumának megvastagodása jellemez. Az endokardium a szövet legbelső rétege, amely körülveszi a szívet. Ezek a feltételek megnehezíthetik a szív számára a vér hatékony pumpálását, és végül szívelégtelenséget és hirtelen szívhalált okozhatnak.
általában a tüdőt és a tüdőrendszer más részeit érinti. A mukopoliszacharidok tárolása az érintett szövetek duzzadását okozhatja, ami elzárhatja a test különböző légutait, ami magas hangú, hangos légzési hangot (stridor) és légúti kompromisszumot eredményez. A vastag, nyálkahártya-váladék tovább eltömítheti a légutakat. A mellkas merevvé válhat, megakadályozva, hogy a tüdő elegendő mennyiségű levegőt vegyen be. Obstruktív és restriktív tüdőbetegség okozhat légszomj, csökkent állóképesség, visszatérő epizódok tüdőgyulladás, és / vagy alvási apnoe. Néhány érintett csecsemőnél a légcső (légcső) porcának rendellenes lágyulása és gyengülése van, így a légcső falai merev helyett hajlékonyak (tracheomalacia). Ez gyakran enyhe, de súlyos lehet, ami a légjárat összeomlásához vezethet. A Tracheomalacia hozzájárulhat a légzési nehézségekhez, és légzésleállást okozhat. Egyes esetekben, a mandulák és orrpolip válhat megnagyobbodott szűkül a légutak a torokban, és hozzájárul a légzési nehézségek.
a máj rendellenes megnagyobbodása (hepatomegalia) gyakori a Maroteaux-Lamy szindrómában szenvedő egyéneknél. A lép is megnagyobbodhat (splenomegalia). A herniák, amelyek között a hasi membrán vagy a tartalom a hasfal gyenge pontján keresztül kinyúlik, szintén gyakoriak. A köldöksérvek akkor fordulnak elő, amikor a tartalom kinyúlik a köldök mögül; inguinalis sérvek fordulnak elő az ágyék területén. Néhány érintett egyénnek kiálló vagy kidudorodó hasa van a legyengült izmok és/vagy hepatosplenomegalia miatt.
néhány érintett személynél kialakulhat hydrocephalus, olyan állapot, amelyben a felesleges cerebrospinális folyadék felhalmozódása a koponyában fokozott nyomást okoz az agyban, ami számos jelet és tünetet okozhat, beleértve a fejfájást és/vagy a papilledemát.
a Maroteaux-Lamy szindrómához kapcsolódó másik gyakori tünet a carpalis alagút szindróma, amely a csuklón futó ideg összenyomódása által okozott állapot. A tünetek általában krónikus bizsergésként, égésként vagy zsibbadásként kezdődnek a csuklóban. Végül előrehaladhat, hogy éles, piercing fájdalmat okozzon. Ritkábban előfordulhat a tarsalis alagút szindróma, amely a bokát érintő hasonló állapot.
bizonyos gyomor-bélrendszeri tüneteket, beleértve a laza székletet, hasmenést vagy súlyos székrekedést is jelentettek Maroteaux-Lamy szindrómában szenvedő egyéneknél.