A kék pelenka szindróma ritka rendellenesség, amelyet autoszomális recesszív tulajdonságként örökölnek, bár az X-hez kapcsolt recesszív öröklődést nem zárták ki teljesen. A genetikai betegségeket két gén határozza meg, az egyik az apától, a másik az anyától származik.
recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor az egyén ugyanazt az abnormális gént örökli ugyanarra a tulajdonságra mindkét szülőtől. Ha az egyén egy normál gént és egy gént kap a betegségért, akkor a személy a betegség hordozója lesz, de általában nem mutat tüneteket. Annak a kockázata, hogy két hordozó szülő átadja a hibás gént, ezért érintett gyermeke van, minden terhességnél 25%. A kockázat, hogy egy gyermek, aki egy fuvarozó, mint a szülők 50% minden terhesség. Annak az esélye, hogy egy gyermek mindkét szülőtől normális géneket kapjon, és genetikailag normális legyen az adott tulajdonsághoz képest, 25%.
Az X-kapcsolt recesszív genetikai rendellenességek olyan állapotok, amelyeket az X kromoszómán lévő abnormális gén okoz. A nőstényeknek két X kromoszómájuk van, de az egyik X kromoszóma “ki van kapcsolva”, és a kromoszómán lévő összes gén inaktiválódik. Azok a nők, akiknek X kromoszómájuk egyikén jelen van egy betegséggén, hordozói ennek a rendellenességnek. A hordozó nőstények általában nem mutatják a rendellenesség tüneteit, mert általában az abnormális génnel rendelkező X kromoszóma “ki van kapcsolva”. A férfiaknak egy X kromoszómájuk van, és ha egy X kromoszómát örökölnek, amely betegséggént tartalmaz, akkor kialakul a betegség. Az X-hez kapcsolódó rendellenességekkel rendelkező férfiak átadják a betegség génjét minden lányuknak, akik hordozók lesznek. A hímek nem tudnak X-hez kapcsolt gént átadni fiaiknak, mert a hímek mindig X-kromoszómájuk helyett y-kromoszómájukat adják át a férfi utódoknak. Az X-kapcsolt rendellenesség női hordozóinak minden terhességnél 25% esélyük van arra, hogy olyan hordozó lányuk legyen, mint ők maguk, 25% esélyük van arra, hogy nem hordozó lányuk legyen, 25%-uknak van egy fia, aki a betegségben szenved, és 25% esélyük van arra, hogy nem érintett fia legyen.
a tünetek, mint például a pelenkákon lévő kék vizeletfoltok, a túlzott mennyiségű triptofán bélbomlása és az indikán és rokon vegyületek (pl., indigotin) a vizeletben (indicanuria). Amikor a triptofánt a bélbaktériumok lebontják,az indol nevű szerves vegyületté alakul. Az indol felszívódik és egy másik szerves vegyületre, az indicanra bomlik. Levegőnek kitéve az indikán indigókék festékké alakul, így a vizelet jellegzetes kék színt kap. Bár a biokémiai hiba pontos jellege továbbra is bizonytalan, úgy gondolják, hogy összefügg a triptofán bélfelszívódásának és transzportjának hibájával.