mit jelentenek a teszt eredményei:
a hordozók általában nem mutatnak Salla-betegség tüneteit; a hordozók azonban fokozottan veszélyeztetik a Salla-betegségben szenvedő gyermeket. A jelenlegi vagy jövőbeli terhességek kockázata a partner hordozójának állapotától függ. A genetikai tanácsadóval folytatott konzultáció mellett ajánlott partnere hordozó tesztelése.
A betegség magyarázata:
a Salla-betegség örökletes állapot, amely befolyásolja a sejt azon képességét, hogy szabad sziálsavat exportáljon a lizoszómákból, ami az idegrendszer súlyos károsodását okozza. A Salla-betegségben szenvedő csecsemőknek általában gyenge izomtónusuk és progresszív neurológiai problémáik vannak az első életévben. A Salla-betegség jelei és tünetei közé tartozik az értelmi fogyatékosság és a fejlődési késleltetés, a rohamok, a mozgás és az egyensúly problémái, valamint az izom spaszticitása. A motoros és mentális képességek fokozatosan csökkennek ezekben az egyénekben, és bár a betegségben szenvedő felnőttek többsége normális életet él, mélységesen fogyatékosak. Ritkább és súlyosabb esetekben a betegség gyorsabban fejlődik, és az élettartam csökkenéséhez vezethet.
hogyan működik a genetika:
a Salla-betegség egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet az SLC17A5 gén patogén variánsai okoznak. Általában az egyéneknek az SLC17A5 gén két példánya van. A Salla-betegség hordozóinak egyetlen változata van az SLC17A5 gén egy példányában, míg a Salla-betegségben szenvedő egyéneknek génjeik mindkét példányában vannak variánsok, mindegyik szülőtől egyet örökölnek. Két hordozónak a rendellenességgel járó gyermeke kockázata 25%.