- Per aiutare la famiglia a comprendere i rischi tumorali legati alla sindrome HLRCC.
- Per scoprire se altri membri della famiglia dovrebbero prendere in considerazione il test.
- Per aiutare con le decisioni sui test genetici prenatali.
Test genetico prenatale
I genitori possono sottoporsi a test prenatali per scoprire se la gravidanza è affetta da una mutazione FH nota nella famiglia. Il test può avvenire prima che si verifichi la gravidanza o durante la gravidanza.
Le persone che considerano i test prenatali dovrebbero lavorare con un consulente genetico prenatale per rivedere i pro ei contro delle opzioni di test. Il consulente genetico può anche aiutare i genitori a considerare come desiderano gestire i risultati del test.
Test che si verifica prima della gravidanza-Il test che si verifica prima della gravidanza è chiamato test genetico preimpianto (PGT). Questo particolare tipo di test genetico viene eseguito insieme alla fecondazione in vitro (IVF). PGT offre un modo per testare gli embrioni per una mutazione FH nota prima di metterli nell’utero.
Test che si verifica durante la gravidanza-Il test può essere utilizzato per vedere se una gravidanza è affetta da una mutazione FH nota. Un medico raccoglie le cellule dalla gravidanza in due modi:
- Campionamento dei villi coriali (CVS) — durante il primo trimestre (primi tre mesi)
- Amniocentesi — durante il secondo trimestre o successivamente (ultimi sei mesi)
Il tessuto raccolto può essere controllato per la presenza della mutazione FH identificata nella famiglia.
Entrambi questi test comportano rischi e dovrebbero essere discussi con un medico esperto o un consulente genetico.
Preoccupazioni speciali
Il test genetico per la sindrome HLRCC è un processo complesso. Coloro che pensano di test dovrebbe prendere tempo per considerare i benefici ei rischi. Dovrebbero discutere il processo con un consulente genetico prima di eseguire il test. Se scelgono di fare dei test, dovrebbero rivedere i risultati dei test con un fornitore di assistenza sanitaria genetica per essere sicuri di comprendere il significato dei risultati.
A volte bambini o adulti con sindrome HLRCC possono sentirsi tristi, ansiosi o arrabbiati. I genitori che trasmettono una mutazione FH a uno o più dei loro figli possono sentirsi in colpa. Alcune persone con una mutazione FH potrebbero avere problemi a ottenere la copertura disabilità, assicurazione sulla vita, o assicurazione di assistenza a lungo termine in alcuni stati. Ulteriori informazioni sulla discriminazione genetica sono disponibili all’indirizzo www.ginahelp.org.
Esistono altre esigenze sanitarie speciali per i bambini con leiomiomatosi ereditaria e sindrome da carcinoma a cellule renali?
I bambini con sindrome HLRCC sono a rischio di sviluppare tumori durante la loro vita. Dovrebbero monitorare la loro salute e adottare abitudini salutari per tutta la vita. È importante continuare ad avere controlli fisici regolari e proiezioni. In questo modo, qualsiasi tumore può essere trovato presto nella fase più curabile.
le Persone con questa sindrome deve guardare da vicino per i segni generali o sintomi che potrebbero segnalare tumori:
- i dolori, i dolori, gonfiore o gonfiore che non può essere spiegato
- le donne: Pesanti sanguinamento mestruale o cicli mestruali irregolari
- il Dolore nell’addome o pelvi
- Sangue nelle urine
Altre idee per ridurre il rischio di tumori includono i seguenti:
- Mangiare una dieta sana con un sacco di frutta e verdura
- Ottenere un regolare esercizio fisico.
- Evitare di fumare e di usare prodotti a base di tabacco
- Evitare il fumo passivo
- Evitare un eccesso di esposizione al sole e indossare sempre la protezione solare, cappello e indumenti protettivi quando si è fuori al sole
Aggiornato 6/2020