DISCUSSIONE
La FOP (miosite ossificans progressiva) è una malattia autosomica dominante del tessuto connettivo caratterizzata da ossificazione endocondrale extra scheletrica. Può essere associato con la mutazione nel gene morfogenico dell’antagonista protein4 (BMP4) dell’osso che piombo alla produzione aumentata di BMP. È caratterizzata da una progressiva formazione ossea eterotopica nel tessuto connettivo e nel muscolo scheletrico. L’ossificazione di solito inizia nel collo, nella colonna vertebrale e nel cingolo scapolare e immobilizza progressivamente tutte le articolazioni dello scheletro assiale e appendicolare durante la prima decade di vita. Anche la perdita dell’udito conduttivo dovuta all’ossificazione delle ossa dell’orecchio interno è comune. Trauma minore, biopsia, intervento chirurgico, ecc., può divampare la malattia. Quindi, si dovrebbe evitare iniezioni intramuscolari profonde (IM), iniezioni nelle mascelle per procedure dentali, biopsia invasiva, procedure di escissione per masse eterotopiche e manipolazioni di articolazioni rigide per prevenire la progressione della malattia. Questi pazienti hanno una durata media di vita di 40 anni e di solito muoiono a causa di complicanze della sindrome da insufficienza toracica o polmonite.
La gestione anestetica di questi pazienti è complicata a causa della prevista difficoltà nella gestione delle vie aeree (fusione del rachide cervicale e anchilosi dell’ATM), della malattia polmonare restrittiva e della loro estrema sensibilità al trauma. Gli interventi comuni durante l’anestesia come la cannulazione traumatica per via endovenosa e arteriosa, le iniezioni di IM, l’allungamento eccessivo delle articolazioni durante il posizionamento e i blocchi regionali possono precipitare l’ossificazione eterotopica iatrogena e qualsiasi intervento di questo tipo dovrebbe essere evitato.
Nelle fasi iniziali, i pazienti potrebbero non avere alcun sintomo e, poiché è un’entità rara, la diagnosi potrebbe essere mancata. Questo paziente aveva gonfiori ossei duri con movimenti limitati ed è stato erroneamente diagnosticato come cisticercosi muscolare calcificata inizialmente. Durante l’intervento chirurgico quando è stato trovato un tessuto duro simile all’osso nel nodulo durante la dissezione, è stato sospettato l’FOP. Successivamente, una diagnosi di FOP è stata confermata sulla base di due caratteristiche classiche, vale a dire malformazioni congenite dell’alluce e ossificazione eterotopica in specifici modelli anatomici 2] e tessuto osseo maturo su istopatologia del tessuto bioptico.
In FOP sono state segnalate difficoltà nelle vie aeree e impossibilità di ventilare impossibile intubare situazioni che necessitano di tracheostomia di emergenza. La laringoscopia diretta e la spinta della mascella simile a manovre possono causare ossificazione e anchilosi a causa di un eccessivo allungamento dell’ATM. Pertanto, si deve prevenire l’allungamento eccessivo delle strutture orofaringee evitando la spinta della mascella e assicurando che il MO durante la laringoscopia e l’intubazione rimanga ben al di sotto dei valori della linea di base ottenuti prima dell’anestesia. L’intubazione fibrottica Awake è considerata il gold standard anche nei pazienti con MO adeguato e movimento della mascella per evitare qualsiasi stimolo all’ATM. Per preparare le vie aeree per l’intubazione sveglio, nebulizzazione, spray come si va o instillazione diretta di anestetico locale è preferito sopra blocchi delle vie aeree. Anche la tracheostomia elettiva deve essere evitata poiché l’ossificazione del sito di incisione può causare ostruzione delle vie aeree durante la decannulazione. Il nostro paziente aveva un potenziale difficile delle vie aeree (limitato MO e movimenti del collo), era poco collaborativo e l’unico FOB nel nostro setup non funzionava. La laringe anteriore con MO ridotto richiede invariabilmente una forza eccessiva durante la laringoscopia convenzionale, che può essere disastrosa in un paziente con FOP.
L’uso riuscito di Glidescope™ è stato menzionato in un caso per l’intubazione nasotracheale di un paziente adulto FOP (con un MO normale) in una serie di casi di 30 pazienti, ma l’uso di VL non è mai stato descritto per un bambino.