- hlrcc症候群に関連する腫瘍リスクを家族が理解できるようにします。
- 他の家族がテストを検討すべきかどうかを調べる。
- 出生前の遺伝子検査についての決定を支援します。
出生前遺伝子検査
親は、妊娠が家族の既知のFH変異に影響を受けているかどうかを調べるために出生前検査を受 テストは妊娠が起こる前にまたは妊娠の間に起こるかもしれません。出生前検査を検討している人は、出生前の遺伝カウンセラーと協力して、検査オプションの長所と短所を検討する必要があります。
遺伝のカウンセラーはまた親がテストの結果をいかに扱いたいか考慮するのを助けることができる。妊娠前に起こる検査—妊娠前に起こる検査は着床前遺伝子検査（PGT）と呼ばれています。
妊娠前に起こる検査は着床前遺伝子検査（PGT）と呼ばれています。
妊娠 この特別なタイプの遺伝子検査は、体外受精（IVF）と一緒に行われます。 PGTは子宮にそれらを置く前に知られていたFHの突然変異のために胚をテストする方法を提供する。
妊娠中に発生する検査—検査は、妊娠が既知のFH変異に影響を受けるかどうかを確認するために使用することができます。 医師は、次の2つの方法のいずれかで妊娠から細胞を収集します:
- 絨毛性絨毛サンプリング（CVS）—最初の学期（最初の三ヶ月）
- 羊水穿刺—第二学期以降（最後の半年）
収集された組織は、家族で同定されたFH
これらのテストの両方にリスクがあり、経験豊富な医師または遺伝カウンセラーと議論する必要があります。Hlrcc症候群の遺伝子検査は複雑なプロセスです。
特別な懸念
HLRCC症候群の遺伝子検査は複雑なプロセスです。
Hlrcc症候群の遺伝子検査 テストについて考えているそれらは利点および危険を考慮するのに時間をかけるべきである。 彼らはテストが行われる前に、遺伝カウンセラーとプロセスを議論する必要があります。 彼らはテストを持っていることを選択した場合、彼らは彼らが結果の意味を理解していることを確認するために、遺伝的医療提供者とテスト結果を
HLRCC症候群の子供や大人は、悲しい、不安、または怒っていると感じることがあります。
時には、hlrcc症候群の子供や大人 FH突然変異を1人または複数の子供に渡す親は罪悪感を感じることができます。 FH変異を持つ一部の人々は、いくつかの州で障害補償、生命保険、または長期介護保険を得るのに問題がある可能性があります。 遺伝的差別の詳細については、以下を参照してくださいwww.ginahelp.org。
遺伝性平滑筋腫症および腎細胞癌症候群の子供のための他の特別な医療ニーズはありますか？
HLRCC症候群の小児は、生涯に腫瘍を発症するリスクがあります。 彼らは自分の健康を監視し、人生を通して健康的な習慣を採用する必要があります。 定期的な健康診断や検診を継続することが重要です。 そうすれば、任意の腫瘍は、最も治療可能な段階で早期に見つけることができます。
この症候群を持つ人々は、腫瘍を知らせることができる一般的な兆候や症状のために密接に見る必要があります：
- 痛み、痛み、しこり、また次のように:
- 果物や野菜の多くと健康的な食事を食べる
- 定期的な運動を取得
- 喫煙やタバコ製品の使用を避ける
- 間接喫煙を避ける
- 過剰な太陽への露出を避け、常に日焼け止め、帽子、防護服を着用するときは、太陽の下で
Updated6/2020