ハンチントン病は、制御されていない動き、精神的不安定性、および認知機能の喪失を特徴とする遺伝性および進行性の神経変性 それは病気の進行の5つの段階に分けることができます。
ステージ1：初期段階
初期段階は病気の発症から始まり、約8年間続きます。 初期段階では、患者はすでにハンチントン病と診断されていますが、家庭や職場では完全に機能しています。 彼または彼女は通常、財政、家庭の責任、食事、ドレッシング、入浴などの日常生活の活動など、日常の活動に関しては、典型的な病気前のレベルの独立性を この段階では、患者は通常、運動障害症状を経験しないが、軽度の認知症状および精神医学的変化を経験することがある。
ステージ2：初期中間段階
ハンチントンの初期中間段階は、疾患の発症から三から13年の間に持続することができます。 初期の中間段階では、患者はまだ仕事で機能的であるが、より低い能力である。 彼または彼女は主にいくつかの困難にもかかわらず、毎日の活動を行うことができ、通常は毎日の機能とわずかな支援を必要とします。
この段階では、患者はまた、他の基本的な機能が独立して実行されている間、一つの基本的な機能で動作し、主要な支援を必要とすることができな 身体の複数の領域における不規則な不随意運動である舞踏病は、この段階で発症する可能性がある。
ステージ3: 後期中間段階
後期中間段階は、疾患の発症から16年の間に持続する。 この段階では、患者はもはや仕事をしたり、家庭の責任を管理したりすることはできません。 彼または彼女は、日常の財務、国内の責任、および日常生活の活動のための実質的な助けが必要になります。 考える患者の機能はまたより損なわれるようになるかもしれません。 神経過敏、不安、衝動性などの精神医学的および行動的症状が明らかになることがあります。 一般に、認知的、精神的、運動的特徴はこの段階で悪化する。
ステージ4: 早期進行期
早期進行期は、疾患発症から21年の間に持続する。 患者はこの段階で独立していませんが、家族や専門家の助けを借りて自宅に住むことができますが、彼らのニーズは拡張ケア施設でよりよく満たされ 患者は、財務、国内の責任、および日常生活のほとんどの活動において実質的な支援を必要とする。 彼または彼女はどの活動を行わなければならないかを認識しますが、それらに基づいて行動するためには大きな援助が必要です。
ステージ5: 高度なステージ
高度なステージは、疾患の発症から11と26年の間に続きます。 ハンチントン病の患者は，高度な段階では，専門的な介護からの日常活動におけるトータルな支援が必要である。 舞踏病はこの段階で軽減しますが、パーキンソニズムは増加し、遅さ、硬直、歯の研削、および異常な四肢の姿勢が含まれます。 歩いて直立姿勢を維持する能力も悪化し、転倒の発生率が増加する。 スピーチはこの段階で困難になることができ、患者は混乱と叫び声の期間を経ることがあります。 飲み込む能力も悪化する可能性があり、血圧や温度に極端な変動がある可能性があります。
ハンチントン病の患者は、通常、症状が最初に現れてから15-20年後に死亡する。 死因は、通常、肺炎、心不全、または感染症などのハンチントンの合併症です。
疾患の重症度と進行の変動
ハンチントン病の人々の疾患の重症度と進行率の変動は、疾患を引き起こす遺伝的変異に関連していると考え Huntington’sはHTT遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 この変異は、CAGトリヌクレオチドリピート拡張の形である。 この正確な理由は不明であるが、複数の研究では、CAGリピートの数は症状の発症年齢および疾患重症度と反比例していることが示唆されている。
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