Ce sont ses yeux qui se sont fermés qui ont incité Keith Swankie à parler à son médecin. Le gérant du supermarché avait 38 ans et n’avait jamais imaginé que les accès de cécité étaient les premiers symptômes d’une maladie rare qui finira par le tuer.
Swankie a une maladie dont presque personne n’a entendu parler: la paralysie supranucléaire progressive (PSP). Souvent confondue avec d’autres affections neuro-dégénératives telles que la maladie de Parkinson, la PSP se retrouve plus souvent en post-mortem qu’au cours de la vie. C’est la maladie de l’acteur Dudley Moore qui est causée par la mort progressive des cellules nerveuses du cerveau, entraînant des difficultés d’équilibre, de mouvement, de vision, de parole et de déglutition.
Diagnostiquer la PSP avant la mort implique de reconstituer un puzzle d’indices, d’exclure d’autres conditions et, dans le cas de Swankie, un généraliste perspicace. Son renvoi initial à un spécialiste n’a apporté aucune réponse. « Le neurologue a dit: » Je ne peux rien faire pour toi « , se souvient ce père de deux enfants.
Puis sont apparus de nouveaux symptômes: chutes, tremblements, difficulté à parler, troubles du sommeil, irritabilité. Ce n’est que lorsque le médecin généraliste de Swankie était à une conférence où un gériatre parlait de PSP que les morceaux ont commencé à se mettre en place. Des tests ont suivi et, en avril 2012, plus de deux ans après ces premiers problèmes oculaires, Swankie a finalement été diagnostiqué. Enfin, il avait un nom à ajouter à sa liste de symptômes de plus en plus pénibles – mais le diagnostic signifiait qu’il devait accepter qu’il était en train de mourir.
Maintenant âgé de 42 ans, Swankie se souvient du jour de ses résultats de test. Il était allé à l’hôpital sans sa femme Sheelagh et se souvient d’être retourné à la maison familiale à Arbroath, près de Dundee, et d’attendre qu’elle rentre du travail. « J’ai dû lui expliquer ce qui s’était passé et quel était le diagnostic, et cela a évidemment été un coup dur. Quand j’en discutais avec elle, l’impact m’a frappé que cela ne s’améliorerait pas. »
Le plus dur a été de le dire à leurs filles, Nikki, 19 ans, et Jordan, 15 ans. « Nous avons tenu un certain temps pour essayer de nous en sortir », dit-il.
Comme avec n’importe qui avec PSP, Swankie ne peut pas dire avec certitude combien de temps il lui reste. On pense que l’espérance de vie à partir du début est d’environ sept ans, mais il est impossible de déterminer ce début. J’ai ma propre expérience de la condition. Ma mère a une PSP et de temps en temps, mon frère et moi avons à contrecœur la conversation pour savoir si les premiers signes étaient quand elle était instable en vacances d’été en France. Ou était-ce encore plus tôt, quand nous pensions qu’une opération sans rapport avait perturbé son équilibre?
Swankie dit qu’il essaie d’être réaliste quant à son propre pronostic. « Nous pensons que nous sommes probablement à mi-chemin. Ils disent généralement sept à 10 ans, mais mon consultant a été très honnête et a dit cinq à huit ans. Il est difficile de savoir que vous ne marcherez probablement pas votre fille dans l’allée ou ne serez pas un grand-père. C’est la chose qui est la plus grosse triche, la chose dont je me sens trompée dans ma vie. »
La famille essaie d’aller manger et d’avoir des amis, mais la PSP met des limites frustrantes à sa vie. « Par une très mauvaise journée, vous pourriez avoir du mal à sortir du lit. Vous pouvez avoir du mal à manger un repas car les muscles entrent en spasme et ne vous permettent pas d’avaler, ce qui peut entraîner une crise d’étouffement. Il y a l’incontinence urinaire et l’incontinence intestinale « , explique Swankie.
Ce sont des symptômes débilitants tels que ceux qui ont conduit le Dr Anne Turner, atteinte de cette maladie, à mettre fin à ses jours en Suisse en 2006 – une histoire plus tard dramatisée pour la télévision avec Julie Walters.Swankie dit que les jours sombres, il discute avec Sheelagh à quel moment ils choisissent d’opter pour un ordre de « ne pas réanimer » (DNR). Pour l’instant, cependant, il veut utiliser son temps pour parler de PSP.
Après avoir assisté à un événement de l’Association PSP, on lui a demandé s’il figurerait dans une vidéo. « Absolument. Apportez-le », était sa réaction. Le court métrage en ligne, L’histoire de Keith, présente des entrevues franches avec la famille. Swankie espère que cela aidera à rehausser le profil d’une maladie que la plupart des médecins généralistes rencontreront probablement une fois dans leur carrière tout au plus. Une meilleure reconnaissance pourrait assurer plus de financement pour la recherche sur les remèdes et les traitements, mais signifierait également que la maladie ne se perd pas si souvent, disent les experts.
« Je peux dire avec confiance que beaucoup de personnes atteintes de PSP dans leur cerveau ne sont pas reconnues », déclare le Dr Ian Coyle-Gilchrist, membre d’une équipe de neurologues de l’Université de Cambridge qui étudie la PSP et les affections connexes. « La plupart du temps, il est manqué, ou les gens appellent cela la maladie de Parkinson, la dépression ou le vieillissement, et certaines personnes résident simplement dans des foyers de soins avec la mauvaise étiquette de démence. »
Selon les estimations précédentes, environ cinq personnes sur 100 000 ont une PSP, mais Coyle-Gilchrist veut chiffrer le risque à vie d’une personne de l’attraper. La recherche a également un potentiel beaucoup plus large, dit-il, car elle pourrait débloquer d’autres conditions neurologiques. Contrairement à la plupart des formes de démence: « Lorsque nous voyons une personne atteinte de PSP typique, nous pouvons être très confiants de ce qui se passe dans son cerveau; l’accumulation d’une protéine anormale appelée tau. Cette même protéine joue un rôle dans la maladie de Parkinson et d’Alzheimer.Nous avons donc une occasion unique d’étudier comment le tau affecte notre cerveau et comment nous pouvons essayer de l’arrêter. »
Le neurologue est optimiste que les chercheurs produiront de nouvelles façons de ralentir la progression de la PSP. Il existe déjà des moyens de gérer les symptômes, tels que les médicaments contre l’anxiété et le Botox pour serrer les paupières, dit-il. Le problème est que, tout comme le PSP lui-même, ils ne sont pas largement connus.
« Il y a beaucoup à faire pour changer les choses maintenant, pour ralentir les choses et améliorer la qualité de vie, pendant que les chercheurs travaillent à un remède », dit-il.
{{topLeft}}
{{bottomLeft}}
{{topRight}}
{{bottomRight}}
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{/paragraphs}}{{highlightedText}}
- Santé&W lifting
- Partager sur Facebook
- Partager sur Titter
- partager sur LinkedIn
- partager sur Pinterest
- partager sur