Discussion
La rétinite pigmentaire (RP) fait référence à un groupe de troubles héréditaires caractérisés par une progression du dysfonctionnement à la perte cellulaire et éventuellement à l’atrophie du tissu rétinien.2 Alors que le trouble est principalement dû à un dysfonctionnement des photorécepteurs des bâtonnets, il entraîne une dégénérescence ultérieure des cônes et de l’épithélium pigmentaire rétinien. La RP peut se présenter isolément, appelée RP typique, ou en association avec une maladie systémique, appelée RP syndromique. La prévalence globale est de 1:3000 à 1:5000.2 Il peut se présenter comme une maladie sporadique ou être héréditaire de manière autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l’X.
La rétinite pigmentaire avec vasculopathie exsudative de type Coats (RP de type Coats) est une affection rare bien documentée, dont l’incidence estimée varie de 1,2% à 3,5% des patients atteints de RP.3 Semblable à la maladie de Coats, elle se caractérise par l’apparition frappante de dépôts lipidiques rétiniens ou sous-rétiniens jaunes associés à des vaisseaux télangiectatiques dilatés et tortueux sus-jacents. Il peut également être souvent associé à des détachements rétiniens séreux, le plus souvent situés dans la rétine inférieure dépendante. Cependant, contrairement à la maladie de Coats, elle est généralement bilatérale, également répandue dans les deux sexes et affecte les patients plus âgés.
Les deux caractéristiques distinctives de la rétinite pigmentaire sont la nyctalopie et la perte du champ visuel.2 La nyctalopie de la rétinite pigmentaire s’accompagne d’un rétrécissement du champ visuel, provoquant une désorientation et une propension aux accidents dans la pénombre. La perte de champ visuel de la RP est généralement la plus grave au-dessus, en raison d’une atteinte précoce de la rétine inférieure. Les patients avec une RP semblable à celle de Coats peuvent également avoir une baisse soudaine et assez rapide de la vision, en particulier avec une vision diurne ou en lecture.3
L’aspect classique du fond d’œil de la RP montre une vascularisation rétinienne fortement atténuée, des dépôts pigmentaires du spicule osseux et une pâleur cireuse du nerf optique. Chez les patients présentant des veines rétiniennes de type Coats, dilatées, anévrismales ou télangiectatiques, on trouve souvent des zones de décollement lipidique et exsudatif. Le dépôt de lipides est généralement multifocal, sous-rétinien, équatorial, au bord postérieur d’un décollement exsudatif, et impliquant les quadrants inférieur et/ ou temporal.3 En plus des résultats angiographiques classiques de la RP, tels que l’œdème maculaire cystoïde, les défauts de transmission causés par la perte de l’épithélium pigmentaire rétinien et le blocage de la fluorescence choroïdienne dans les zones d’agglutination pigmentaire, ceux dont la RP ressemble à une couche démontreront une fuite dans les zones des vaisseaux télangiectatiques. Le champ visuel est souvent inférieur à 10 degrés et l’électrorétinogramme est généralement éteint ou presque éteint lors de la présentation.
Bien qu’une grande variété de gènes aient été associés à la rétinite pigmentaire, il est émis l’hypothèse que des mutations dans le gène de l’homologue humain des miettes de Drosophile (CRB1) peuvent exposer les patients à un risque de développer la forme de RP ressemblant à celle des manteaux.4 Cependant, il s’agit d’une association imparfaite car il y a eu des rapports de RP de typeCoats négatif CRB1, 5 et même l’étude originale a rapporté des frères et sœurs affectés de patients atteints de RP de type Coats qui n’ont pas développé la complication de type Coats.4 Par conséquent, alors qu’une mutation CRB1 peut être utile dans le diagnostic, d’autres facteurs environnementaux et génétiques jouent également un rôle important dans la pathogenèse.
Les options de traitement pour les RP de type manteaux comprennent: photocoagulation au laser des vaisseaux télangiectatiques et néovasculaires, cryothérapie, injections anti-VEGF, stéroïdes intravitréens et chirurgie, y compris flambage scléral avec drainage du liquide sous-rétinien et vitrectomie pars plana avec ou sans perfluorocarbone. La photocoagulation au laser est la modalité de traitement initiale la plus largement acceptée, mais la présence d’un décollement séreux exubérant de la rétine peut empêcher son utilisation. Le bevacizumab intravitréen a été utilisé avec succès dans les cas rapportés de maladie de Coats, à la fois isolément et en complément d’un traitement au laser.6 Notre cas est le seul exemple dans la littérature de l’utilisation réussie d’Avastin en monothérapie dans la RP de type Coats.1 Dans l’ensemble, en raison de l’histoire naturelle variable de cette maladie, aucune intervention particulière ne s’est avérée uniformément bénéfique chez tous les patients.
Nous tenons à remercier les Drs Yang, Borirakchanyavat, Chan-Kai, Stout et Fu qui ont initialement présenté ce cas dans le cadre du Défi Rétine, Diagnostic et Thérapeutique.1