WASHINGTON, Jan. Le 4 novembre 2017 / PRNewswire / Today Aujourd’hui, cinq sociétés de tests génétiques de premier plan aux États-Unis se réunissent pour lancer la Coalition pour l’accès au dépistage prénatal (CAPS). Cette nouvelle organisation travaillera à améliorer l’accès au dépistage prénatal à la fine pointe de la technologie à l’aide de tests prénataux non invasifs basés sur l’ADN sans cellules (adNFC). La coalition est composée de : Illumina, Inc. (NASDAQ : ILMN); Counsyl, Inc.; Progenity, Inc.; Natera, Inc. (NASDAQ : NTRA); et Laboratory Corporation of America® Holdings (LabCorp®) (NYSE : LH) par l’intermédiaire de son laboratoire spécialisé en génétique intégrée.
CAPS et ses sociétés membres travaillent ensemble pour sensibiliser le public à la valeur du NIPT basé sur l’ADNc et pour plaider en faveur des normes les plus élevées de qualité, de service et d’éducation. CAPS s’efforcera d’encourager les mesures législatives appropriées et les changements de politique de couverture de remboursement pour ce service de dépistage médicalement exploitable, qui a le potentiel d’améliorer les soins personnalisés aux patients.
Le NIPT représente une avancée majeure dans le dépistage des aneuploïdies chromosomiques fœtales grâce à l’analyse de millions de fragments d’ADNc dans le sang d’une femme enceinte. Les aneuploïdies chromosomiques sont caractérisées par un nombre anormal de chromosomes, ce qui peut provoquer des troubles génétiques chez un nouveau-né, y compris certaines malformations congénitales. Le dépistage prénatal des aneuploïdies chromosomiques à l’aide de l’analyse des protéines sériques est la norme de soins depuis des décennies. Cependant, le NIPT basé sur l’ADNc est en train de devenir la méthode préférée de dépistage prénatal pour de nombreux fournisseurs de soins de santé et patients depuis son introduction à la pratique clinique en 2011.
La sensibilité et la spécificité élevées, ainsi que le faible taux d’échec du NIPT basé sur l’ADNc, font que moins de femmes subissent des procédures de test invasives. Bien que tous les résultats positifs du dépistage prénatal doivent être confirmés par des tests diagnostiques par prélèvement de villosités choriales (CVS) ou amniocentèse, le NIPT basé sur l’ADNc identifie correctement une proportion plus élevée de grossesses affectées par des aneuploïdies chromosomiques, y compris la Trisomie 21 / syndrome de Down, la Trisomie 18 / syndrome d’Edwards et la Trisomie 13 / syndrome de Patau, par rapport aux options de dépistage basées sur les protéines sériques.
De nombreuses données ont été publiées dans la littérature évaluée par des pairs qui établissent la performance du NIPT basé sur l’ADNc comme un puissant outil de dépistage des aneuploïdies chromosomiques fœtales.1-5 En plus d’avoir un taux de détection significativement plus élevé, le NIPT basé sur l’ADNc peut tester simultanément un plus grand nombre d’aneuploïdies chromosomiques spécifiques que les méthodes de dépistage sérique traditionnelles. De plus, les taux de faux positifs nettement inférieurs du NIPT basé sur l’ADNc fournissent des valeurs prédictives positives significativement améliorées par rapport aux tests de dépistage traditionnels.5 NIPT peut être utilisé dès 9 à 10 semaines de grossesse.
De nombreuses organisations professionnelles, dont l’American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), la Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), l’International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD), l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) et la National Society of Genetic Counselers (NSGC), ont reconnu le NIPT basé sur l’ADNC comme une option de dépistage pour toutes les grossesses, donnant aux patientes des conseils appropriés concernant la performance, les risques et les avantages de tels tests.
« En tant que principaux fournisseurs de NIPT à base d’adNFC, les membres de CAPS travaillent ensemble pour atteindre l’objectif commun de garantir que cette méthode de dépistage innovante et hautement précise soit facilement accessible à toutes les femmes enceintes qui choisissent de suivre un dépistage de l’aneuploïdie, quels que soient leurs facteurs de risque, leur revenu, leur âge ou leur emplacement géographique », a déclaré Arnold W. Cohen, MD, Président émérite du Département d’obstétrique et de gynécologie du Réseau de santé Einstein et Président du Conseil consultatif clinique de CAPS. « Nous reconnaissons l’importance de fournir des informations fiables et utiles sur le NIPT basé sur l’ADNc aux patients, aux fournisseurs de soins de santé et aux assureurs publics et privés. »
CAPS est en train de constituer un conseil consultatif clinique sous la direction du Dr Cohen, qui fournira une perspective médicale indépendante. La composition du conseil d’administration sera annoncée au cours du premier semestre 2017.
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1. McCullough R. et coll. (2014) Test d’Aneuploïdie Chromosomique Prénatal Non Invasif – Expérience clinique: 100 000 Échantillons cliniques. PLoS ONE 9 (10): e109173.
2. Taneja, P. et coll. (2016) Tests prénataux non invasifs dans la population obstétricale générale: performances cliniques et considérations de conseil dans plus de 85 000 cas. Diagnostic prénatal 36(3), 237-243.
3. Dar P. et coll. (2014) Expérience clinique et suivi avec des tests d’aneuploïdie prénatale non invasifs basés sur le polymorphisme mononucléotidique à grande échelle. Am J Obstet Gynecol 211:527.e1-17.
4. Mackie F. et coll. (2016) La précision des tests prénataux non invasifs basés sur l’ADN fœtal sans cellules dans les grossesses singleton: une revue systématique et une méta-analyse bivariée. BJOG DOI: 10.1111 /1471-0528.14050.
5. Norton M et al (2015) Analyse d’ADN sans cellules pour l’examen non invasif de la Trisomie N Engl J Med 372: 1589-97.