Résumé
La maladie de Hirayama, également connue sous le nom d’amyotrophie monomélique (MMA), est une myélopathie cervicale rare qui se manifeste par une faiblesse atrophique auto-limitée, asymétrique et lentement progressive des avant-bras et des mains principalement chez les jeunes hommes. Le déplacement vers l’avant de la dure-mère postérieure du canal dural cervical inférieur pendant la flexion du cou a été supposé entraîner une atrophie du cordon cervical inférieur avec aplatissement asymétrique. Nous rapportons un cas de maladie de Hirayama chez un Indien de 25 ans présentant une faiblesse asymétrique progressivement progressive et un gaspillage des deux mains et des avant-bras ainsi que des caractéristiques inhabituelles de dysfonctionnement autonome et de lésion du motoneurone supérieur.
1. Introduction
La maladie de Hirayama (MH), une affection neurologique rare, est une atrophie musculaire juvénile sporadique des membres supérieurs distaux, qui affecte principalement le cordon cervical inférieur. Il se développe principalement à la fin de l’adolescence et au début de la vingtaine avec une prépondérance masculine. Les caractéristiques cliniques typiques comprennent l’apparition insidieuse et la progression lente d’une atrophie musculaire unilatérale ou bilatérale avec faiblesse des avant-bras et des mains. Les troubles sensoriels, l’atteinte autonome et les signes du motoneurone supérieur (UMN) tels que l’hyperréflexie et l’hypertonie sont rares. La maladie des motoneurones (MND) est un diagnostic différentiel très proche de la MH, mais, contrairement à la MND, la maladie progresse initialement et est suivie d’un arrêt spontané plusieurs années après son apparition. Cette maladie est plus répandue au Japon et dans d’autres pays asiatiques, mais des cas ont également été signalés dans d’autres régions du monde.
2. Rapport de cas
Un Indien de 25 ans présentait 4 ans d’antécédents de faiblesse et d’atrophie lentement progressives qui ont commencé dans la main droite et l’avant-bras. Après un an, il a progressé pour impliquer également la main gauche. La faiblesse de la main limitait plusieurs activités de sa vie quotidienne et il ne pouvait plus jouer au cricket. Il s’est plaint de tremblements des deux mains au cours de la dernière année qui ont progressivement progressé pour impliquer les deux membres inférieurs au cours des 6 prochains mois. Les tremblements ont entraîné un handicap grave dans l’exécution d’activités impliquant ses mains comme l’écriture. Il a également développé une transpiration excessive des deux paumes. Il n’y avait pas d’antécédents de douleur au cou, d’atteinte sensorielle, de difficulté à marcher, de dysphagie, de diplopie ou d’atteinte intestinale ou vésicale. Ses antécédents médicaux n’étaient pas contributifs; il n’y avait pas de traumatisme au cou, d’exposition à des toxines ou d’allergies. Aucun membre de sa famille n’avait de plainte similaire.
L’examen neurologique a révélé des caractéristiques suggérant à la fois des lésions UMN et des lésions LMN. Les avant-bras et les mains étaient faibles et gaspillés avec la préservation des muscles brachioradialis (Figures 1 (a) et 1(b)). L’abduction complète, l’adduction des chiffres, l’opposition des pouces et les prises palmaires étaient altérées. Un tremblement grossier était présent dans les deux mains et une transpiration excessive des paumes a été notée. Il n’y avait pas d’hypotension posturale. Un minipolymyoclonus a été observé dans les quadriceps bilatéraux et les muscles du mollet. Il y avait une hypertonie des deux membres inférieurs et un clonus bilatéral soutenu de la cheville a été provoqué. Le signe Babinski était positif. La puissance des muscles proximaux des membres supérieurs et inférieurs était normale. Il n’y avait aucune preuve d’atteinte de la colonne postérieure, du cervelet ou du nerf crânien.
(a)
(b)
(a)
(b)
Les études de conduction nerveuse (NCS) ont montré une amplitude réduite du potentiel d’action musculaire composé (CMAP) dans le nerf médian gauche et le nerf ulnaire probablement en raison d’une atrophie sévère du muscle testé. Le NCS sensoriel était normal. L’électromyographie (EMG) a révélé un schéma de recrutement incomplet sans signe d’onde aiguë positive, de fasciculation, de fibrillation et d’activité d’insertion spontanée. L’amplitude du potentiel d’action de l’unité motrice a été augmentée avec une légère augmentation de la durée suggérant un schéma neurogène. Le test de transpiration autonome n’a pas été effectué en raison de la non-disponibilité au centre.
Les analyses sanguines, y compris la numération globulaire complète, la vitesse de sédimentation, les tests des fonctions rénales, hépatiques et thyroïdiennes, la créatine kinase et les taux de vitamine B12 et de vitamine D3, étaient dans la plage normale. Il y a eu des résultats négatifs pour le dépistage de la vascularite (facteur rhumatoïde, anticorps antinucléaires, antigènes nucléaires extractibles et anticorps antiphospholipides) et la sérologie virale: virus de l’immunodéficience humaine (VIH), hépatite B et hépatite C.
Une IRM multiplanaire du cerveau et du rachis cervical a été réalisée sur un système d’aimants à 3 tesla à l’aide de bobines de tête de réseau CP dédiées. Des séquences d’écho de spin, d’écho de spin turbo et de récupération d’inversion atténuée par fluide (FLAIR) ont été utilisées pour acquérir des images pondérées T1 et T2. L’imagerie planaire en écho a été utilisée pour obtenir des images pondérées par diffusion et des cartes de coefficients de diffusion apparents. L’étude IRM (Figure 2(a)) a révélé une atrophie symétrique focale de la moelle épinière dans la région C5-C6 avec une hyperintensité T2 intramédullaire principalement dans la région des cornes antérieures. L’analyse de flexion du cou (Figure 2(b)) a montré un déplacement vers l’avant de 5 mm du sac dural postérieur avec un espace épidural postérieur proéminent apparaissant iso à hyperintense sur l’image pondérée T1 et T2. La moelle épinière a été vue en butée sur le bord postérieur du corps vertébral dans cette région. Le redressement de la colonne cervicale et lombaire a également été noté. Le balayage de l’ensemble du cerveau a montré une morphologie et un schéma de signal normaux.
(a)
(b)
(a)
(b)
Dans l’ensemble, les caractéristiques d’imagerie clinique, NCS et IRM étaient compatibles avec le diagnostic de la maladie de Hirayama. On a prescrit au patient un collier cervical pour prévenir la flexion du cou, réduisant ainsi d’autres lésions de la moelle épinière.
3. Discussion
Cette maladie a été initialement reconnue au Japon en 1959 par Hirayama et al. et a été signalé sous le nom d ‘ »atrophie musculaire juvénile des membres supérieurs unilatéraux ». Bien que la maladie soit plus répandue dans des pays asiatiques comme le Japon, l’Inde, le Sri Lanka, Singapour, Taiwan et Hong Kong, des cas similaires ont été signalés dans le monde entier. La maladie a également été décrite sous diverses entités cliniques dans la littérature comme « atrophie musculaire juvénile du membre supérieur distal, atrophie musculaire spinale segmentaire asymétrique juvénile et amyotrophie focale bénigne ou amyotrophie monomélique ».
La MH se caractérise par une faiblesse asymétrique insidieuse et un gaspillage des muscles des membres supérieurs, affectant principalement les myotomes C7, C8 et T1 avec une prépondérance masculine entre 15 et 25 ans. La maladie progresse généralement pendant quelques années (1-3), puis est suivie d’un arrêt de la progression, rendant une évolution relativement bénigne. Les caractéristiques cliniques peuvent également se manifester par des tremblements grossiers irréguliers (minipolymyoclonus) dans les doigts de la ou des mains touchées avec une légère aggravation transitoire des symptômes lors de l’exposition au froid. Les examens sensoriels, réflexes et du nerf crânien sont généralement normaux. L’atteinte des voies pyramidales dans les membres inférieurs, les troubles autonomes et les déficits cérébelleux sont également rares. L’EMG des muscles affectés montre des signes de dénervation chronique, avec ou sans changements de dénervation aigus (fasciculations, ondes vives positives et potentiels de fibrillations). Cependant, des muscles apparemment sains peuvent également présenter des résultats d’EMG anormaux.
La rareté de la maladie et plusieurs cas rapportés atypiques posent un défi diagnostique; Tashiro et al. a récemment décrit les critères requis pour le diagnostic de la MH: (1) Faiblesse musculaire distale prédominante et atrophie de l’avant-bras et de la main (2) Atteinte du membre supérieur unilatéral presque toujours tout le temps (3) Apparition entre l’âge de 10 et le début de la vingtaine (4) Apparition insidieuse avec progression progressive pendant les premières années, suivie d’une stabilisation (5) Pas d’atteinte des membres inférieurs (6) Pas de perturbation sensorielle et d’anomalies du réflexe tendineux (7) Exclusion d’autres maladies (p.ex., maladie des motoneurones, neuropathie motrice multifocale, plexopathie brachiale, tumeurs de la moelle épinière, syringomyélie, anomalies des vertèbres cervicales, neuropathie interosseuse antérieure ou cubitale profonde) En dehors de ces caractéristiques, de nombreux auteurs rapportent une épargne du muscle brachioradialis, donnant l’impression d’une « atrophie oblique. »
Bien que le patient présent remplisse la plupart des critères établis par Tashiro et al., il avait également une transpiration excessive des deux paumes (suggérant un dysfonctionnement autonome) et une hypertonie des membres inférieurs avec exagération des réflexes tendineux profonds avec signe de Babinski positif (suggérant une lésion UMN). Ces lésions autonomes et UMN sont des caractéristiques rares de la MH. Une implication autonome a été rapportée dans 36% et 46% des cas de la série par Hassan et al. et Gourie-Devi et coll. , respectivement. De même, des lésions UMN ont été observées dans 18% et 12% des cas rapportés par Hassan et al. et Sonwalkar et coll. , respectivement.
La pathogenèse exacte de la MH est encore inconnue. Une étude pathologique de Hirayama et al. rétrécissement cellulaire et nécrose démontrés, divers degrés de dégénérescence des petites et grandes cellules nerveuses, gliose légère et une certaine insuffisance circulatoire dans les cornes antérieures de la moelle épinière des niveaux inférieurs cervicaux aux niveaux supérieurs thoraciques, en particulier aux niveaux C7 et C8. L’atopie et le taux d’gE sériques élevé ont également été postulés comme des facteurs déclencheurs de la MH par certains auteurs. L’hypothèse la plus largement acceptée est une myélopathie cervicale associée à la flexion du cou, proposée par Kikuchi et al. . Normalement, la dure-mère spinale est lâchement ancrée au canal vertébral par les racines nerveuses et le périoste au foramen magnum et les surfaces dorsales de C2 et C3 et l’autre au coccyx. La dure-mère relativement courte et serrée observée chez les patients MH est incapable de compenser l’augmentation de la longueur du canal vertébral pendant la flexion du cou. Il en résulte un resserrement du canal dural lors de la flexion du cou, ce qui entraîne un déplacement antérieur de la paroi durale postérieure, provoquant une compression de la moelle épinière contre le corps vertébral. Cette flexion répétée du cou entraîne de multiples épisodes d’ischémie et un traumatisme chronique de la moelle épinière, ce qui conduit éventuellement à une myélopathie, comme en témoigne l’amincissement asymétrique du cordon cervical inférieur lors de l’IRM. En ce qui concerne la physiopathologie des signes UMN, une répartition différente du stress dans le cordon cervical a été suggérée par Kato et al. .
Le diagnostic différentiel de la MH comprend la forme distale de l’amyotrophie spinale, la sclérose latérale amyotrophique (SLA), le syndrome postpolio, la neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction et la neuropathie toxique ainsi que des lésions structurelles du cordon cervical (syringomyélie). Ces entités cliniques peuvent être identifiées par leurs caractéristiques cliniques, radiologiques et électrophysiologiques caractéristiques.
La clé pour diagnostiquer cette maladie est basée sur les caractéristiques cliniques typiques et l’étude IRM dynamique lorsque le cou est fléchi. Les études de RM en flexion montrent non seulement le déplacement antérieur de la paroi postérieure, mais également une lésion en forme de croissant bien renforcée dans l’espace épidural postérieur du canal cervical inférieur. Cette lésion disparaît généralement lorsque le cou revient à une position neutre, confirmant qu’il s’agit d’un plexus veineux vertébral interne postérieur congestionné plutôt que d’une malformation vasculaire. Les études d’imagerie par résonance magnétique du rachis cervical en position neutre peuvent révéler plusieurs caractéristiques telles qu’une atrophie localisée du cordon cervical inférieur, un aplatissement asymétrique du cordon et une perte d’attachement entre le sac dural postérieur et la lame sous-jacente, ainsi qu’une intensité de signal T2 élevée intramédullaire non comprimée.
La maladie de Hirayama est un trouble auto-limitant et il n’y a pas de consensus sur le traitement définitif. Cependant, un diagnostic précoce est nécessaire car un collier cervical peut arrêter la progression du trouble en limitant la flexion du cou. La physiothérapie est également utile pour prévenir les complications résultant de l’immobilité telles que la raideur articulaire et l’atrophie musculaire.
En conclusion, nous rapportons un cas de MH présentant une association rare de dysfonctionnement autonome et de signes UMN. La MH doit toujours être envisagée chez un jeune patient présentant une faiblesse et des muscles atrophiques de la main et de l’avant-bras.
Intérêts concurrents
Les auteurs déclarent qu’ils n’ont pas d’intérêts concurrents.