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Mardi 20 août, le Groupe de travail des Services de prévention des États-Unis, un groupe d’experts indépendants nommés par le gouvernement fédéral qui formule des recommandations sur les soins préventifs, a publié des directives mises à jour pour tester les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, dont certaines variantes sont associées à des risques accrus de cancers du sein, de l’ovaire et de certains autres cancers. Les nouvelles lignes directrices, qui apparaissent dans JAMA, élargissent le groupe de femmes recommandées pour subir des évaluations des risques BRCA1 / 2, mais ne recommandent pas un dépistage large des mutations dans les deux gènes, rapporte GenomeWeb.
Les directives précédentes de l’US Preventive Services Task Force (USPSTF) conseillaient déjà aux médecins de dépister les femmes dont les membres de la famille sont atteints de cancers liés au BRCA et de les référer à des conseillers génétiques au besoin, note l’Associated Press. Les nouvelles lignes directrices recommandent également que les médecins effectuent des évaluations du risque BRCA1/ 2 sur les femmes qui ont déjà été traitées pour des cancers du sein, de l’ovaire, des trompes de Fallope et du péritonéal, et qui sont réputées indemnes de cancer, et sur les femmes dont l’ascendance les expose à un risque plus élevé de mutations délétères BRCA1 / 2, telles que les femmes juives ashkénazes.
« Que les inconvénients de l’évaluation des risques, du conseil, des tests et des interventions l’emportent ou non sur les avantages dépend du profil de risque individuel et des antécédents familiaux d’une femme », déclare à Reuters Douglas Owens, membre de l’USPSTF et professeur de médecine à l’Université de Stanford.
L’USPSTF recommande que les femmes qui répondent aux critères de dépistage mis à jour soient évaluées avec un outil d’évaluation des risques, qui estimera leurs chances d’avoir une mutation BRCA1/ 2 nuisible. Si les évaluations indiquent qu’une mutation nocive est probable, un conseil génétique et, éventuellement, des tests génétiques pourraient suivre.
« Parfois, il est logique qu’une femme ne fasse qu’une évaluation et subisse des conseils, mais pas des tests génétiques », note Owens.
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Si des tests révèlent qu’une femme a des mutations BRCA1 / 2 qui la mettent à un risque accru de cancer, les interventions potentielles incluent davantage de dépistage des mutations associées au BRCA, des médicaments et des chirurgies (telles que celles pour enlever les seins, les ovaires ou les trompes de Fallope) qui pourraient réduire ce risque.
Ashley P. Taylor est une journaliste indépendante basée à New York. Suivez-la sur Twitter @crenshawseeds et lisez son travail sur ashleyptaylor.com .