Néoplasmes myxoïdes malins
Liposarcome myxoïde — Les liposarcomes sont classés en quatre sous-types: liposarcome bien différencié ou tumeur lipomateuse atypique (termes utilisés pour la même entité située dans le tronc et les extrémités, respectivement), liposarcome dédifférencié, liposarcome myxoïde et liposarcome pléomorphe. Le cinquième sous-type (liposarcome mixte) décrit dans la classification de l’OMS de 2002 a été supprimé dans la classification de 2013, et ceux-ci sont maintenant considérés comme représentant des types inhabituels de liposarcomes dé-différenciés.
Les liposarcomes myxoïdes et à cellules rondes étaient initialement considérés comme deux entités distinctes. Cependant, les deux partagent une trans-localisation chromosomique caractéristique t (12; 16) (q13; p11), entraînant la formation de l’oncogène de fusion TLS / CHOP. Ils ont donc été combinés en un seul sous-type par la classification de l’OMS de 2002. Avec l’évolution de la compréhension, il a été réalisé que le liposarcome à cellules rondes représente simplement un liposarcome myxoïde de haut grade, et la classification récente de 2013 a donc complètement supprimé le terme « liposarcome à cellules rondes ». Le liposarcome myxoïde représente un tiers des liposarcomes et touche généralement des patients plus jeunes (30-50 ans) que les autres liposarcomes. La présence d’un composant de haute qualité à cellules rondes est le facteur pronostique défavorable le plus important, les tumeurs contenant plus de 5% de composants à cellules rondes présentant un risque plus élevé de récidive, de métastases et de décès.
Les liposarcomes myxoïdes surviennent le plus souvent dans les extrémités, suivis du torse. La plupart des tumeurs se produisent dans les tissus mous profonds (jusqu’au fascia superficiel) et se présentent sous forme de grumeaux indolores à croissance lente.
L’IRM est la modalité d’imagerie de choix pour le liposarcome myxoïde. Elle se présente sous la forme d’une masse hétérogène multilobulée (souvent cloisonnée) bien définie présentant des composants variables avec des caractéristiques d’imagerie différentes compatibles avec son profil pathologique. Sa composante myxoïde apparaît de faible densité sur CT, T2-hyperintense et T1-hypointense sur IRM, et s’améliore sur les études à contraste accru (Fig. 3) . Le composant gras apparaît hyperintense T1, forme généralement moins de 10% du volume total de la tumeur et peut ne pas toujours être visible à l’imagerie. Il existe un composant d’amélioration non myxoïde non gras distinct qui est en corrélation avec le contenu à haute teneur en cellules rondes de la tumeur. Une étude rétrospective des résultats de l’IRM chez 36 patients atteints de liposarcome myxoïde a conclu que la grande taille de la tumeur (> 10 cm), la localisation profonde, les marges irrégulières, l’absence de lobulations et la présence de septa épais (> 2 mm) étaient plus significativement associées à un liposarcome myxoïde de grade intermédiaire à élevé. Les auteurs ont décrit deux modèles d’amélioration — amélioration périphérique prononcée et amélioration globulaire ou nodulaire — qui étaient associés à une faible survie lors d’une analyse multivariée. Ils ont supposé que ces modèles d’amélioration représentaient la composante à cellules rondes de haut grade des tumeurs, car ces composants ont été décrits comme étant situés à la périphérie des lésions, adjacents aux septa fibreux traversant la lésion ou autour de grands vaisseaux intralésionnels. Une autre étude portant sur 30 patients a révélé que la présence de plus de 5% de composants améliorant le non-myxoïde non gras constituait un bon prédicteur du liposarcome de haut grade, en corrélation avec les amas de cellules rondes sur l’analyse histopathologique.
 Version agrandie (320K) |
Fig. 3A – homme de 34 ans atteint d’un liposarcome myxoïde de la cuisse droite. Une image coronale pondérée en T1 révèle une masse hétérogène avec un composant gras hyperintensé en T1 (flèche). |
 Version agrandie (307K) |
Fig. 3B – homme de 34 ans atteint d’un liposarcome myxoïde de la cuisse droite. B, l’image d’AGITATION axiale montre une masse hyperintense compatible avec la matrice myxoïde. Le composant hypointense en arrière (flèche) est compatible avec la graisse supprimée. |
 Version agrandie (242K) |
Fig. 3C – homme de 34 ans atteint d’un liposarcome myxoïde de la cuisse droite. C, l’image saturée de graisse pondérée en T1 à contraste axial amélioré montre une amélioration hétérogène principalement périphérique. L’analyse pathologique n’a pas révélé de composant cellulaire rond. |
Contrairement aux autres sarcomes, les liposarcomes myxoïdes présentent un schéma inhabituel de métastases, les métastases extrapulmonaires précédant les métastases pulmonaires. Les sites extrapulmonaires courants des métastases comprennent les régions paraspinales, le rétropéritoine, l’aisselle et le coussinet adipeux intermusculaire. Les métastases osseuses, en particulier à la colonne vertébrale, sont extrêmement fréquentes. À l’IRM, les métastases osseuses apparaissent sous forme d’hypointense T1 et d’hyperintense extrêmement T2 avec une amélioration du contraste avide. Lors de la tomodensitométrie, les lésions osseuses ont tendance à être extrêmement subtiles avec peu de perturbation des trabécules osseuses par le tissu myxoïde, et la tomodensitométrie sous-estime souvent la charge tumorale osseuse (Fig. 4) . FDG PET a également une faible sensibilité pour la détection de la maladie métastatique car les métastases ne sont pas uniformément FDG avid. L’IRM du corps entier est un outil prometteur pour le dépistage des métastases chez ces patients, en particulier chez les patients à haut risque avec une fraction de cellules rondes supérieure à 5% (Fig. 4).
 Version agrandie (369K) |
Fig. Homme de 4A à 55 ans atteint d’un liposarcome myxoïde métastatique. Le patient avait des antécédents de liposarcome myxoïde de bas grade de la cuisse, qui a été réséqué, et présenté avec une douleur au haut du dos 5 ans plus tard. Une image CT reformatée sagittale de la colonne thoracique ne révèle aucune anomalie évidente. L’IRM de la colonne thoracique a été réalisée en raison d’une douleur persistante. |
 Version agrandie (519K) |
Fig. Homme de 4B à 55 ans atteint d’un liposarcome myxoïde métastatique. Le patient avait des antécédents de liposarcome myxoïde de bas grade de la cuisse, qui a été réséqué, et présenté avec une douleur au haut du dos 5 ans plus tard. B, l’image sagittale pondérée T2 montre une métastase hyperintensive T2 impliquant le corps vertébral T5. |
 Version agrandie (293K) |
Fig. Homme de 4C à 55 ans atteint d’un liposarcome myxoïde métastatique. Le patient avait des antécédents de liposarcome myxoïde de bas grade de la cuisse, qui a été réséqué, et présenté avec une douleur au haut du dos 5 ans plus tard. C, une IRM du corps entier a été réalisée avant une irradiation locale des métastases de la colonne vertébrale et a révélé de multiples métastases osseuses. L’image d’AGITATION coronale du corps entier montre de multiples dépôts métastatiques (flèches) impliquant le corps vertébral L3, l’os iliaque gauche, les fémurs bilatéraux et l’humérus gauche. La radiothérapie a donc été différée et le patient a plutôt commencé un traitement systémique. |
La résection chirurgicale est le traitement de choix pour les liposarcomes myxoïdes. La chimiothérapie adjuvante ou néoadjuvante ou la chimioradiation combinée est utilisée pour les tumeurs à haut risque ou méta-statiques. La chimiothérapie est principalement basée sur l’ifosfamide, les anthracyclines et la trabectédine (qui agit par inactivation de l’oncogène de fusion TLS / CHOP). Parallèlement à une diminution de la taille de la tumeur, la maturation adipocytaire (transformation des tissus mous en densité graisseuse) peut être observée chez ces patients comme une réponse au traitement. La survie des liposarcomes myxoïdes varie de 75 à 83% à 5 ans à 63 à 75% à 10 ans.
chondrosarcome myxoïde extraskeletal — Le chondrosarcome myxoïde extraskeletal a été décrit pour la première fois comme une entité distincte par Enzinger et Shiraki en 1972. C’est une tumeur de grade intermédiaire caractérisée par la présence de chondroblastes malins dans une matrice myxoïde. Il survient le plus souvent dans les membres inférieurs et les ceintures des membres et affecte les tissus profonds plus fréquemment que le plan sous-cutané. L’âge moyen des patients est de 52 ans, et les hommes et les femmes sont également impliqués. Les patients présentent généralement une masse indolore à croissance lente, ou moins fréquemment une douleur et une sensibilité. La taille moyenne de la tumeur au moment de la présentation varie de 7 à 8,9 cm. En immunohistochimie, il se caractérise par la présence de certaines translocations chromosomiques caractéristiques, à savoir t(9; 22), t(9; 17), t (9; 15) et t(3; 9). Des translocations similaires ont également été décrites dans le chondrosarcome myxoïde squelettique, qui présente des caractéristiques histologiques similaires à celles du chondrosarcome myxoïde extraskélétal en microscopie optique, mais présente des différences fondamentales aux niveaux ultrastructural et moléculaire. Le chondrosarcome myxoïde squelettique révèle une matrice myxoïde à l’imagerie, avec une minéralisation fréquemment présente, et a un pronostic relativement pire que le chondrosarcome intramédullaire conventionnel.
En imagerie, le chondrosarcome myxoïde extraskelétal se présente sous la forme d’une lésion hétérogène lobulée bien définie, souvent avec la présence d’une pseudocapsule et de kystes intratumoraux et d’une hémorragie. La lésion apparaît hypodense au muscle lors de la tomodensitométrie sans aucune caractéristique. La calcification est généralement absente ou minime, bien qu’elle puisse être étendue dans de rares cas. À l’IRM, la tumeur est hyperintense T2 et isointense T1, bien qu’il puisse y avoir des composants T1-hyperintense en raison de la présence d’une hémorragie intralésionnelle (Fig. 5). Une atteinte vasculaire ou osseuse et une extension extracompartimentale peuvent être présentes. Les tumeurs présentent une amélioration du contraste hétérogène et peuvent présenter des zones de nécrose. Des métastases peuvent survenir chez 14 à 90% des patients et concernent le plus souvent les poumons, suivis des os.
 Version agrandie (242K) |
Fig. Homme de 5A à 50 ans atteint d’un chondrosarcome myxoïde extraskelétal de la cuisse droite. A, la tomodensitométrie axiale révèle une masse hypodense importante dans la musculature antérieure de la cuisse sans calcifications. Notez l’invasion focale du cortex fémoral (flèche). |
 Version agrandie (352K) |
Fig. 5B- homme de 50 ans atteint d’un chondrosarcome myxoïde extraskelétal de la cuisse droite. B, l’image d’AGITATION coronale révèle une grande masse lobulée hétérogène, qui est principalement hyperintense. Notez les vides d’écoulement proéminents vus dans ce cas (flèches). |
 Version agrandie (376K) |
Fig. 5C – homme de 50 ans atteint d’un chondrosarcome myxoïde extraskelétal de la cuisse droite. C, l’image coronale pondérée en T1 montre une zone hyperintense le long de l’aspect inférieur de la masse (flèche), qui est restée hyperintense sur les images supprimées de la graisse (non représentées ici), suggérant une hémorragie. |
 Version agrandie (249K) |
Fig. 5D- homme de 50 ans atteint d’un chondrosarcome myxoïde extraskelétal de la cuisse droite. D, l’image saturée de graisse pondérée T1 à contraste axial amélioré montre une amélioration hétérogène intense. Une invasion corticale focale est à nouveau observée, sans implication de la cavité médullaire. |
La résection chirurgicale large est le traitement de choix chez ces patients, bien que les tumeurs soient sujettes à des récidives. Une chimiothérapie adjuvante ou néoadjuvante avec ou sans radiothérapie concomitante peut également être administrée. Les taux de survie à 5 et 10 ans pour les chondrosarcomes myxoïdes extraskelétaux sont respectivement de 74 à 100% et de 60 à 83%, selon des études récentes.
Myxofibrosarcome – Anciennement connu sous le nom de variante myxoïde de l’histiocytome fibreux malin, le myxofibrosarcome est maintenant reconnu comme une entité distincte. Le myxofibrosarcome se présente généralement dans la sixième décennie de la vie avec une prédilection égale pour le sexe et implique le plus souvent les extrémités. Il peut se produire dans le tissu sous-cutané, le derme et les plans intermusculaires ou intramusculaires. Contrairement aux autres sarcomes des tissus mous, qui sont des lésions bien définies, les myxofibrosarcomes ont une bordure infiltrante mal définie avec une propension à la propagation centrifuge le long des plans fasciaux et vasculaires, ce qui les prédispose à des résections incomplètes et à des taux de récidive élevés. La récidive locale survient dans 50 à 60% des cas, est liée à la marge de résection et est indépendante du grade histologique de la tumeur. Les tumeurs de bas grade peuvent devenir de haut grade après une récidive, avec une tendance plus élevée aux métastases.
L’IRM est la modalité de choix pour l’imagerie des myxofibrosarcomes. Les lésions apparaissent hétérogènes sur les images pondérées T1 et T2. Les lésions sont hyperintensives T2 avec des marges infiltrantes mal définies et une amélioration du contraste inhomogène (Fig. 6). Bien que fréquemment hypointense de T1, des zones d’isointension de T1 à une légère hyperintensité peuvent être présentes. En raison de leur nature infiltrante, une projection curviligne (queue) améliorant l’hyperintensité de T2 peut être vue s’étendant de la masse primaire dans les tissus mous adjacents (« signe de la queue »). Les vraies queues peuvent être différenciées de l’œdème périlleux hyperintenseur T2 par la présence d’une amélioration du contraste. Les niveaux de liquide peuvent rarement être présents. Les myxofibrosarcomes peuvent rarement également se présenter sous la forme d’une lésion infiltrante le long des plans fasciaux sans une masse nodulaire évidente des tissus mous visualisée par imagerie. La récurrence est fréquente et les tumeurs récurrentes apparaissent également infiltrantes, comme la tumeur primaire. Les métastases sont plus fréquentes dans les tumeurs de haut grade et les poumons sont le plus souvent touchés, ainsi que les os. Le diagnostic différentiel comprend d’autres néoplasmes myxoïdes (par exemple, liposarcome myxoïde et sarcome fibroblastique myxoinflammatoire), d’autres tumeurs des tissus mous (par exemple, sarcome pléomorphe indifférencié) et des affections inflammatoires (par exemple, fasciite nodulaire). Le signe de la queue présente une sensibilité et une spécificité modérées pour son diagnostic, bien qu’il puisse également être observé dans le sarcome fibroblastique myxoinflammatoire et le sarcome pléomorphe indifférencié.
 View larger version (402K) |
Fig. 6A —70-year-old man with myxofibrosarcoma of right upper arm. A, Sagittal STIR MRI shows heterogeneous hyperintense mass involving posterior compartment of upper arm with hyperintense signal extending along intermuscular plane (arrow). |
 View larger version (392K) |
Fig. 6B – homme de 70 ans atteint de myxofibrosarcome du bras droit. B, l’image saturée de graisse pondérée T1 à contraste sagittal amélioré révèle une augmentation hétérogène de la masse ainsi que le long du plan intermusculaire (signe de la queue) (flèche), compatible avec une infiltration tumorale. La zone correspondante a été complètement réséquée lors d’une intervention chirurgicale avec des marges négatives. |
L’excision chirurgicale large est le traitement de choix pour les myxofibrosarcomes. Compte tenu de leur nature infiltrante et de leur forte tendance à récidiver, l’IRM améliorée par contraste est extrêmement importante pour une planification chirurgicale précise en préopératoire et pour un suivi postopératoire. Le taux de survie à 5 ans dans une étude récente de 158 patients était de 77%.
Sarcome fibromyxoïde de bas grade – Décrit pour la première fois comme une entité distincte par Evans en 1987, le sarcome fibromyxoïde de bas grade (également connu sous le nom de tumeur d’Evans) est une tumeur rare qui affecte les adultes jeunes à d’âge moyen, affecte également les hommes et les femmes et implique généralement les extrémités, le tronc et les tissus mous profonds. La tumeur est caractérisée par des caractéristiques pathologiques relativement bénignes constituées de cellules fuselées fades avec un stroma myxoïde et fibreux mélangé, mais révélant un comportement agressif avec des taux élevés de récidive et de métastases. Selon la classification récente de l’OMS de 2013, MUC4 est un marqueur immunohistochimique hautement sensible et spécifique pour le sarcome fibromyxoïde de bas grade, et la présence de translocation t (7; 16) conduisant à la formation du gène de fusion FUS / CREB3L2 est également un marqueur spécifique. L’excision chirurgicale à larges marges est le traitement de choix.
L’imagerie révèle des caractéristiques compatibles avec le contenu fibreux et myxoïde de la tumeur. Sur CT, les tumeurs apparaissent comme hétérogènes avec des composants isodense et hypodense par rapport au muscle, compatibles avec le tissu fibreux et myxoïde, respectivement. Des calcifications peuvent être occasionnellement présentes. De même, l’IRM révèle que la composante fibreuse est hypointense T1 et T2 et la composante myxoïde est hypointense T1 et hyperintense T2, montrant une amélioration hétérogène légère et avide, respectivement. Hwang et coll. a examiné les caractéristiques d’imagerie des sarcomes fibromyxoïdes de bas grade chez 29 patients et a décrit les tumeurs comme présentant un motif gyriforme, constitué de plusieurs couches de signal hypo ou isointense sur des images pondérées en T2, ou comme contenant plusieurs nodules améliorant l’hyperintense T2. La récidive locale se présente généralement sous la forme de lésions multiples et les métastases affectent le plus souvent les poumons. Une latence prolongée entre le diagnostic et la maladie récurrente a été décrite, une étude récente montrant 65% de récidive et 45% de métastases dans une période allant de 6 mois à 45 ans. Ainsi, la radiologie a un rôle potentiellement important à jouer pour le suivi à long terme des patients.
Sarcome fibroblastique myxoinflammatoire – Le sarcome fibroblastique myxoinflammatoire est un sarcome rare de bas grade décrit pour la première fois en 1998 indépendamment par trois groupes distincts. Il peut affecter tous les groupes d’âge et les hommes et les femmes impliquent de manière égale et caractéristique les extrémités, à tel point qu’il est souvent appelé « sarcome fibroblastique myxoinflammatoire acral. »Il montre quatre éléments sur l’analyse pathologique: fibroblastes prolifératifs (cellules fuselées), matrice myxoïde, composants inflammatoires associés et cellules géantes atypiques de Reed-Sternberg. Dans la classification OMS 2013, il est décrit comme étant caractérisé par la translocation t(1; 10). Les patients présentent généralement une masse indolore à croissance lente, mais certains peuvent présenter une douleur ou une sensibilité.
En imagerie, ces lésions sont principalement sous-cutanées mais peuvent fréquemment toucher le derme sous-jacent et la synoviale. Les tumeurs peuvent donc être bien définies, ou mal définies et infiltrantes, et sont souvent situées le long de la gaine tendineuse. Ils peuvent être homogènes ou hétérogènes selon leurs composantes relatives, la composante myxoïde étant T2 hyperintense et T1 hypointense, et peuvent présenter une amélioration de contraste homogène ou hétérogène (Fig. 7). Les résultats d’imagerie ne sont pas définitifs et les considérations différentielles incluent la fasciite proliférative, le fibromyxome acral et d’autres sarcomes des tissus mous, qui peuvent avoir des caractéristiques qui se chevauchent. La récidive est fréquente, survenant dans 28 à 51% des cas, les métastases étant rares. Une étude rétrospective récente portant sur 104 cas a décrit un seul cas de métastase et 51% de récidive locale chez les 59 patients suivis. Compte tenu de l’incidence extrêmement rare des métastases à distance, la classification de l’OMS de 2013 a introduit un nouveau terme, « tumeur fibroblastique myxoinflammatoire atypique ». L’excision locale large du primaire est la norme de soins, avec une marge de résection négative corrélée à une diminution de la récidive.
 Version agrandie (145K) |
Fig. 7A – femme de 40 ans atteinte d’un sarcome fibroblastique myxoinflammatoire du pied gauche (troisième orteil). Une image saturée en graisses pondérée en T2 sagittale révèle une lésion hyperintense mal marginée (flèche) impliquant l’aspect planteur de la troisième phalange. |
 Version agrandie (191K) |
Fig. 7B – femme de 40 ans atteinte d’un sarcome fibroblastique myxoinflammatoire du pied gauche (troisième orteil). B, l’image saturée de graisse pondérée T1 à contraste sagittal amélioré montre une amélioration hétérogène de la lésion (flèche). Le signal extrêmement T2-hyperintense et la présence d’une amélioration avid suggèrent la présence de tissu myxoïde. |
Tumeur fibromyxoïde ossifiante – La tumeur fibromyxoïde ossifiante est une tumeur rare des tissus mous décrite pour la première fois en 1989 par Enzinger et al. . Initialement considéré comme bénin, sa compréhension a évolué au fil du temps et il est maintenant considéré comme un sarcome de grade intermédiaire. Il a des sous-types typiques, atypiques et malins basés sur la cellularité tumorale et l’activité nucléaire atypique et mitotique, avec un pronostic défavorable croissant. Histologiquement, il se compose de cellules rondes, ovoïdes ou fuselées uniformes présentes dans un stroma fibromyxoïde avec formation osseuse associée. Son histogenèse exacte est incertaine, l’origine neuroectodermique étant considérée comme la plus probable. La classification récente de l’OMS de 2013 décrit son association avec un réarrangement récurrent impliquant PHF1 situé sur le chromosome 6p21. La tumeur affecte tous les groupes d’âge (âge médian du patient, 49-50 ans), les hommes étant légèrement plus fréquemment touchés que les femmes, et se présente généralement comme une masse indolore à croissance lente dans les extrémités.
En imagerie, la tumeur fibromyxoïde ossifiante apparaît comme une masse hétérogène de tissus mous bien définie qui montre des foyers d’ossification curviligne sur les radiographies et la tomodensitométrie. Bien que rare, la présence d’une hémorragie et d’une atteinte de l’os adjacent ont été décrites. L’IRM révèle une intensité de signal hétérogène élevée sur les images pondérées en T2 et une intensité de signal intermédiaire à faible sur les images pondérées en T1 avec amélioration du contraste hétérogène, la composante ossifiée apparaissant sous forme d’hypointense T1 et T2 (Fig. 8). La moelle grasse peut être visualisée comme un composant T1-hyperintense au sein des éléments ossifiés. Le composant osseux présente également une activité ostéoblastique, qui peut être détectée sur la scintigraphie osseuse. Les diagnostics différentiels à l’imagerie comprendraient un hématome ossifiant, une myosite ossifiante, un ostéosarcome extraskélétal ou parosté, un chondrosarcome extraskélétal et d’autres sarcomes ou métastases ossifiants des tissus mous. Les taux globaux de récidive et de métastases des tumeurs fibromyxoïdes ossifiantes typiques sont respectivement de 17% et 5%, et l’excision chirurgicale large est le traitement de choix.
 Version agrandie (340K) |
Fig. 8A- homme de 63 ans avec une tumeur fibromyxoïde ossifiante récurrente. Il avait subi une intervention chirurgicale pour une tumeur primitive 8 ans plus tôt. A, l’IRM d’AGITATION axiale montre une lésion hyperintense hétérogène avec composante hypointense médiale compatible avec l’ossification (flèche). |