La cystinose est une maladie rare qui touche environ 500 à 600 enfants et adultes aux États-Unis. La cystinose est une maladie génétique, ce qui signifie qu’une personne est née avec elle. Cela se produit lorsque les deux parents transmettent un gène spécifique qui ne fonctionne pas correctement. Chez les personnes atteintes de cystinose, un acide aminé appelé cystine est piégé à l’intérieur des cellules, s’accumule et forme des cristaux. Les personnes atteintes de cystinose ne peuvent pas ressentir l’augmentation des taux de cystine. Mais au fil du temps, l’accumulation de cristaux endommage toutes les cellules et tous les organes du corps. Les signes de dommages commencent généralement dans les reins et les yeux. Les dégâts ne peuvent pas être annulés, mais ils peuvent être ralentis. Maintenir les niveaux de cystine bas est le principal moyen de ralentir ces dommages. Les traitements actuels de la cystinose sont appelés thérapies appauvrissant la cystine, ou TCD. Les CDT aident à maintenir les niveaux de cystine bas en éliminant la cystine. Si une dose est retardée ou oubliée, les niveaux de cystine peuvent augmenter très rapidement, ce qui peut entraîner des dommages à l’avenir. Il est donc important de prendre la dose recommandée par votre médecin à temps, à chaque fois. Travaillez avec votre équipe de soins de santé et votre médecin pour planifier des tests de routine au niveau de cystine. Les tests de niveau de cystine mesurent la quantité de cystine dans vos cellules. Ils aident également votre médecin à vous assurer que vous recevez la bonne quantité de traitement appauvrissant la cystine. Une planification minutieuse avec votre équipe de soins et des tests de routine peuvent aider à la prise en charge de votre cystinose.