- For å hjelpe familien å forstå svulstrisikoen knyttet TIL HLRCC syndrom.
- for å finne ut om andre familiemedlemmer bør vurdere testing.
- for å hjelpe til med beslutninger om prenatal genetisk testing.
Prenatal genetisk testing
Foreldre kan gjennomgå prenatal testing for å finne ut om graviditeten påvirkes av en kjent fh-mutasjon i familien. Testing kan skje enten før graviditet oppstår eller under graviditet.Folk som vurderer prenatal testing bør jobbe med en prenatal genetisk rådgiver for å vurdere fordeler og ulemper ved testalternativene. Den genetiske rådgiveren kan også hjelpe foreldre med å vurdere hvordan de ønsker å håndtere resultatene av testingen.
Testing som skjer før graviditet-Testing som skjer før graviditet kalles preimplantasjonsgenetisk testing (PGT). Denne spesielle typen genetisk testing er gjort sammen med in vitro befruktning (IVF). PGT tilbyr en måte å teste embryoer for en kjent fh-mutasjon før de plasseres i livmoren.
Testing som oppstår under graviditet-Testing kan brukes til å se om en graviditet påvirkes med en kjent fh-mutasjon. En lege samler celler fra graviditeten på en av to måter:
- Chorionic villus sampling (CVS) – i løpet av første trimester (første tre måneder)
- Amniocentese — i løpet av andre trimester eller senere (siste seks måneder)
Samlet vev kan kontrolleres for tilstedeværelsen AV FH-mutasjonen identifisert i familien.Begge disse testene bærer risiko og bør diskuteres med en erfaren lege eller genetisk rådgiver.
Spesielle bekymringer
Genetisk testing FOR HLRCC syndrom er en kompleks prosess. De som tenker på testing, bør ta tid til å vurdere fordelene og risikoen. De bør diskutere prosessen med en genetisk rådgiver før testing er gjort. Hvis de velger å ha testing, bør de gjennomgå testresultatene med en genetisk helsepersonell for å være sikker på at de forstår betydningen av resultatene.noen ganger kan barn eller voksne med HLRCC syndrom føle seg trist, engstelig eller sint. Foreldre som overfører EN FH-mutasjon til en eller flere av barna sine, kan føle seg skyldige. Noen mennesker med EN fh mutasjon kan ha problemer med å få uførhet dekning, livsforsikring, eller langsiktig omsorg forsikring i noen stater. Mer informasjon om genetisk diskriminering finnes på www.ginahelp.org.
er det andre spesielle helsebehov for barn med arvelig leiomyomatose og nyrecellekarsinomsyndrom?
Barn med HLRCC syndrom er i fare for å utvikle svulster i løpet av livet. De bør overvåke deres helse og vedta sunne vaner gjennom livet. Det er viktig å fortsette å ha regelmessige fysiske kontroller og screenings. På den måten kan enhver svulst bli funnet tidlig på det mest behandlingsbare stadiet.
Personer med dette syndromet bør se nøye etter generelle tegn eller symptomer som kan signalisere svulster:
- Smerter, smerter, klumper eller hevelse som ikke kan forklares
- hos kvinner: Kraftig menstruasjonsblødning eller uregelmessige menstruasjonssykluser
- Smerter i magen eller bekkenet
- Blod i urinen
Andre ideer for å redusere risikoen for svulster inkluder følgende:
- Spis et sunt kosthold med masse frukt og grønnsaker
- Få regelmessig mosjon
- Unngå å røyke eller bruke tobakksprodukter
- Unngå passiv røyking
- Unngå overdreven soleksponering og bruk alltid solkrem, lue og verneklær når du er ute i solen
Oppdatert 6/2020