Chondroectodermal Dysplasi

Kondroektodermal dysplasi, også kjent som som ellis van creveld Syndrom, er en autosomal recessiv skjelettdysplasi som resulterer i kort-limbed uforholdsmessig dvergisme. Berørte personer har korte underarmer og underben og et smalt bryst med korte ribber. De kan også presentere med ekstra fingre og / eller tær (polydactyly), misdannede negler og tånegler, dental anomalier og hjertefeil. Den mest alvorlige deformiteten som er tilstede hos personer med kondroektodermal dysplasi er genu valgum av kneet (knock knee deformity), som skyldes mangel på utvikling av tibias laterale platå. Genu valgum av kneet er når knærne vinkel innover selv når pasienten står oppreist. I alvorlige tilfeller kan pasienten ikke røre føttene sammen mens de står rett.Kondroektodermal dysplasi er svært sjelden, og forekommer mellom 1 av 60 000 til 1 av 200 000 levendefødte. Tilstanden er mer vanlig i visse amish populasjoner I Pennsylvania og visse urbefolkninger I Vest-Australia.

Kondroektodermal dysplasi er forårsaket av mutasjoner I EVC-eller EVC2-genet. Ikke mye er kjent om den spesifikke funksjonen til disse genene og deres forbindelse til kondroektodermal dysplasi, men de er knyttet til celle-til-celle-signalering under cellevekst, utvikling og spesialisering. Den rådende teorien er at mutasjoner TIL EVC-eller EVC2-gener forhindrer normal celle-til-celle-signalering i det utviklende embryoet, noe som resulterer i forstyrrelse av normal vekst av bein, tenner og andre deler av kroppen.

denne tilstanden er en recessiv genetisk tilstand, noe som betyr at begge recessive kopier av genet er tilstede hos berørte individer. Foreldre til de berørte er bærere av de recessive kopiene og viser vanligvis ingen symptomer.På Paley Institute behandler vi primært den alvorlige genu valgum av kneet (knock knee deformity) ved hjelp av en spesialisert osteotomi (kirurgisk bein kutt) kalt en lateral platåhøyde.