Disakkaridase Mangler

Tabell I.

Studie	Metode	Indikatorer For Diagnose
pasienthistorie	gjennomgang av chart	ofte er barnet uten klager først om morgenen, Men 1 til 3 timer Etter inntak av melk Eller andre meieriprodukter Utvikler distensjon og kramper i magesmerter Som lindres ved å passere flatus eller Ved Avføring.
Pasientundersøkelse	Palpitasjon av Nedre Kvadranter	Smerte kan avsløre palpabel gass eller væske i rlq som ligger over cecum og ulovlig karakteristisk borborygmi.
Pustetest	Etter en natt rask og en basal samling av utåndet pust, blir testsubstratet inntatt. Ytterligere samlinger av utåndet pust oppnås ved 30 minutters intervaller i opptil 3 timer. En høyde på 20 deler per million (ppm) for hydrogen eller 10 ppm for metan over basalnivået er indikativ for en positiv test for disakkaridasemangel.tilstedeværelsen av magesmerter eller diare under testen er støttende bevis for en positiv test. Fordelen med denne testen er at den reflekterer absorpsjonskapasiteten til hele tynntarmen for substratet som brukes. Ulempene er at testen er tidkrevende og krever en egen studie for hvert enkelt sukker som vurderes. Et lite antall individer produserer ikke hydrogen eller metan og vil dermed gi et falskt negativt resultat. Vanligvis vil disse tilfellene manifestere symptomer på smerte eller diare under testen, men er uten økning i pusten hydrogen eller metan nivåer.
Test For Laktoseintoleranse	denne testen er basert på serielle blodsukkermålinger etter inntak av laktose.	spesifisiteten til LTT varierer fra 77-96% og sensitivitet fra 76-94%. LTT er sjelden brukt siden innføringen av pusten tester.
Avføringsreduserende Stofftest		Uabsorberte sukkerarter kan detekteres i avføringen. Clinitest tabletter gir en positiv reaksjon med glukose, galaktose, fruktose, maltose og laktose(reduserende sukker). Testen er ikke veldig følsom, og et positivt resultat indikerer bare tilstedeværelsen av et uabsorbert sukker i avføringen, men kan ikke identifisere det spesifikke sukkeret. Falske negative tester kan oppstå på grunn av tidligere bakteriell gjæring av sukker i tykktarmen. Clinitest tabletter kan ikke oppdage sukrose, laktulose, sorbitol og mannitol da disse er ikke-reduserende sukker eller sukkeralkoholer.Osmotisk Gap Det osmotiske gapet bestemmes best ved å måle avføringselektrolyttene og bruke beregningsgapet= 290 – 2x(Avføring Na+ + K+).	diare sekundært til disakkaridasemangel resulterer vanligvis i økt avføring osmotisk gap (>125 mOsm / kg). Det osmotiske gapet gir en indirekte indikasjon på disakkaridasemangel og identifiserer ikke det forårsakende sukker.En lav fekal pH er karakteristisk for diare forårsaket av karbohydratmalabsorpsjon. I eksperimentelt indusert diare indikerer en fekal pH på < 5.3 karbohydratmalabsorpsjon er hovedårsaken til diare. ApH av > 5.6 antyder karbohydrat malabsorpsjon er ikke den eneste årsaken til diare.Denne testen kan identifisere et bestemt uabsorbert sukker i avføringen, med mindre det er fullstendig gjæret av kolonbakteriefloraen. Denne testen er tidkrevende og kostbar og brukes derfor sjelden.
Disaccharidase Assay		Bestemmelse av disakkaridase enzymer nivåer kan oppnås fra en enkelt liten intestinal biopsi prøven. Testen tilbys av bare noen få laboratorier i Usa og over hele verden. Fordelen med denne testen er at den direkte kan måle aktiviteten til alle disakkaridaser med unntak av trehalase. Ulempen er at det krever endoskopi og biopsi av tynntarmslimhinnen. Testen reflekterer heller ikke absorpsjonskapasiteten til tynntarmen for de enkelte sukkerarter, og resultatene kan være misvisende i tilfeller der tarmslimhinneavviket er ujevn, som for eksempel i cøliaki.

ville bildebehandling studier være nyttig? Hvis ja, hvilke?

en vanlig abdominal røntgen som viser gassformig distensjon av tyktarmen, kan ses i disakkaridmalabsorpsjon. Dette er imidlertid et ikke-spesifikt funn, og derfor har bildebehandlingsstudier ingen rolle i diagnosen disakkaridasemangel.

Bekrefter diagnosen

Se Figur 1. Algoritme for diagnose av den hyppigste disakkaridasemangel: laktosemalabsorpsjon

Figur 1.

hvilken behandling bør startes hvis du kan bekrefte at pasienten har disakkaridasemangel?

Komplett diett eliminering av symptomet som forårsaker disakkaridase er kurativ. Imidlertid er denne kur ikke alltid mulig, da det er mange skjulte kilder til disse sukkerene i matvarer og medisiner. I tillegg kan fullstendig eliminering av laktoseprodukter føre til utilstrekkelig kalsiuminntak.

Yoghurt kan tolereres av laktasemangelpersoner og gir en god kilde til kalsium. Hvis laktose inntas med høyt fettmåltid, kan symptomene være mindre alvorlige på grunn av langsommere gastrisk tømming. Forbruker helmelk eller sjokolademelk, i stedet for skummet melk, og drikker melk med måltider kan redusere symptomer på laktoseintoleranse antagelig som følge av forlengelse av mage tømming. Alternativt kan tilskudd av meieriprodukter med laktase av mikrobiologisk opprinnelse foreslås.

Enzymtilskudd er tilgjengelig for laktose (mange merker som Lactaid©) og sukrose (Sukraid©, eller fersk Bakegjær) malabsorpsjon.

for laktasemangel, 1-2 kapsler tatt med melk eller meieriprodukter; forbehandle melk med 1-2 kapsler / liter melk; Væske: 5-15 dråper / liter melk; Tablett: 1-3 tabletter med måltider.

For sukrose mangel, Spedbarn og Barn =15 kg: 8500 internasjonale enheter (1 mL) per måltid eller snack; Barn>15 kg og Voksne: 17 000 internasjonale enheter (2 mL) per måltid eller snack.

hvis tilgjengelig en ernæringsmessig konsultasjon kan være gunstig. Medfødte eller primære disakkaridase mangler krever livslang ledelse. Sekundære disakkaridasemangel kan være forbigående og krever behandling bare til årsaken er eliminert og tarmforingen gjenoppretter.

hva er bivirkningene forbundet med hvert behandlingsalternativ?

det er ingen umiddelbare bivirkninger med eliminasjonsdietter. På lang sikt eliminering av alle meieriprodukter kan resultere i redusert kalsiuminntak. Med mindre ekstra kalsium oppnås fra andre matkilder eller kosttilskudd, er det potensiell risiko for redusert bein tetthet. Det er ingen signifikant risiko forbundet med enzymbehandling. Hittil er det ikke rapportert noen kjente bivirkninger ved Bruk Av Lactaid eller Sukraid.

hva er de mulige utfallene av disakkaridasemangel?

Primære former for laktasemangel (medfødt laktasemangel eller primær hypolaktasi) vil ha fullstendig symptomoppløsning dersom terapeutiske anbefalinger følges.

utfallet i tilfeller av sekundære disakkaridasemangel er avhengig av den underliggende årsaken til tarmslimhinneskader. I tilfeller der mukosal restitusjon er mulig etter behandling av den underliggende årsaken (f. eks., cøliaki) komplett symptomoppløsning kan forventes, og til slutt bør det være mulig å gjenoppta inntak av alle disakkaridaser.

hva forårsaker denne sykdommen og hvor ofte er det?

Primær laktasemangel skyldes et genetisk programmert gradvis tap av intestinal laktaseproduksjon som oppstår etter tidlig barndom hos berørte individer. Epidemiologiske data viser at denne tilstanden er mer vanlig i visse etniske grupper og geografiske steder. Data om» lactase persistence gene » prevalens i ulike deler av verden ble publisert i Et papir Av Itan et al.

hvordan forårsaker disse patogenene/genene / eksponeringene sykdommen?

Medfødte mangler av disakkaridaser og den primære laktasemangel skyldes genetiske variasjoner. Medfødt laktasemangel er en sjelden sykdom som er arvet i en autosomal recessiv måte. De fleste tilfeller er rapportert Fra Finland. Det humane laktasegenet ligger på kromosom 2q21-22. Locus for medfødt laktasemangel har vært knyttet til et 350 kilobaseintervall mer enn 2 megabaser unna laktase-phlorizin hydrolase genet.

den vanligste formen for laktosemangel er primær (voksen-type) hypolaktasi preget av en nedgang i laktaseaktivitet som starter etter ca 3 år. Det antas at UTVIKLINGSMESSIG regulerte DNA-bindende proteiner nedregulerer transkripsjon eller destabiliserer mRNA-transkripsjoner, noe som forårsaker redusert laktaseuttrykk etter avvenning.

persistensen av laktase tilskrives arv av en autosomal dominant mutasjon som forhindrer normal modningsnedgang i laktaseuttrykk. En enkeltnukleotidpolymorfisme (SNP) -13910 t/C oppstrøms av det kodende genet har vist seg å være involvert i reguleringen av enzymaktivitet. HOS hvite ER CC-genotypen TIL SNP -13910 t / C oppstrøms for laktasegenet assosiert med hypolaktasi av voksen type, mens tc-og TT-genotypene er forbundet med laktasepistenshet. Flere andre varianter har blitt identifisert svært nær -13910-posisjonen, som er forbundet med laktasepistenshet i Midtøsten og Afrika.Medfødt sukrase-isomaltase mangel forekommer i ca 0,2% I Nordamerikanere Av Europeisk opprinnelse og ca 10% I Eskimoene På Grønland. Det er en autosomal recessiv lidelse. Sukrase-isomaltase-genet er lokalisert på kromosom 3 ved locus 3q25-26. Berørte individer har uoppdagelig intestinal sukraseaktivitet og redusert isomaltaseaktivitet. Det manifesterer seg i barndommen etter innføring av sukrose i frukt og juice eller glukosepolymerer i spedbarnsformel. Det humane maltase-glukoamylasegenet (MGAM) ligger på kromosom 7 ved locus 7q34. Maltase-glucoamylase mangel ble påvist med en prevalens på 1,8% hos barn med kronisk diare.

trehalase enzym fordøyer trehalose disakkaridet som finnes i sopp, gjær og alger. Det humane trehalase-genet (TREH) ligger på kromosom 11 ved locus 11q23. Isolert trehalase mangel er rapportert å forekomme i 8% av Befolkningen I Grønland.

Legemidler, inflammatoriske sykdommer og patogener kan forårsake direkte skade på enterocytene eller påvirke celleomsetningen i tynntarmen negativt.

andre kliniske manifestasjoner som kan hjelpe med diagnose og behandling.

Redusert bein tetthet (kontroversielt).

Dårlig vektøkning (sporadisk og kontroversiell).

hvilke komplikasjoner kan du forvente av sykdommen eller behandlingen av sykdommen?

det er ingen komplikasjon forbundet med styring av disakkaridasemangel.

er flere laboratorieundersøkelser tilgjengelige; selv noen som ikke er allment tilgjengelige?

Genetisk testing for den primære (voksen-type) laktasemangel er tilgjengelig i noen kommersielle laboratorier. Det var en god korrelasjon Mellom c / C(-13910) genotype og lav laktaseaktivitet (<10 u/g protein) hos de fleste barn som ble testet ved 8 år og hos alle barn eldre enn 12 år, noe som ga en spesifisitet på 100% og følsomhet på 93% for den genetiske testen.

hvordan kan disakkaridasemangel forebygges?

Primære årsaker til disakkaridase mangler kan ikke forebygges. Når en indeks saken er identifisert, genetisk veiledning og foregripe veiledning kan være nyttig i tidlig identifisering av flere tilfeller.

noen årsaker til sekundære disakkaridase mangler er forebygges. Bruk av rotavirus vaksine har vist seg å redusere forekomsten av sykdom, og dette i sin tur vil redusere forekomsten av ervervet disakkaridase mangel. Tilsvarende har vedlikehold av riktig ernæring under og etter smittsom gastroenteritt vist seg å minimere langvarig slimhinneskade.

hva er bevisene?

Respons på diettbegrensning samt bruk av kosttilskudd som Lactaid for laktasemangel, Eller Sukraid for Sukrase Isomaltase mangel er dokumentert i studier og klinisk praksis.

Harms, H. K., Bertele-Harms, R. M., Bruer-Kleis, D. «Enzym-substitusjonsbehandling med gjær Saccharomyces cerevisiae i medfødt sucrase-isomaltase mangel». N Engl J Med. vol. 316. 1987. s. 1306-9. (Pasienter med medfødt sukrase-isomaltasemangel som bruker sukrose, kan forbedre malabsorpsjonen ved senere å innta en liten mengde levedyktige gjærceller, helst på full mage.)

Wang, L. H., Hartman, P. A. «den genetisk programmerte nedreguleringen av laktase hos barn». Gastroenterologi. vol. 114. 1998. s. 1230-6. (Genetisk programmert nedregulering av laktasegenet er detekterbart hos barn fra andre år av livet, selv om utbruddet og omfanget er noe variabelt.)

Troelsen, J. T., Olsen, J., Moller, J., Sjostrom, H. «En oppstrøms polymorfisme assosiert med laktase persistens har økt enhancer aktivitet». Gastroenterologi. vol. 125. 2003. s. 1686-94. (Den molekylære forskjellen mellom laktase persistens og nonpersistence er forårsaket av mutasjonen i posisjon -13910)

Pågående kontroverser angående etiologi, diagnose, behandling

det er ingen reelle kontroverser.