Familiær Chylomicronemia Syndrom (FCS) anslås å forekomme 1 av 1 til 2 millioner mennesker (Burnett Og Hegele, 1999; Pouwels et al. 2008). FCS kan diagnostiseres i alle aldre og påvirker kjønn, rase og etnisitet likt (Brunzell 1999). FCS har blitt kalt forskjellige navn. Noen vanlige synonymer for FCS inkluderer:
- Lipoprotein lipase mangel (LPLD)
- type 1 hyperlipoproteinemi
- Endogen hypertriglyseridemi
- familiær fettindusert hypertriglyseridemi
- familiær hyperkylomikronemi
- Familiær LPL mangel
- Hyperlipidemi For Å (Fredrickson)
- hyperlipoproteinemia type ia
- lipase D MANGEL
- chylomicronemia syndrom
- chylomicronemia, familiær
- Familiær chylomicronemia
- hyperlipemia IDIOPATISK burger-grutzproduksjon.
- Lipase d mangel
- Burger-Grutz syndrom
Å Leve MED FCS pålegger en betydelig byrde på alle aspekter av pasientens liv og livene til deres familier og omsorgspersoner. Personer med FCS rapporterer redusert livskvalitet på grunn av både symptomene PÅ FCS og trenger å følge et ekstremt begrenset fettfattig diett (Davidson Et al. 2017). Sammen rapporterer personer med FCS at sykdommen påvirker deres evne til å konsentrere seg i skolen, begrenser jobbmuligheter på grunn av hyppige fravær og manglende evne til å reise, og delta i sosiale aktiviteter med jevnaldrende og familie (Davidson et al. 2017). Familiemedlemmer og omsorgspersoner kan føle tynget prøver å imøtekomme begrenset lav-fett diett.
Årsaker
FCS er forårsaket av utilstrekkelig eller nedsatt funksjon av enzymet lipoprotein lipase (LPL), som er ansvarlig for å bryte ned (metaboliserende) triglyserider. Redusert lipoprotein lipase funksjon resultater fra enten mutasjoner i genet som koder for lipoprotein lipase, eller mutasjoner i gener som koder for andre proteiner som trengs for lipoprotein lipase å fungere skikkelig.
uten lipoprotein lipase akkumuleres triglyserider i blodet. Triglyserider bæres primært i diettlipider kalt chylomikroner. Chylomikronene forblir intakte og akkumuleres i plasma hos pasienter MED FCS (Johansen et al. 2011). Akkumulering av kylomikroner kan redusere blodstrømmen gjennom bukspyttkjertelen, noe som fører til akutt pankreatitt (Valdivielso et al. 2014). Akutt pankreatitt kan føre til bukspyttkjertelskader eller være dødelig, i tillegg til andre symptomer og komplikasjoner.mens alvorlige magesmerter er det vanligste symptomet PÅ FCS, kan symptomene på FCS være kliniske, emosjonelle og kognitive og kan omfatte (Brahm og Hegele, 2015; Davidson et al. 2017):
- magesmerter (daglig lavt nivå til svekkende)
- kvalme
- oppblåsthet
- fysisk svakhet
- forstoppelse
- fordøyelsesbesvær
- akutt pankreatitt
- tretthet
- svekket hukommelse
- konsentrasjonsvansker og problemløsning
- «hjerne tåke»
- angst/frykt/bekymring for helse
- eruptive xanthomer (rosa støt som vises på kropp, armer og ben)
- lipemi retinalis (melkeaktig utseende av blodkar i øyet)
- hepatosplenomegali
- sosialt isolasjon på grunn av diett
li>
Diagnose
FCS diagnostiseres basert på fastende triglyseridnivåer over eller 750 mg/dL (8,5 mmol / L), som ikke responderer på standard lipidsenkende behandling (Brahm and Hegele 2015), en historie med tilbakevendende magesmerter og/eller pankreatitt, og en familiehistorie med høye plasmatriglyseridnivåer (Brunzell 1993). Faste triglyseridnivåer måles fra en blodprøve. Når blod trekkes plasma kan ha en melkeaktig utseende på grunn av overdreven lipider.diagnosen FCS kan bekreftes gjennom genetisk testing for mutasjoner i genet som koder for lipoprotein lipase (LPL), eller mutasjoner i gener som koder for andre proteiner som trengs for lipoprotein lipase (LPL) for å fungere skikkelig. De vanligste mutasjonene ER LPL, apolipoprotein C2 (APOC2), lipase modningsfaktor 1 (LMF1), apolipoprotein A5 (APOA5) og glykosylfosfotidylinositol-forankret high-density lipoprotein (HDL)-bindende protein 1 (GPIHBP1) (Brahm and Hegele 2015, Ahmad et al. 2017, Stroes et al. 2017).
Behandling
DET finnes for TIDEN INGEN FDA-godkjente behandlinger for FCS. Tradisjonelle behandlinger for å redusere lipidnivåer som statiner, fibrater og niacin er ikke effektive hos personer med FCS fordi effektiviteten av disse medisinene avhenger, i det minste delvis, på et funksjonelt lipoprotein lipase enzym.
Kostholdsstyring av FCS
Styring av høye serum triglyseridnivåer er ved å spise et ekstremt restriktivt fettfattig diett (<20g fett/dag), som er 10 til 15% av det totale kaloriinntaket. Personer med FCS kan spise grønnsaker, frukt, hele korn, eggehviter, belgfrukter, fettfrie meieriprodukter, sjømat og magert fjærfe. Personer med FCS kan få essensielle fettsyrer med kosttilskudd som inkluderer fettløselige vitaminer (vitamin A, D, E, K), mineraler og mellomstore triglyserider, etter behov. Spise små, hyppige måltider som inneholder fett-fri eller lav-fett protein er foreslått. Ytterligere anbefalinger for håndtering av diettbegrensninger hos pasienter med FCS er tilgjengelige for spedbarn, barn og ungdom (Williams Og Wilson, 2016).den strenge dietten unngår fett, enkle karbohydrater, produkter med høyt sukker (desserter, fruktjuicer), alkohol og stoffer som er kjent for å øke triglyseridnivåene som diuretika, steroider, østrogener, høyt blodtrykksmedisiner, medisiner som undertrykker immunsystemet, antidepressiva, noen hjertemedisiner og fiskeolje kosttilskudd (Brunzell, 2011). Selv etter den strenge dietten kan triglyseridnivåene forbli forhøyede, og pasienter med FCS kan oppleve episoder av magesmerter og tilbakevendende pankreatitt. Personer med FCS rapporterer lav tilfredshet med denne dietten (Davidson Et al. 2017). Å spise hjemmefra er vanskelig, spesielt på restauranter. Kjøpe fettfri mat kan være dyrt og forbereder fettfrie måltider kan være tidkrevende. Personer med FCS overvåkes regelmessig for å sikre riktig næringsinntak.
Livskvalitet
FCS påvirker livskvaliteten til pasienter og deres omsorgspersoner. SYMPTOMENE på FCS legger en psykososial og klinisk byrde på pasienter og deres familier og/eller omsorgspersoner. Den psykososiale byrden er forbundet med begrenset diett, angst og stress og uforutsigbarhet når FCS symptomer kan oppstå. Den kliniske byrden av FCS inkluderer kronisk magesmerter og pankreatitt. Akutt pankreatitt forårsaker svekkende smerte, angst, tap av sysselsetting og sykehusinnleggelser. Personer med FCS rapporterer tretthet, svakhet, frykt, bekymring, kognitiv svekkelse som nedsatt hukommelse og konsentrasjonsvansker. Disse symptomene kan ha en betydelig innvirkning på ens daglige livskvalitet og kan svekke ens evne til å jobbe (Davidson Et al. 2017).
Risiko FOR FCS
Gjentatte episoder av akutt pankreatitt kan føre til kronisk pankreatitt (Yang et al. 2009; Berglund et al. 2012) og tegn på eksokrin eller endokrin bukspyttkjertelinsuffisiens, inkludert bukspyttkjertel (type 3c) diabetes (Gaudet et al. 2013). Pasienter med ekstremt høye nivåer av triglyserider kan ha en mer alvorlig løpet av pankreatitt, som fører til dårligere resultater, inkludert lengre sykehusopphold, en høyere rate av pankreasnekrose, hyppigere vedvarende organsvikt, og høyere forekomst av dødelighet (Nawaz et al. 2015). Denne risikoen kan senkes ved behandling med et helsepersonell som forstår alle aspekter av sykdommen og kan omfatte en lipidolog, pankreatolog, gastroenterolog, primærhelsepersonell, registrert diettist, psykolog og/eller sosialarbeider.
Videoer på FCS
HCPLive® Er en omfattende klinisk nyhets-og informasjonsportal som gir leger med up-to-date spesialitet og sykdom-spesifikke ressurser utviklet for å hjelpe dem å gi bedre omsorg til pasienter. For Å se hcplive® videoene på Forståelse og Håndtering Av Familiær Chylomicronemia Syndrom klikk her.Ahmad Z, Halter R, Stevenson m. Bygge en bedre forståelse av sykdomsbyrden i familiær chylomikronemi syndrom, Ekspert Gjennomgang Av Klinisk Farmakologi, 2017; 10:1,1-3, DOI: 10.1080/17512433.2017.1251839