Abstract
Hirayama sykdom, også kjent som monomelisk amyotrofi (MMA), er en sjelden cervikal myelopati som manifesterer seg som en selvbegrensende, asymmetrisk, sakte progressiv atrofisk svakhet i underarmer og hender hovedsakelig hos unge menn. Den fremre forskyvningen av den bakre dura av den nedre cervikale duralkanalen under nakkebøyning har blitt postulert for å føre til lavere cervikal ledningsatrofi med asymmetrisk flatering. Vi rapporterer Et tilfelle Av Hirayama sykdom hos en 25 år Gammel Indisk mann som presenterer gradvis progressiv asymmetrisk svakhet og sløsing med begge hender og underarmer sammen med uvanlige egenskaper ved autonom dysfunksjon og øvre motorneuronlesjon.
1. Innledning
Hirayama sykdom (HD), en sjelden nevrologisk tilstand, er en sporadisk juvenil muskelatrofi i de distale øvre ekstremiteter, som hovedsakelig påvirker den nedre livmorhalsen. Det utvikler seg hovedsakelig i slutten av tenårene og tidlig tjueårene med en mannlig overvekt. De typiske kliniske funksjonene inkluderer lumsk utbrudd og langsom progresjon av ensidig eller bilateral muskelatrofi med svakhet i underarmer og hender. Sensorisk forstyrrelse, autonom involvering og ØVRE motorneuron (UMN) tegn som hyperrefleksi og hypertoni er sjeldne . MOTORNEURONSYKDOMMEN (MND) er en svært nær differensialdiagnose AV HS, men i motsetning TIL MND utvikler sykdommen seg først og etterfølges av spontan arrest flere år etter utbruddet. Denne sykdommen er mer utbredt I Japan og Andre Asiatiske land, men tilfeller har blitt rapportert fra andre deler av verden også.
2. Case Report
en 25 år Gammel Indisk mann presentert med en 4 års historie med sakte progressiv svakhet og atrofi som startet i høyre hånd og underarm. Etter ett år, det kommet til å involvere venstre hånd også. Håndsvakheten begrenset flere aktiviteter i sitt daglige liv, og han kunne ikke lenger spille cricket. Han klaget over tremulousness av begge hender for det siste året som gradvis kommet til å involvere både nedre lemmer i løpet av neste 6 måneder. Tremorene resulterte i alvorlig funksjonshemming i å utføre aktiviteter som involverer hendene som å skrive. Han utviklet også overdreven svette av begge palmer. Det var ingen historie med nakkesmerter, sensorisk involvering, vanskeligheter med å gå, dysfagi, diplopi eller tarm eller blære involvering. Hans tidligere medisinske historie var noncontributory; det var ingen traumer i nakken, eksponering for giftstoffer eller allergier. Ingen av hans familiemedlemmer hadde en lignende klage.
Nevrologisk undersøkelse viste trekk som tyder på BÅDE UMN-og LMN-lesjoner. Både underarmer og hender var svake og bortkastet med bevaring av brachioradialis muskler (Figur 1 (a) og 1 (b)). Full bortføring, adduksjon av sifrene, motstand av tommelen, og palmar grep ble svekket. En grov tremor var tilstede i begge hender og overdreven svetting av palmer ble notert. Det var ingen postural hypotensjon. Minipolymyoklonus ble observert i bilaterale quadriceps og leggen. Det var hypertoni av begge nedre lemmer og vedvarende bilateral ankelklonus ble fremkalt. Babinski-skiltet var positivt. Kraften til de proksimale musklene i både øvre og nedre lemmer var normal. Det var ingen tegn på bakre kolonne, cerebellum eller kranialnerve involvering.
(a)
(b)
(a)
(b)
Multiplanar hjerne OG cervical spine MR ble utført på 3-tesla magnet system ved hjelp av dedikerte cp array hode spoler. Spin echo, turbo spin echo og FLUID attenuated inversion recovery (FLAIR) sekvenser ble brukt til å skaffe T1 og T2 vektede bilder. Echo planar imaging ble brukt til å oppnå diffusjon vektet bilder og tilsynelatende diffusjon koeffisient kart. MR-studien(Figur 2 (a)) avslørte fokal symmetrisk atrofi av ryggmargen I c5-C6-regionen med intramedullær t2 hyperintensitet overveiende i regionen av fremre horn. Fleksjonsskanning av nakken(Figur 2 (b)) viste 5 mm foroverforskyvning av bakre dural sac med fremtredende bakre epiduralrom som viste iso til hyperintense På T1 og T2 vektet bilde. Ryggmargen ble sett ved siden av den bakre marginen til vertebrallegemet i den regionen. Rettingen av livmoderhalsen og lumbale ryggraden ble også notert. Skanning av hele hjernen viste normal morfologi og signalmønster.
(a)
(b)
(a)
(b)
totalt sett var de kliniske, NCS og mr-bildefunksjonene i samsvar med Diagnosen Hirayama sykdom. Pasienten ble foreskrevet en cervical krage for å hindre nakkebøyning, og dermed redusere ytterligere ryggmargsskade.
3. Diskusjon
denne sykdommen ble først anerkjent I Japan i 1959 Av Hirayama et al. og ble rapportert under navnet «juvenil muskelatrofi av ensidig øvre ekstremitet». Selv om sykdommen er mer utbredt I Asiatiske land Som Japan, India, Sri Lanka, Singapore, Taiwan og Hong Kong, har lignende tilfeller blitt rapportert over hele verden. Sykdommen har også blitt beskrevet under ulike kliniske enheter i litteraturen som «juvenil muskelatrofi i den distale øvre ekstremiteten, juvenil asymmetrisk segmental spinal muskelatrofi og godartet fokal amyotrofi eller monomelisk amyotrofi» .
HS karakteriseres av snikende asymmetrisk svakhet og sløse av muskler i øvre ekstremiteter, som hovedsakelig påvirker C7, C8 og T1 myotomer med mannlig overvekt mellom 15 og 25 år. Sykdommen utvikler seg vanligvis i noen år (1-3) og følges deretter av arrestasjon av progresjon, noe som gir et relativt godartet kurs. De kliniske symptomene kan også manifesteres som uregelmessige grove skjelvinger (minipolymyoklonus) i fingrene på den / de berørte hånden(e) med mild forbigående forverring av symptomer ved eksponering for kulde. Sensoriske, refleks-og kraniale nerveundersøkelser er generelt normale. Pyramidal kanal involvering i nedre lem, autonome forstyrrelser og cerebellar underskudd er også sjeldne. EMG av de berørte musklene viser tegn på kronisk denervering, med eller uten akutte denerveringsendringer (fascikulasjoner, positive skarpe bølger og fibrillasjonspotensialer). Imidlertid kan tilsynelatende sunne muskler også vise unormale EMG-funn .
Mangel på sykdommen og flere atypiske rapporterte tilfeller utgjør en diagnostisk utfordring; Tashiro et al. nylig skissert kriteriene krav til diagnose AV HS: (1) Distal dominerende muskelsvakhet og atrofi i underarm og hånd(2)Involvering av den ensidige øvre ekstremiteten nesten alltid hele tiden(3)Inntreden mellom 10 og tidlig 20s (4) Snikende debut med gradvis progresjon de første årene, etterfulgt av stabilisering(5)ingen involvering i nedre ekstremiteter(6)ingen sensoriske forstyrrelser og senerefleksavvik(7)Utelukkelse av andre sykdommer (f. eks., ryggmargs svulster, syringomyelia, cervical vertebrale abnormiteter, fremre interosseous, eller dyp ulnar nevropati) Bortsett fra disse funksjonene, mange forfattere rapporterer sparing av brachioradialis muskel, noe som gir inntrykk av en » skrå atrofi.»
Selv om den nåværende pasienten møtte de fleste kriteriene fastsatt Av Tashiro et al. han hadde også overdreven svetting i begge hender (som tyder på autonom dysfunksjon) og hypertoni av underekstremitetene med overdrivelse av dype senereflekser med positive Babinski tegn (som tyder PÅ UMN lesjon). Disse autonome og UMN-lesjonene presenterer SJELDNE trekk VED HS. Autonom involvering er rapportert i 36% og 46% av tilfellene I serien Av Hassan et al. Og Gurie-Devi et al. henholdsvis. PÅ SAMME måte HAR UMN-lesjon blitt observert i 18% og 12% av tilfellene Rapportert Av Hassan et al. Og Sonwalkar et al. henholdsvis.
den eksakte patogenesen AV HS er fortsatt ukjent. En patologisk studie Av Hirayama et al. demonstrert cellekrymping og nekrose, ulike grader av degenerasjon av små og store nerveceller, mild gliose og noe sirkulasjonssvikt i fremre horn i ryggmargen fra nedre cervikal til øvre thoraxnivå, spesielt Ved c7-og C8-nivåene. Atopi og forhøyet serum IgE-nivå har også blitt postulert å være utløsende faktorer ved HS av noen forfattere . Den mest aksepterte hypotesen er en cervikal myelopati assosiert med nakkefleksjon, foreslått av Kikuchi et al. . Normalt er spinal dura mater løst forankret til vertebralkanalen ved nerverøttene og periosteum ved foramen magnum og dorsale overflater Av C2 Og C3 og den andre på coccyxen. Den relativt korte og stramme dura mater sett hos PASIENTER MED HS er ikke i stand til å kompensere for den økte lengden av spinalkanalen under nakkebøyning. Dette resulterer i stramming av duralkanalen under nakkebøyning, noe som fører til en fremre forskyvning av den bakre duralveggen, noe som forårsaker ryggmargskompresjon mot vertebrallegemet. Denne gjentatte nakkebøyningen resulterer i flere episoder av iskemi og kronisk traumer i ryggmargen, noe som til slutt fører til myelopati, noe som fremgår av asymmetrisk lavere livmorhalsfortynning I MR. Når det gjelder patofysiologien TIL UMN-tegn, ble forskjellig fordeling av stress i livmorhalsen foreslått Av Kato et al. .
differensialdiagnose AV HS omfatter den distale form av spinal muskelatrofi, amyotrofisk lateral sklerose (ALS), postpolio syndrom, multifokal motorisk nevropati med ledningsblokk, og toksisk nevropati samt strukturelle lesjoner i livmorhalsen (syringomyelia). Disse kliniske enhetene kan identifiseres ved deres karakteristiske kliniske, radiologiske og elektrofysiologiske egenskaper .
nøkkelen til å diagnostisere denne sykdommen er basert på de typiske kliniske egenskapene og dynamisk MR-studie når nakken er bøyd. MR-studier i bøyning viser ikke bare den fremre forskyvningen av bakre veggen, men også en godt forbedret halvmåneformet lesjon i det bakre epiduralrommet i den nedre livmorhalskanalen. Denne lesjonen forsvinner vanligvis når nakken vender tilbake til en nøytral stilling, og bekrefter at den er en overbelastet bakre indre vertebral venøs plexus i stedet for en vaskulær misdannelse. MR imaging studier av cervicalcolumna i en nøytral posisjon kan avsløre flere funksjoner som lokalisert lavere cervical cord atrofi, asymmetrisk ledningen utflating, og tap av feste mellom bakre dural sac og subjacent lamina, samt noncompressed intramedullary høy t2 signal intensitet.Hirayama sykdom Er en selvbegrensende lidelse, og det er ingen konsensus om den endelige behandlingen. Imidlertid er tidlig diagnose nødvendig fordi en cervikal krage kan arrestere utviklingen av uorden ved å begrense nakkebøyningen. Fysioterapi er også nyttig i å forebygge komplikasjoner som følge av immobilitet som leddstivhet og muskelsvinn .
avslutningsvis rapporterer VI ET TILFELLE AV HS som presenterte en sjelden assosiasjon av autonom dysfunksjon og UMN-tegn. HS bør alltid vurderes hos en ung pasient med svakhet og atrofiske muskler i hånd og underarm.
Konkurrerende Interesser
forfatterne erklærer at de ikke har konkurrerende interesser.