Cystinose Er en sjelden sykdom som rammer rundt 500 til 600 barn og voksne i Usa. Cystinose er en genetisk lidelse, noe som betyr at en person er født med den. Det oppstår når begge foreldrene sender ned et bestemt gen som ikke fungerer riktig. Hos personer med cystinose blir en aminosyre kalt cystin fanget inne i cellene, bygger opp og danner krystaller. Personer med cystinose kan ikke føle økningen i cystinnivåer. Men over tid forårsaker oppbygging av krystaller skade på hver celle og organ i kroppen. Tegn på skade starter vanligvis i nyrene og øynene. Skade kan ikke angres, men det kan bli bremset ned. Holde cystin nivåer lav er den viktigste måten å bremse denne skaden. Nåværende behandlinger for cystinose kalles cystin-nedbrytende terapier, Eller CDTs. CDTs bidrar til å holde cystinnivåene lave ved å fjerne cystin. Hvis en dose forsinkes eller glemmes, kan cystinnivåene stige veldig raskt, noe som kan føre til skade i fremtiden. Så det er viktig å ta dosen legen din anbefaler i tide, hver gang. Arbeid med helsepersonell og legen din for å planlegge rutinemessige cystin nivå tester. Cystin nivå tester måle mengden av cystin i cellene dine. De hjelper også legen din til å sørge for at du får riktig mengde cystinreduserende terapi. Nøye planlegging med helsevesenet team og rutinemessige tester kan hjelpe med forvaltningen av cystinose.