Periventrikulær nodulær heterotopi (PVNH) er en sjelden nevrologisk lidelse, beskrevet i medisinsk litteratur som en neuronal migrasjonsforstyrrelse, og som tilhører den store gruppen av kortikale misdannelser av utvikling. Det er preget av tilstedeværelsen av noduler av nevroner (grå materie) på feil sted, spesielt langs laterale ventrikler i stedet for riktig migrering til cortex. Det kan også bli referert TIL SOM BPH, BPNH, PNH eller grå materie heterotopi. PVNH kan også vises på andre steder i hjernen, for eksempel mot baksiden. Hvis du lurer på hvorfor noen medisinsk bruk PNH SOM et akronym, og vi ikke gjør det, er DETTE fordi PNH er en helt annen sjelden lidelse, så vi holder OSS TIL PVNH. Vårt samfunn omfatter alle former for neuronal heterotopia lidelser.
forekomsten AV PVNH er ukjent fordi noen mennesker kanskje ikke viser symptomer. Det er anslått at ca 50% av forekomster er genetisk knyttet Til X-kromosomet, men som genetiske diagnoser utvikler seg, kan dette variere. De andre 50% antas å være spontane mutasjoner. DE genetiske former FOR PVNH er forårsaket av mutasjon eller sletting av ett av følgende gener: FLNA, ARFGEF2, ERMARD og NEDD4L. i de senere årene har nye gener blitt identifisert, men de kan fortsatt trenge å bli validert som en bestemt årsak, så vi kan ikke alltid liste dem før offisielle kilder gjør det. I det siste tiåret har kromosomale abnormiteter også blitt beskrevet i medisinsk litteratur som forårsakende.
FOR SBH (Subcortical Band Heterotopia) ble to gener identifisert: DCX og LIS-1.
det er anslått at opptil 90% av individer som er berørt av PVNH, vil ha anfall. Det kan også forårsake kognitive og motoriske problemer, kardiovaskulære problemer, lungesykdom, gastrointestinale problemer og psykiatrisk lidelse hos enkelte individer.Berørte individer kan være asymptomatiske eller ha ett eller flere symptomer som varierer fra mild til alvorlig.
det ser ut til å være 5 forskjellige typer periventrikulær nodulær heterotopi:
(1) bilateral og symmetrisk;
(2) bilateral single-nodued;
(3) bilateral og asymmetrisk – x-bundet, med kvinnelig overvekt og kjente familiære tilfeller av epilepsi. DENNE FORMEN FOR PVNH er assosiert Med xq28 kromosomet og forårsaket av en mutasjon I Filamin a eller 1 (FLNA) genet. Nylige funn har vist at det også er forbundet med X-Bundet PVNH – selve FORMEN AV PVNH min familie påvirkes av. Medisinske rapporter hevder at menn viser tidlig dødelighet (in utero eller kort tid etter fødselen), selv om tilfeller AV flna-mutasjoner har blitt rapportert hos gutter (noen viser milde symptomer og andre svært alvorlige) og hos voksne menn. Noen er også en del av VÅR PVNH Støtte samfunnet!!
(4) ensidig: dette skjemaet er ikke rapportert å ha kjønn eller familiær prevalens det ser ut.
og (5) ensidig med utvidelse til neocortex.
Igjen, som forskning identifiserer nye skjemaer, vil vi oppdatere denne siden.
i typisk X-Bundet PVNH, generelt, kvinner til stede med anfall som vises i gjennomsnittsalderen på 14-15 år, og sykdommen inkluderer en økt risiko for slag og andre vaskulære / koagulasjon problemer samt lungesykdom, selv om vi ofte ser i VÅR PVNH Communiy et mangfoldig antall individer bli diagnostisert i svært ung alder eller senere i livet. Intellektuelle forsinkelser er noen ganger til stede, så vel som motoriske forsinkelser eller fysiske funksjonsnedsettelser. Igjen kan dette variere sterkt når det gjelder hvordan hver enkelt person påvirkes.
det er viktig å merke seg at folk kan HA PVNH og ha normal intelligens og leve godt.
PVNH kan også være forbundet med andre lidelser som Ehlers-Danlos syndrom, De Morsier syndrom, Williams syndrom.
Det kan noen ganger være forbundet med andre kortikale misdannelser, som Polymicrogyria (Pmg).
VERDENS PVNH Disorder Awareness Day feires 7. August. Den ble opprettet i 2012 Av Ella Mor og grunnlegger AV PVNH Støtte & Bevissthet, Yolaine Dupont, Etter At Ella gikk bort FRA PVNH i 2009.
for å finne ut mer OM PVNH, besøk den dedikerte siden På Genetics Home Reference nettsted (lekmenns term) eller De På Nasjonalt Senter for Bioteknologisk Informasjon’ og Orpha.net nettsteder (laters består av mer teknisk informasjon). DU kan også laste ned VÅR PVNH-brosjyre som oppdateres årlig (2020-versjonen kommer snart!). Husk at noen av ressursene vi peker på, kanskje ikke alltid oppdateres i det øyeblikket du konsulterer dem, så sørg for å se på datoen for kilden og husk at som i alle sjeldne sykdommer, tar prosessen med diagnoser, forskning og validering av informasjon tid.