Ikke-Ketotisk Hyperglykinemi (NKH) er en medfødt feil i metabolisme preget av akkumulering av store mengder glycin i blod, urin og spesielt cerebrospinalvæsken (CSF). Den metabolske blokken forekommer i omdannelsen av glycin til mindre molekyler. NKH er lett diagnostisert basert på plasma og CSF glycin konsentrasjon. Vanlige symptomer inkluderer lav muskel tone, apati, beslag, koma, apnea etc. Sykdommen er arvet i en autosomal recessiv mønster og er forårsaket av mutasjoner I Glysin Spalting System (GCS). ~85% AV nkh forårsaker mutasjoner er funnet I GLDC / P-protein og en annen ~15% er rapportert I AMT / T-protein. NKH er en sjelden lidelse og forventes å påvirke 1/76 000 individer. Nåværende behandlinger, dekstrometorfan og natriumbenzoat (for å nøytralisere effekten av glycin) har svært dårlig effekt.Vår forskning fokuserer på å utvikle egnede celle – og dyrebaserte modeller og terapier for behandling av disse sykdommene.
Samarbeidspartner: Dr. Johan van Hove, UC Denver
Fitzpatrick and Nohelty Familes
Give HERE
WE ARE «FIGHTING FOR FIONA and FRIENDS»
FITZPATRICK and NOHELTY FAMILIES
Our family became familiar with NKH (Non-Ketotic Hyperglycinemia) soon after the arrival of our third child, Fiona. Hun ble født 19. April 2006. Graviditet, arbeidskraft og levering var alle normale, og det var ingen grunn for oss å mistenke at Våre Iives var i ferd med å snu opp ned. Det viste Seg At Fiona var sunn på alle måter ved fødselen, bortsett fra at hun ikke gråt, åpnet øynene eller beveget seg mye i det hele tatt. Allerede neste dag fortsatte hun å være veldig trøtt, gråt ikke og de begynte å gjøre noen tester, inkludert EN MR. EEG av hjernen hennes viste anfallsaktivitet og hun ble startet på fenobarbital. Som timene gikk På, Fiona var ikke svarer og hun begynte å ha perioder med apnea hvor hun ville slutte å puste. På dag tre, Fiona var i koma og på en ventilator. De fortsatte å utelukke muligheter som kunne være problemet, og da måtte vi vente på blod-og spinalvæsketester for å komme tilbake for en endelig diagnose. Legene som behandlet Fiona sendte HENNE MR til Dr. Van Hove I Colorado som var hovedlegen i USA på DEN tiden som hadde forsket PÅ NKH. Etter å ha sett PÅ HENNES MR, var han veldig sikker på at hun hadde NKH. Neste dag kom hennes tester tilbake positivt for unormale høye nivåer av glycin i blodet og spinalvæsken, og hun ble diagnostisert 9 dager gammel med NKH.Vi ble fortalt At Fiona ville ha alvorlige utviklingsforsinkelser og ikke kunne gjøre noe for seg selv. Hun ville ha vanskelig å behandle anfall hele livet, ville ikke kunne spise og ville ha lav muskelton og ikke kunne sitte opp, krype eller gå. De foreslo å ta henne av ventilatoren og la naturen gå sin gang. Vi valgte å starte behandlinger FOR NKH som besto av å gi Henne Natriumbenzoat, Dekstrometoraphan, anti-anfall medisiner og en syrenøytraliserende å bekjempe de harde effektene AV SB på magen. Vi forsto at det ikke var noen kur, men vi måtte gi vår datter en sjanse.
Innen en uke etter behandlingsstart. Fiona åpnet øynene, gikk ut av ventilatoren og pustet på egen hånd. Vi hadde da et materør kirurgisk satt inn slik At Fiona trygt kunne mates og gjennom hvilket vi kunne administrere medisinene hennes. Etter 28 dager i NICU, Fiona ble utskrevet hjem med hospice omsorg.
Fiona var endelig i stand til å møte sine 2 eldre søsken, Karter & Maggie som var 3 ½ og 5 år gammel på den tiden. Vi møtte en genetiker VED UIC, og han fortalte oss At Fordi Fiona hadde materøret, ville hun gjøre det forbi det 3 måneder gamle merket, men at hun sannsynligvis ikke ville se sin 1ste bursdag. Våre liv besto nå av uendelige Dr-avtaler(genetiker, barnelege, nevrolog, gastroenterolog og ernæringsfysiolog). Hospice besøk fra sykepleiere, sosialarbeidere, kunstterapi, musikkterapi og massasje terapi og også ukentlige besøk FRA PT, OT og tale.
Fiona hadde tube feedings 2 timer på, 2 timer av og deretter kontinuerlig gjennom hele natten. Hun hadde 9 forskjellige medisiner flere ganger om dagen, og hun trengte å bli suget når det var nødvendig.Vi fortsatte å leve våre liv så normalt som vi muligens kunne mens omsorg For Fiona 24/7 og heve Karter Og Maggie. Kort Tid Etter At Fiona ble diagnostisert, fant Vi Nkh International Family Network online, og det var utrolig nyttig å kunne koble til andre familier hvis barn også hadde NKH. Det er her hvor vi fant støtte, oppmuntring og råd om hvordan man skal håndtere ulike problemer. Vi deltok på En Nkh-Konferanse I Ohio i 2007, og vi møtte Dr. Van Hove for første gang sammen med noen av familiene vi hadde vært i kontakt med.Fiona var en fighter i enhver forstand av ordet, og hun kjempet med alt hun hadde. Men hun mistet sin kamp med NKH 17. februar 2009 bare 2 måneder sjenert av hennes 3. bursdag.vår forbindelse Til Notre Dame er Ved Hjelp Av Marias Far og bror, som begge ER nd-kandidater. Walter Nohelty ble uteksaminert i 1957 og Sean Nohelty i 1997.Vi kjente Joe og Michelle Sarb bare fra Nkh Family Network via Facebook og lært om sin sønn, Owen som også hadde NKH. En dag Hadde Joe postet at Det var en veldig god mulighet For At Notre Dame ville undersøke NKH. Det er da vi lærte Om Sarb Familiens historie Med Notre Dame, og vi kom i kontakt Med Joes foreldre, Pat Og Lynda Sarb.Derfra fant Vi Ut At Pat og Lynda hadde vært i diskusjon Med Notre Dame for en stund om å starte nkh-forskning. I begynnelsen av oktober 2015 gikk sarbs ut Til Colorado for å møte Dr. Van Hove og personlig invitere Ham Til Notre Dame for å møte Dr. Kasturi Haldar og personalet på CRNO. Noen uker senere tok John, Mary Og Sean (Marys bror) turen ned Til Notre Dame for å møte Pat Og Lynda Sarb, Dr. Kasturl Haldar, Dr. Suhail Alam og Barb Calhoun for å lære mer om forskningen som nylig ble startet.Det var veldig oppmuntrende å høre om planene, og det var personlig å oppfylle å høre om den dype personlige og profesjonelle forpliktelsen Som Dr Haldar, Alam og andre på CRND har.Vi deltok på Vår FØRSTE WORLD RARE DISEASE DAY På Notre Dame i februar 2016. Dr. Van Hove var en av hovedtalerne sammen med andre leger, ND-studenter og familier hvis liv har blitt rammet av sjeldne sykdommer.
Dr. Med. Kasturi Haldar, Pat Sarb Og Mary ble bedt om å være EN DEL AV ND DAY i April 2016. $6,000 ble reist i ca 30 timer, pluss en $ 5,500 andel av matchende utfordring.vår sønn Karter bestemte Seg for å designe et armbånd til minne Om sin lillesøster, Fiona. Det gikk veldig bra, og alt overskuddet ble donert til «Fighting For Fiona And Friends Fund». Vi har nå designet et annet armbånd for å øke bevisstheten OM NKH og om forskningen som gjøres PÅ ND CRND, og studenter fra Rare nd club vil hjelpe oss med å selge dem.
våre familier skapte KAMPENE FOR FIONA& FRIENDS FUND På Notre Dame til minne Om Fiona, da vi ønsket å kunne betale det frem til de familiene som har kommet etter OSS og hvis liv har blitt dramatisk påvirket av NKH eller annen sjelden sykdom. 100% av donasjonene går til nkh-forskning ved ND CRND. Vi er veldig glade For fremgangen Notre Dame har gjort på bare litt over et år, og håper at med fortsatt innsats eller alle givere kan det gjøres fremskritt for å hjelpe pasienter med NKH og mange andre sjeldne sykdommer.
Mary & John Fitzpatrick
Sarb Familie
Av Pat Sarb 76, ’78 Notre Dame Club Of Greater DuPage
min familie har dype bånd til Universitetet I Notre Dame. Min tippoldefar, Louis (Etier) Hickey, en fransk-Kanadisk snekker, var en nær venn Av Fr. Sorin, og bidro til å bygge, og gjenoppbygge noen av de tidligste bygningene på campus. Jeg var heldig å ha blitt tildelt et fotballstipend Av Ara Parseghian, og spilte På Notre Dame 1973 National Championship team. Da Min Mor ble født, var hennes nærmeste Nabo Knute Rockne, og min bestefar, Thomas Hickey, Sr., Var Rocknes Gudfar da Han Ble Katolsk i 1925. Min Onkel Lou hickey spilte For Elmer Layden på 1930-tallet og vår sønn Matt spilte For Bob Davie fra 1998-2001. I det som ville vært min siste sjanse til å «passe opp» for min siste hjemmekamp i 1975, ga jeg opp plassen min uten å angre, Så Dan «Rudy» Ruettiger kunne kle seg. Nå er familien min «spiller» for et annet flott Notre Dame-lag, Boler Parseghian Senter for Sjeldne Og Forsømte Sykdommer!På midten av 1990-tallet Begynte Notre Damo-familien å høre rapporter om Parseghian-familiens nå kjente kamp mot,Og kamp for Å finne en kur For, Niemann-Pick TYPE C (NPC) sykdom. Min kone Lynda og jeg donerte det vi kunne Til Ara Parseghian Medical Research Foundation (APMRF), og til Tidligere Vitenskapsdirektør Greg Crawfords Road to Discovery sykkelturer over USA for sjeldne sykdomsforskning.den 22. September 2011 ble min families erfaring med sjeldne sykdommer dypt personlig da vårt barnebarn Owen ble født med en sjelden genetisk sykdom kalt glysin encefalopati, eller nonketotisk hyperglycinemi (NKH). NKH er forårsaket av mangel, eller mutasjon av et enzym som normalt bryter ned glycin i kroppen. Mangel på dette enzymet tillater overflødig glycin å bygge opp i vev og organer, spesielt hjernen og muskelvevet, noe som fører til alvorlige medisinske problemer.det tok flere uker før vår sønn Joe og hans kone Michelle ble fortalt av en pediatrisk genetiker og fremste nkh-forsker Fra Uc Denver Children ‘ S Hospital, Dr. Johan van Hove, At Owen hadde NKH. Joe og Michelle senere lært At Owen var den eneste kjente saken I Delstaten Iowa.
Vi var på et tap på hva de skal gjøre neste, men jeg visste nøyaktig hvor du skal slå. Jeg kontaktet Cindy Parseghian (nd ‘ 77), president FOR APMRF, for forslag. Cindy klokt fortalte meg kontakt Dr. Kasturi Haldar, Nieuwland Professor Ved Institutt For Biologiske Fag og Parson-Quinn Direktør For Parseghian Senter for Sjeldne Og Forsømte Sykdommer i College Of Science. I cindys anbefaling om å kontakte Dr. Haldar sa Hun: «Kasturi Haldar er en enorm dame og dyktig forsker .»Cindy kunne ikke ha vært mer riktig med henvisningen hennes!Lynda og jeg møtte Først Dr. Haldar, Dean Crawford, og personalet på Boler-Parseghian Center for Rare and Neglisjert Diseases (CRND) i September 20, 2013. Vi var på campus den helgen for 40th reunion av 1973 championship team Med Ara og det meste av laget.Dean Crawford, Dr. Haldar og HELE CRND-teamet var veldig mottakelige og åpne for nkhs forskningsmuligheter. De fikk oss til å føle oss som en viktig del av laget fra første dag. Diskusjoner fulgte senere som faller mellom Dr. Haldar Og Dr. Van Hove. Da CRND-ansatte utviklet SIN nkh-forskningsstrategi, Reiste Joe og Michelle med Owen fra Davenport, IA Til Notre Dame i juli 2014, og møtte Dean Crawford og CRND-staben.En annen fantastisk egenskap VED CRND som virkelig har imponert meg er at forskerteamene ønsker å møte familiene og «pasientene». Dette personaliserer forskningen deres og gir dem større Incitament til å finne en kur.
selvfølgelig pengeinnsamling er en stor del av akademisk forskning. I desember 2014, med en innledende donasjon Fra Lynda og meg, Opprettet Utviklingskontoret ET CRND-fond dedikert 100% TIL NKH research. Fra det tidspunktet var det full damp fremover.Dean Crawford visste sikkert hvordan han skulle samle inn penger med Sin Road to Discovery sykkelturer Over Hele Amerika. På sin siste langrennstur i juni 2015 hvilte Greg» I Davenport, Iowa, Hjembyen Til Joe, Michelle og Owen. Han deltok På Universal Notre Dame Feiring og fundraiser satt på av et flott team av frivillige FRA Nd Club Of Quad Cities, ledet Av Klubbpresident, Tony Scott ‘ 83. Før middag, 1947 Heisman Trophy vinner Johnny Lujack » 48 (og Min Fars klassekamerat) gjorde en overraskelse utseende og ga en sjenerøs donasjon TIL NKH.
Dr. Van Hove er den ledende nkh forsker og medisinsk ekspert. Jeg følte at vi måtte få CRND Og Dr. Van Hove jobber sammen for å finne en kur. I min første e-post Til Dr, Haldar i September 2013. Jeg skrev: «Det kan være en betydelig forskningsfordel hvis jeg kan lure de to medisinske forskerteamene. Mitt håp og bønn er at kombinere kunnskap og forskning av lagene vil fremskynde kur for BÅDE NPC og NKH.»I min første kommunikasjon Med Dr. Van Hove var han litt skeptisk til å jobbe med et forskerteam fra et annet universitet. Jeg fortalte Ham At Notre Dame er annerledes, ved HJELP AV npc-forskning som et eksempel på samarbeid med andre forskningsinstitutter.I oktober 2015 fløy Lynda og Jeg til Denver og arrangerte en» meet and greet » – middag med Dr. Johan Van Hove. Under den middagen inviterte vi Ham Personlig Notre Dame på vegne Av Crnds Direktør, Dr. Kasturi Haldar, til å besøke forskerteamet Ved Notre Dame. Dr. Van Hove graciously akseptert invitasjonen og besøkte campus for første gang 13. November 2015 hvor han møtte CRND forskning ansatte, lærere, stipendiater, studenter og Vitenskap Dean Mary Galvin.Dr. Van Hove og CRND er de eneste enhetene som for tiden forsker PÅ NKH i Usa. En gigantisk samarbeids sprang fant sted mellom de to forskerteam som skarp novemberdag på campus i fjor høst. Sammen er målene og landemerkene for nkh-terapier innen rekkevidde. Som Dr. Haldar uttalte i En epost til Lynda og meg kort tid etter hennes første møte Med Dr. Van Hove, » det markerer en veldig håpefull start på raskt å teste en ny terapi for NKH .»
I Likhet MED NPC er NKH arvet på en autosomal recessiv måte, noe som også betyr enten min kone Lynda, eller jeg bærer også den genetiske mutasjonen. I motsetning TIL npc (kromosom 18) har NKH blitt sporet til mutasjoner i kromosom 3, 9 og 16 mest berørte individer har en defekt I P-proteinet (Kromosom 9p22).
NKH har for tiden ingen behandling eller kur. DET er bare noen få hundre tilfeller AV NKH i USA den vanligste formen FOR NKH, som vårt barnebarn Owen har, presenterer seg kort tid etter fødselen. Berørte spedbarn opplever en progressiv mangel på energi (letargi), matvansker og svak muskeltonus (hypotoni), unormale rykkebevegelser og livstruende pusteproblemer. De fleste barn som overlever disse tidlige tegn og symptomer utvikle dyp intellektuell funksjonshemming og anfall som er vanskelig å behandle.Den 25. februar 2016 utgav Notre Dame ‘S College Of Science en artikkel» Ny formulering eller FDA-godkjent stoff kan hjelpe til med Å behandle Niemann-Pick Type C sykdom .»Dr, Haldar, Dr. Alam Og Ms. Getz fra CRND utviklet og testet en ny trippelkombinasjonsformulering (TCF) som leverer FDA-godkjent HDACI reseptbelagte medisiner Vorinostat over blodhjernebarrieren og inn i hjernevev av mus i et regime som er trygt, forbedrer hjernefunksjon, sykdom og dyrs overlevelse. De har også resultater som tyder på at det kan hjelpe en annen sjelden nevrologiske sykdommer som NKH. Et nytt selskap har blitt dannet av» Golden Domers «William Claypool’ 72 Og Dennis Wilson ‘ 73 for å utvikle Notre Dame-formuleringen til et stoff for å behandle pasienter.det som er så spennende for familien min, og alle familier som har blitt påvirket AV NKH, er At Notre Dames NPC-forskerteam, med støtte fra Uc Denvers Dr. Johan Van Hove, nå jobber med lignende strategier for NKH-terapier. DE jobber også i fellesskap med å finne nye legemidler skreddersydd FOR NKH fra drug compound library Of Eli Lilly And Company, SOM CRND har etablert et partnerskap med.
siden desember 2014 har vi bidratt til å øke over $ 70 000 for CRNOS nkh-forskning, men vi har en lang vei å gå! CRND trenger minst $ 75 000 årlig for å betale for en dedikert nkh-forsker. En annen $40,000 er nødvendig for å utvikle nye musemodeller for å akselerere banen til nytt stofffunn FOR NKH. CRND nylig annonsert At Fitzpatrick og Nohelty familier (Mary & John Fitzpatrick Og Marys bror Sean Nohelty ‘ 97) gjort en 5-års forpliktelse på $100,000 TIL nkh forskning i løpet av de neste fem årene. Fondet heter «Kjemper For Fiona Og Venner» til minne Om John og Marys datter Fiona, som mistet kampen med NKH.Ett hundre prosent (100%) av alle donasjoner Til Notre Dames nkh-fond går direkte til nkh-forskning. Den elektroniske lenken for donasjoner er:http://supporting.nd.edu/NKHResearchFund
Kasturi Haldar, Mary Fitzpatrick og jeg ble også bedt om å delta på April 2016 ND-Dagen under «prime time» den 25. April. Lenken til intervjuet er som følger: https://www.youtube.com/watch?v=n8X-NiT_Qy0
med hjelp av Mine Golden Domer klassekamerater, familie og venner samlet vi rundt $ 6000 på mindre enn 30 timer, pluss en $ 5500 andel av utfordringskampen. Vi avsluttet en imponerende 40. ut av noen 850 campus ND organisasjoner!
Gå Irsk. Slå NKH!!!