Diskusjon
Retinitis pigmentosa (Rp) refererer til en gruppe arvelige lidelser som er preget av en progresjon fra dysfunksjon til celletap og til slutt atrofi av retinal vev.2 mens uorden hovedsakelig skyldes stangfotoreceptor dysfunksjon, fører det til etterfølgende degenerasjon av kegler og retinalpigmentepitelet. RP kan presentere isolert, kjent som typisk rp, eller i forbindelse med systemisk sykdom, referert til som syndromisk RP. Den totale prevalensen er 1: 3000 til 1:5000.2 Det kan oppstå som en sporadisk sykdom, eller arves på en autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måte.Retinitis pigmentosa med Coats ‘- lignende eksudativ vaskulopati (Coats’-lignende rp) er en veldokumentert, sjelden tilstand, med estimert forekomst fra 1,2% til 3,5% av pasientene med RP.3 I Likhet Med Coats ‘ sykdom er den preget av det slående utseendet av gule retinale eller subretinale lipidavsetninger assosiert med overliggende dilaterte, tortuøse telangiektatiske kar. Det kan også ofte være forbundet med serøse retinale løsninger, oftest plassert i den avhengige dårligere retina. Men i motsetning Til Coats ‘ sykdom er det ofte bilateralt, like utbredt hos begge kjønn, og påvirker eldre pasienter.de to kjennetegn på retinitis pigmentosa er nyctalopia og synsfelt tap.2 nyctalopia av retinitis pigmentosa er ledsaget av innsnevring av synsfeltet, forårsaker desorientering og tilbøyelighet til ulykker i svakt lys. Synsfelt tap AV RP er vanligvis mest alvorlig superiorly, på grunn av tidlig involvering av dårligere netthinnen. Pasienter med Coats ‘ – lignende RP kan også ha en plutselig, ganske rask synsnedgang, spesielt med dagtid eller lesesyn.3
den klassiske fundus utseende AV RP viser sterkt svekket retinal vaskulatur, bein spicule pigment innskudd, og voksaktig blekhet av synsnerven. Hos pasienter Med Strøk ‘ – type, dilatert, aneurysmal, eller telangiectatic retinal årer er ofte funnet overliggende områder av lipid og exudative løsgjøring. Avsetningen av lipid er vanligvis multifokal, subretinal, ekvatorial, ved den bakre kanten av en eksudativ løsrivelse, og involverer de dårligere og / eller tidsmessige kvadranter.3 i tillegg til de klassiske angiografiske funnene AV RP, som cystoid makulært ødem, overføringsdefekter forårsaket av tap av retinal pigmentepitel og blokkering av koroidal fluorescens i områder med pigmentklumping, vil De med Strøk’-lignende RP demonstrere lekkasje i områdene av telangiektatiske kar. Synsfeltet er ofte mindre enn 10 grader, og elektroretinogrammet blir vanligvis slukket eller nesten slukket ved presentasjon.Selv om et bredt spekter av gener har vært assosiert med retinitis pigmentosa, er det antatt at mutasjoner i human homolog Av Drosophila crumbs gen (CRB1) kan sette pasienter i fare for å utvikle Coats’-lignende form AV RP.4 dette er imidlertid en ufullkommen forening da DET har vært rapporter om CRB1-negative Strøk ‘- lignende RP, 5 og til og med den opprinnelige studien rapporterte berørte søsken av pasienter med Strøk ‘- lignende RP som ikke utviklet Den Strøk ‘ – lignende komplikasjonen.4 Derfor, mens EN CRB1-mutasjon kan være nyttig i diagnosen, spiller andre miljømessige og genetiske faktorer også en viktig rolle i patogenesen.
Behandlingsalternativer For Strøk’-lignende RP inkluderer: laserfotokoagulering av telangiektatiske og neovaskulære kar, kryoterapi, anti-VEGF-injeksjoner, intravitreal steroid og kirurgi, inkludert skleral buckling med subretinal væskedrenering og pars plana vitrektomi med eller uten perfluorokarbon. Laserfotokoagulering er den mest aksepterte innledende behandlingsmodaliteten, men tilstedeværelsen av en frodig serøs retinal detachment kan utelukke bruken. Intravitreal bevacizumab har vært brukt med suksess i tilfeller Av Coats ‘ sykdom, både isolert og som et supplement til laserterapi.6 vårt tilfelle er det eneste eksemplet i litteraturen om vellykket bruk av avastin monoterapi I Strøk-lignende RP.1 Totalt sett, på grunn av den variable naturhistorien til denne sykdommen, har ingen spesiell intervensjon vist seg å være ensartet fordelaktig hos alle pasienter.Vi vil gjerne takke Dr. Yang, Borirakchanyavat, Chan-Kai, Stout og Fu som opprinnelig presenterte denne saken i Retina, Diagnostics And Therapeutics Challenge.1