WASHINGTON, Jan. 4, 2017 / PRNewswire / – i Dag kommer fem ledende genetiske testfirmaer i USA sammen for å lansere Coalition for Access to Prenatal Screening (CAPS). Denne nye organisasjonen vil arbeide for å forbedre tilgangen til state-of-the-art prenatal screening ved hjelp av cell-free DNA (cfDNA)-basert noninvasive prenatal testing (NIPT). Koalisjonen består av: Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN); Rådgiver, Inc. Progenity, Inc. Natera, Inc. (NASDAQ: NTRA) ; Og Laboratory Corporation Of America® Beholdninger (LabCorp®) (NYSE:LH) gjennom Sitt Integrerte Genetikkspesialitetslaboratorium.CAPS og DETS medlemsbedrifter jobber sammen for å fremme offentlig bevissthet om verdien av cfDNA-basert NIPT og å argumentere for de høyeste standarder for kvalitet, service og utdanning. CAPS vil arbeide for å oppmuntre til passende lovgivningsmessige tiltak og refusjonsdekningspolitiske endringer for denne medisinsk handlingsbare testtjenesten, som har potensial til å forbedre personlig pasientbehandling.NIPT representerer et stort fremskritt i screeningen for føtale kromosomale aneuploidier gjennom analysen av millioner av cfDNA-fragmenter i blodet av en gravid kvinne. Kromosomale aneuploidier er preget av et unormalt antall kromosomer, noe som kan forårsake genetiske lidelser hos en nyfødt baby, inkludert noen fødselsskader. Prenatal screening for kromosomale aneuploidier ved bruk av analyse av serumproteiner har vært standard for omsorg i flere tiår. CfDNA-basert NIPT blir imidlertid den foretrukne metoden for prenatal screening for mange helsepersonell og pasienter siden introduksjonen til klinisk praksis i 2011.den høye sensitiviteten og spesifisiteten og den lave sviktfrekvensen til cfDNA-baserte NIPT resulterer i færre kvinner som gjennomgår invasive testprosedyrer. Selv om alle positive prenatal screening resultater bør bekreftes med diagnostisk testing av chorionic villus sampling (CVS) eller fostervannsprøve, cfDNA-basert NIPT korrekt identifiserer en høyere andel av svangerskap påvirket av kromosomal aneuploidies, inkludert Trisomi 21 / Down syndrom, Trisomi 18 / Edwards syndrom, og Trisomi 13/Patau syndrom, sammenlignet med serum protein basert screening alternativer.Omfattende data har blitt publisert i peer-reviewed litteratur som etablerer ytelsen til cfDNA-basert NIPT som et kraftig screeningsverktøy for føtale kromosomale aneuploidier.1-5 i tillegg til å ha en betydelig høyere deteksjonsrate, kan cfDNA-basert NIPT samtidig teste for et større antall spesifikke kromosomale aneuploidier enn tradisjonelle serumscreeningsmetoder. Videre gir de markant lavere falske positive ratene av cfDNA-basert NIPT betydelig forbedrede positive prediktive verdier sammenlignet med tradisjonelle screeningtester.5 NIPT kan brukes så tidlig som 9 til 10 uker inn i svangerskapet.Tallrike profesjonelle organisasjoner, inkludert American Congress Of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), Society For Maternal-Fetal Medicine (SMFM), International Society For Prenatal Diagnosis (Ispd), American College Of Medical Genetics and Genomics (ACMG) og National Society Of Genetic Counselors (NSGC) har anerkjent cfDNA-basert NIPT som et screeningsalternativ for alle graviditeter, gitt passende pasientrådgivning angående ytelse, risiko og fordeler ved slik testing.»SOM ledende leverandører av cfDNA-basert NIPT, JOBBER CAPS-medlemmer sammen mot det felles målet om å sikre at denne innovative og svært nøyaktige screeningsmetoden er lett tilgjengelig for alle gravide kvinner som velger å forfølge aneuploidy-screening, uavhengig av deres risikofaktorer, inntekt, alder eller geografisk plassering,» Sa Arnold W. Cohen, Md, Leder Emeritus Av Institutt For Obstetrik og Gynekologi Ved Einstein Healthcare Network, og Leder AV CAPS Clinical Advisory Board. «Vi anerkjenner viktigheten av å gi pålitelig og nyttig informasjon om cfDNA-basert NIPT til pasienter, helsepersonell og offentlige og private forsikringsselskaper.»
CAPS samler et klinisk rådgivende styre under ledelse Av Dr. Cohen, som vil gi et uavhengig medisinsk perspektiv. Styrets sammensetning vil bli annonsert i løpet av første halvår 2017.
Klikk her For mer INFORMASJON OM CAPS.
Kontakt
1. McCullough R. et al. (2014) Ikke-Invasiv Prenatal Kromosomal Aneuploidi Testing-Klinisk Erfaring: 100.000 Kliniske Prøver. PLoS EN 9 (10): e109173.
2. Jenssen, P. et al. (2016) Ikke-Invasiv prenatal testing i den generelle obstetriske populasjonen: klinisk ytelse og rådgivningshensyn i over 85 000 tilfeller . Prenatal Diagnose 36 (3), 237-243.
3. Dar P. et al. (2014) Klinisk erfaring og oppfølging med storskala enkeltnukleotidpolymorfismebasert ikke-invasiv prenatal aneuploidi-testing. Er J Obstet Gynecol 211: 527.e1-17.
4. Mackie F. et al. (2016) nøyaktigheten av cellefri føtal DNA-basert ikke-invasiv prenatal testing i singleton graviditeter: en systematisk oversikt og bivariate meta-analyse. BJOG DOI: 10.1111/1471-0528.14050.
5. Norton M et al (2015) Cellefri DNA-Analyse For Ikke-Invasiv Undersøkelse av Trisomi N Engl J med 372:1589-97.