navnet piebaldism er avledet fra en kombinasjon av » pai «i skjære (en fugl av svart og hvit fjærdrakt) og «skallet» av bald eagle (DEN AMERIKANSKE nasjonalfugl som har en hvit fjærkledde hodet). Derfor er hovedkarakteristikken for piebaldisme en hvit lugg (en lapp av hvitt hår rett over pannen).
Hva er piebaldisme?
Piebaldisme er en sjelden arvelig tilstand karakterisert ved:
- Hvit lugg i 80-90% av de berørte (poliose)
- Hvite flekker (på grunn av fravær av pigmentering) i den sentrale delen av pannen
- Øyenbryn og øyenvippe hår kan også bli påvirket, enten kontinuerlig eller diskontinuerlig med luggen
- Hvite flekker av hud kan også ses på ansiktet (spesielt haken), trunk og ekstremiteter (hender og føtter er vanligvis ikke berørt)
- ofte en smal kant av pannen. hyperpigmentert hud omgir de hvite upigmenterte flekkene
- noen ganger forekommer øyer med normal eller hyperpigmentert hud i den hvite patches
tilstanden er tilstede ved fødselen og forblir vanligvis uendret gjennom livet.
Piebaldisme
hva er årsaken til piebaldisme?
Piebaldisme skyldes fravær av melanocytter i berørt hud og hårsekk. Dette skyldes mutasjoner AV SETTET proto-onkogen. 14 punktmutasjoner, 9 slettinger, 2 nukleotidspleisemutasjoner og 3 innsettinger av KIT-genet antas å være mutasjoner som forårsaker piebaldisme. Alvorlighetsgraden av tilstanden korrelerer med stedet for mutasjonen i KIT-genet.Piebaldisme Er en autosomal dominant genetisk lidelse som betyr at halvparten av en berørt persons barn også vil ha tilstanden.
Piebaldisme er et av de kutane tegnene På Waardenburg syndrom.
hvordan blir diagnosen gjort?
hudbiopsi fra pasienter med piebaldisme demonstrerer fullstendig mangel på melanocytter og melaninpigment. I vitiligo vises lesjoner senere i livet, og deres konfigurasjon og distribusjon er ganske annerledes. Hvis døvhet er tydelig og avstanden mellom øynene er større enn normalt, må diagnosen Waardenburg syndrom vurderes.
hva er behandlingen for piebaldisme?
Piebaldisme er en godartet lidelse. Imidlertid er pasienter med tilstanden i fare for solbrenthet og andre lidelser forårsaket av overeksponering for solen. Pasienter må informeres om bruk av solkremer, solbeskyttelsestiltak, og sol unngåelse i rushtiden MED UV-eksponering, og selv undersøkelse av huden for å oppdage eventuelle solskader som kan øke risikoen for hudkreft.
Pasienter som er selvbevisste om sitt utseende kan ha nytte av følgende behandlinger:
- Dermabrasion av områder med depigmentering etterfulgt av påføring av melanocyttberigede cellesuspensjoner
- Melanocytttransplantasjon ved å barbere av det øverste laget av huden (epidermis) og erstatte den med barbert hud fra et annet sted
- sug epidermal podning eller full tykkelse punsj grafts
- en kombinasjon av disse metodene kan være nødvendig og kan utvides med tilsetningen av uv-lysterapi.Mindre invasive metoder for å forbedre utseendet kan oppnås med kosmetiske kamuflasjonsteknikker.