Online Mendelian Inheritance In Man (Omim), en kunnskapsbase av menneskelige gener og genetiske lidelser | Tanger

INNENFOR EN OPPFØRING

Innenfor EN OMIM-oppføring, gir den blå linjen langs venstre side en meny for direkte tilgang til underoverskrifter i oppføringen (Fig. (Fig.2A2A og B). I tillegg er det lenker til ressurser både innenfor OG utenfor OMIM. MiniMIM tar brukeren til en forkortet (men ikke kontinuerlig oppdatert) versjon av den større omim-oppføringen. Disse har blitt skapt Av Dr Clarke Fraser for flere hundre av de lengste oppforingene. Klinisk Synopsis tar en til en liste over de kliniske trekk ved sykdommen. Det er over 4300 kliniske synopser I OMIM. Genemap tar brukeren til OMIM Synopsis Av Human Gene Map. Lenkene vil variere i fenotype og genoppføringer. For eksempel, oppføringen for cystisk fibrose (Fig. (Fig.2A) 2a) inneholder lenker til cystisk fibrose locus-specific mutation database (CFMDB) og listen OVER CF cellelinjer tilgjengelig for forskning (Coriell). Figur Figure2B2B viser et eksempel på koblinger fra CFTR-oppføringen Til Nomenklatur -, RefSeq -, GenBank -, Protein-og UniGene-databaser. Disse koblingene tar en direkte TIL CFTR-lenken i de andre databasene. Mutasjon database og celle repository database koblinger er også tilgjengelig fra genet oppføring.

(A) Oppføring for cystisk fibrose, som inneholder lenker TIL CFMDB og listen OVER CF cellelinjer tilgjengelig for forskning. (B) et eksempel på lenker FRA CFTR-oppføringen Til Nomenklatur -, RefSeq -, GenBank -, Protein-og UniGene-databaser.

en omim-oppføring inkluderer primærtittelen og symbolet, alternative titler og symboler og inkluderte titler (dvs. relatert, men ikke synonymt informasjon som ikke er adressert i en annen oppføring). Genet kart locus viser cytogenetisk plasseringen av genet eller lidelse. Denne informasjonen er hentet fra OMIM-genkartet. Flere kart steder kan gis hvis en sykdom er kjent for å være genetisk heterogen. Lyspæren ikoner plassert på slutten av hvert avsnitt link TIL NCBI ‘nabo’ funksjonen. Denne funksjonen tar søkeord fra avsnittet før lyspæren og søker PubMed for å lage en liste over relaterte artikler. Referanser i en OMIM-oppføring er knyttet til den fullstendige siteringen på slutten av oppføringen. PubMed ID er knyttet Til PubMed abstract og i noen tilfeller hele teksten i artikkelen hvis tidsskriftet er online. Etter referansene er en liste over kreditter og redigeringshistorikk: Opprettelsesdatoen viser datoen oppføringen ble opprettet og navnet på forfatteren; forfattere som senere bidrar med tillegg eller endringer i oppføringen, blir gitt kreditt i Bidragsyterfeltet; endringer gjort av redaksjonen er dokumentert I Redigeringshistorikkfeltet.

Alleliske Varianter med funksjonell betydning opprettholdes innenfor den relevante genoppføringen. Alleliske varianter er gitt et 10-sifret tall: det sekssifrede tallet til foreldrelokuset etterfulgt av et desimaltegn og et unikt firesifret variantnummer. For de fleste gen loci, bare utvalgte mutasjoner er inkludert som spesifikke subentries. Inklusjonskriterier inkluderer den første mutasjonen som skal oppdages, høy populasjonsfrekvens, særegen fenotype, historisk betydning, uvanlig mutasjonsmekanisme, uvanlig patogenetisk mekanisme og særegen arv (f. eks. dominant med noen mutasjoner, recessiv med andre mutasjoner i samme gen). De fleste av de alleliske variantene representerer sykdomsfremkallende mutasjoner. Noen få polymorfismer er inkludert, hovedsakelig de som viser statistisk tilknytning til spesielle vanlige lidelser. Per 1. oktober 2001 oppførte OMIM 9426 alleliske varianter i 1219 oppføringer.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.