Popliteal pterygium syndrom er en tilstand som påvirker utviklingen av ansikt, hud og kjønnsorganer. De fleste mennesker med denne lidelsen er født med leppespalte
, ganespalte (en åpning i munntaket), eller begge deler. Berørte individer kan ha depressioner (groper) nær midten av underleppen, som kan virke fuktig på grunn av tilstedeværelsen av spytt og slimete kjertler i gropene. Små hauger av vev på underleppen kan også forekomme. I noen tilfeller har personer med popliteal pterygium syndrom manglende tenner.Personer Med popliteal pterygium syndrom kan bli født med webs av huden på ryggen av bena over kneleddet, noe som kan svekke mobilitet med mindre kirurgisk fjernet. Berørte individer kan også ha bånd eller fusjon av fingre eller tær (syndactyly), karakteristiske trekantede folder av huden over neglene på de store tærne, eller vev som forbinder øvre og nedre øyelokk eller øvre og nedre kjever. De kan ha unormale kjønnsorganer, inkludert uvanlig små ytre genitale folder (hypoplasi av labia majora) hos kvinner. Berørte menn kan ha undescended testikler (kryptorchidisme) eller en skrotum delt inn i to lober (bifid skrotum).Personer Med popliteal pterygium syndrom som har leppe-og / eller ganespalte, som andre personer med disse ansikts forhold, kan ha en økt risiko for forsinket språkutvikling, lærevansker, eller andre milde kognitive problemer. GJENNOMSNITTLIG IQ hos personer med popliteal pterygium syndrom er ikke signifikant forskjellig fra den generelle befolkningen.